Srpastocelična anemija: simptomi, vzroki, zdravljenje

Definicija

Kaj je srpastocelična anemija (anemija srpastih celic)?

Srpastocelična anemija oz anemija srpastih celic je vrsta anemije, za katero je značilna oblika rdečih krvnih celic, ki spominjajo na polmesec. Do tega stanja pride zaradi dednosti. To pomeni, da dojenčku ali otroku grozi razvoj tega stanja, če ima eden od staršev mutiran gen, ki tvori srpaste celice.

Zato je srpastocelična anemija kategorizirana kot prirojeno stanje ali okvara novorojenčkov.

Srpastocelična anemija oz anemija srpastih celic je stanje, za katerega je značilen nenormalno oblikovan polmesecu podoben čip z lepljivo, trdo teksturo.

Običajne zdrave rdeče krvne celice morajo biti v obliki ploščatega okroglega diska, da lahko brez težav tečejo skozi žile. Vendar srpasta oblika te vrste anemije omogoča, da se rdeče krvne celice držijo skupaj in zamašijo majhne krvne žile. Tekstura celic je trda in lepljiva.

To stanje lahko sčasoma ustavi pretok krvi, ki bi moral povzročati bolečino in poškodovati otrokove organe.

Spodaj so podrobno opisani simptomi, vzroki in zdravila za anemijo srpastih celic.

Kako pogosto je to stanje?

Obstaja precej otrok, rojenih s to prirojeno nepravilnostjo. Anemija srpastih celic je pogostejša pri ljudeh določene rase ali narodnosti.

Te rase ali narodnosti vključujejo Afriko, Indijo, Sredozemlje, Savdsko Arabijo, Katar, Karibe, Srednjo Ameriko in Južno Ameriko.

Znaki in simptomi

Kakšni so znaki in simptomi srpastocelične anemije (anemija srpastih celic)?

Na splošno so simptomi pri vsaki vrsti anemije podobni. Vendar obstajajo nekateri specifični simptomi anemije srpastih celic, in sicer:

• Kronična anemija (kronična)
• Šibka in utrujena
• Otekanje rok in nog zaradi zamašenih krvnih žil
• Oči, koža in ustnice so rumene
• Pozno rast
• Močne bolečine v prsih, trebuhu, sklepih in kosteh, ki lahko trajajo od nekaj ur do tednov
• Izkušnje z motnjami vida
• Ponavljajoče se okužbe pri dojenčkih

MPo poročanju klinike Mayo se simptomi anemije srpastih celic običajno pojavijo šele, ko je otrok star približno pet mesecev.

Obstajajo nekateri znaki in simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če vas skrbi simptom vašega malčka, se posvetujte z zdravnikom.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Srpastocelično anemijo ponavadi diagnosticiramo v povojih. Obiskati zdravnika morate, če:

• Nepojasnjena močna bolečina, kot je bolečina v trebuhu, prsih, kosteh ali sklepih
• Otekanje rok ali nog
• Oteklina v predelu trebuha, še posebej boleča na dotik
• Vročina, dojenčki s tem stanjem imajo večje tveganje za okužbo, vročina pa je tudi zgodnji znak okužbe
• Bleda koža
• Rumena ali bela koža v očeh
• Nekateri znaki ali simptomi možganske kapi vključujejo:
  • Otrplost ali šibkost na katerem koli delu obraza, rok ali nog
  • Zmedenost
  • Nenadoma izgubil vid

Če opazite, da ima otrok zgoraj navedene simptome ali druga vprašanja, se takoj posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je različno, tudi dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča srpastocelično anemijo (anemija srpastih celic)?

Vzrok anemije je pomanjkanje rdečih krvnih celic. Vendar ima vsak tip drugačen vzrok.

Anemija srpastih celic se pojavi zaradi genetskih napak v genih, ki tvorijo hemoglobin v otrokovi krvi. Poškodba ali mutacija se prenašata od starša na otroka.

Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik iz pljuč v preostali del telesa.

Genska mutacija povzroči, da se hemoglobin (beljakovine beta-globina) meša s preveč železa. Ko imajo dojenčki anemija srpastih celiczaradi nenormalnosti hemoglobina rdeče krvne celice postanejo trde, lepljive in deformirane.

Možnosti, da bi starš s srpasto anemijo rodil zdravega otroka, so naslednje:

• 25% verjetnost, da novorojenčki ne razvijejo te bolezni.
• 50% otrok ima skrite genetske dejavnike, vendar se bolezen ne pojavi.
• 25% verjetnost, da imajo rojeni otroci srpaste celice.

Otrok lahko razvije to bolezen, če se rodi z dvema genoma srpastih celic, ki sta podedovana od obeh staršev. Če jo ima samo eden od staršev, vaš otrok običajno ne pokaže nobenih simptomov in lahko deluje kot nosilec (prevoznik).

Za dojenčke, rojene z nosilkami, je pomembno, da pred poroko s partnerji kot odrasli opravijo zdravstveni pregled. S tem želimo ugotoviti, ali ima partner prevoznika ali ne. Ta pregled je koristen za določanje načrtovanja nosečnosti in poznavanje možnosti srpastocelične anemije pri potomcih.

Dejavniki tveganja in zapleti

Kaj povečuje tveganje za razvoj tega stanja?

Edini dejavniki, ki povečajo tveganje za srpaste celice oz anemija srpastih celic je imeti potomce srpastih celic.

Starš, ki ima srpasto celico, kaže, da ima normalen hemoglobin in gen srpastih celic. Posledično ima kri normalni in nenormalni hemoglobin.

Tudi če je otrok zdrav, obstaja 25-odstotna verjetnost, da nosi lastnosti srpastih celic.

Zapleti

Kakšna so tveganja za zaplete srpaste anemije?

Deformacija lahko oteži gibanje rdečih krvnih celic po žilah. Te rdeče krvne celice nenormalne oblike lahko upočasnijo ali ustavijo pretok krvi in ​​kisika v vse dele telesa.

To stanje lahko povzroči poškodbe tkiv in organov zaradi premajhnega vnosa krvi. V hudih primerih lahko to stanje povzroči kapi in srčni napad.

Dojenčki, ki doživljajo anemija srpastih celic Lahko se pojavijo tudi otekline v rokah in nogah in zmanjšana sposobnost telesa za boj proti okužbam.

Zapleti pri tej vrsti anemije vključujejo tudi bolezni ledvic in oči, možgansko kap in okužbe, kot sta osteomielitis ali pljučnica. V hudih primerih lahko tudi otrokov kostni mozeg preneha proizvajati rdeče krvne celice.

Diagnoza in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so najpogostejši testi za diagnosticiranje te bolezni?

Način diagnosticiranja anemije srpastih celic se razlikuje od splošnega načina diagnosticiranja anemije. Zdravnik bo na podlagi zdravstvenih kartotek o pregledu dojenčka in njegovih družinskih članov diagnosticiral prisotnost srpastih celic. Običajno lahko zdravnik opravi tudi krvni test za iskanje srpastih celic in mutacij hemoglobina.

Dojenčki bodo diagnosticirani že od samega začetka, če bodo od rojstva opravili krvne preiskave.

Test za odkrivanje gena srpastih celic pred rojstvom

Srpocelično bolezen lahko diagnosticiramo pri nerojenem otroku tako, da vzamemo vzorec nekaj tekočine, ki obdaja otroka v maternici (amnijska tekočina). Išče gen srpastih celic.

Če ste vi ali vaš partner diagnosticirali srpastocelično anemijo, se posvetujte z zdravnikom, ali bi morali razmisliti o tem presejanju. Prosite za napotitev k genskemu svetovalcu, ki vam bo pomagal razumeti tveganje za vašega otroka.

Kakšne so moje možnosti zdravljenja srpastocelične anemije (anemija srpastih celic)?

Srpaste celice morda niso popolnoma zdravljive. Zdravljenje je na splošno usmerjeno v nadzor simptomov in lajšanje bolečin.

Če ima vaš malček čezmerno bolečino in so zdravila neučinkovita, vam bo zdravnik morda omogočil lajšanje bolečin v obliki zdravljenja anemije.

Zdravilo hidroksiurea na primer lahko pomaga zmanjšati število srpastih celic v krvi. To zdravilo zmanjšuje tudi možnost zapletov in poslabšanje zdravstvenih razmer.

Transfuzija krvi inpresaditev matičnih celic zdravniki ga lahko uporabljajo tudi kot zdravilo za srpastocelično anemijo pri dojenčkih in otrocih.

Domača zdravila

Katere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila lahko uporabite za zdravljenje tega stanja?

Naslednje spremembe življenjskega sloga in domača zdravila vam lahko pomagajo obvladovati anemija srpastih celic in preprečujejo, da bi se anemija poslabšala:

• Pijte veliko vode, da otroku preprečite dehidracijo.
• Prehranite anemijo z veliko zelenjave, bogate s folati. Folate morate jemati vsak dan.
• Lahka vadba za povečanje vzdržljivosti.
• Opravite imunizacijo dojenčkov, kot vam priporoča zdravnik.
• Ne potujte z letalom brez komore pod tlakom.
• Ne zlorabljajte zdravil proti bolečinam. Priporočamo, da pijete samo po predpisih in se pred dajanjem zdravil dojenčkom in otrokom vedno posvetujte z zdravnikom

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.