Pazite na funkcije

Talasemija je krvna bolezen, zaradi katere hemoglobin (Hb) v rdečih krvnih celicah ne deluje normalno. Ta genetska bolezen lahko kaže znake in simptome, ki se razlikujejo od osebe do osebe. Katere so značilnosti in simptomi talasemije, na katere je treba paziti?

Značilnosti in simptomi talasemije

Telo ljudi s talasemijo ne more pravilno proizvajati hemoglobina v rdečih krvnih celicah. Hemoglobin ima funkcijo širjenja kisika po krvnem obtoku po telesu.

Pomanjkanje porazdelitve kisika lahko vpliva na zdravstveno stanje, tako da se pri ljudeh s talasemijo pojavijo določeni znaki in simptomi.

Resnost simptomov, ki jih ima vsak bolnik, je lahko različna, odvisno od vrste trpljene talasemije. Pravzaprav ljudje z manjšimi vrstami talasemije morda ne bodo čutili nobenih znakov in simptomov.

Tu so glavne značilnosti, ki jih pogosto najdemo pri ljudeh s talasemijo:

1. Anemija

Skoraj vsi ljudje s talasemijo, zlasti tisti z zmerno in hudo stopnjo, bodo imeli lastnosti, ki spominjajo na anemijo. Tudi resnost anemije je različna, od blage, zmerne do hude.

Običajno bodo ljudje, ki trpijo za manjšo talasemijo, imeli le blago anemijo. Medtem bodo ljudje z večjo talasemijo pokazali hujše lastnosti anemije. Ti znaki se običajno začnejo pojavljati, ko otrok vstopi v starost 2 leti.

Sledijo simptomi hude anemije, ki jih bodo imeli ljudje s hudo ali zmerno talasemijo:

• Koža in obraz sta bleda
• Omotica ali glavobol
• Zmanjšan apetit
• Telo se pogosto počuti utrujeno
• Težko diha
• Temen urin
• Nepravilen srčni utrip
• Nohti so videti krhki
• Vnetje ali drozg na jeziku

2. Preveč železa v telesu

Druga značilnost, ki jo pogosto najdemo pri obolelih za talasemijo, je visoka vsebnost železa v telesu. Do tega stanja pride zaradi števila zlomljenih rdečih krvnih celic in telesa, ki poskuša povečati količino železa, ki ga absorbirajo črevesja. Da ne omenjam, obstaja še dodaten učinek železa, ki se običajno dobi s postopkom transfuzije krvi za zdravljenje talasemije.

Presežek železa v telesu lahko vpliva na zdravje vranice, srca in jeter in pri ljudeh s talasemijo povzroči naslednje simptome.

• Velika utrujenost
• Bolečine v sklepih
• Bolečina v trebuhu
• Nepravilen srčni utrip
• Zmanjšana spolna želja
• Neredne menstruacije
• Visoka vsebnost sladkorja
• Zlatenica (porumenelost kože in beločnic)

Če tega stanja ne zdravimo takoj, lahko privede do drugih bolezni, kot so srčno popuščanje, bolezni jeter in diabetes.

3. Težave s kostmi

Težave, ki se pojavijo v kosteh, so tudi ena od značilnosti bolezni talasemije. To stanje običajno povzroči kostni mozeg, ki poskuša proizvesti več rdečih krvnih celic.

Zato imajo včasih ljudje s talasemijo več delov kosti z nenaravno obliko. Te značilnosti so vidne na obraznih kosteh in lobanji.

Poleg tega lahko presežek dodajanja kostnega mozga vpliva tudi na trdnost kosti. Kostni oboleli imajo ponavadi kosti, ki so bolj krhke in se zlahka zlomijo. Zato so tudi bolniki bolj dovzetni za enega od zapletov talasemije v obliki osteoporoze.

4. Motena je rast

Druga značilnost, ki jo pogosto najdemo pri ljudeh s talasemijo, je motnja v rasti in razvoju. Oboleli od talasemije so ponavadi nizke rasti.

To stanje povzroča huda anemija, zlasti pri bolnikih, ki so že na hudi ravni. To je opisano v članku iz Cochraneova zbirka sistematičnih pregledov.

Prej omenjeni presežek kopičenja železa lahko vpliva tudi na vitalne organe telesa, kot so jetra, srce in hipofiza. Hipofiza je organ, ki proizvaja rastni hormon.

Motnje v delovanju hipofize lahko povzročijo zaostajanje v rasti ljudi s talasemijo.

Kako zdravniki diagnosticirajo značilnosti talasemije?

Če vi ali nekdo, ki vam je najbližji, kaže zgoraj omenjene značilnosti talasemije, se takoj posvetujte z zdravnikom. Poleg tega se za tiste, ki imate družinske člane ali starše s talasemijo, vendar še nikoli niste občutili nobenih simptomov, poskušajte še naprej preverjati.

Za diagnosticiranje te bolezni bo zdravnik vzel vzorec vaše krvi za laboratorijski pregled. Sledi nekaj preiskovalnih testov za odkrivanje talasemije:

1. Popolna krvna slika(CBC)

Opravite test krvne slike ozpopolna krvna slika(CBC) je test za merjenje količine hemoglobina in drugih krvnih celic, na primer rdečih in belih krvnih celic.

Ljudje z značilnostmi talasemije imajo običajno manj normalno število rdečih krvnih celic in hemoglobina ali obliko rdečih krvnih celic, ki je manjša od običajne.

2. Hemoglobinski test

Test hemoglobina ima tudi drugo ime, in sicer elektroforezo hemoglobina. Navedena iz KidsHealth, lahko elektroforeza hemoglobina meri različne vrste hemoglobina v krvi.

Na podlagi tega testa lahko zdravnik ugotovi prisotnost nenormalnega hemoglobina ali težave s proizvodnjo hemoglobina v krvi.

3. Prenatalno testiranje

Če imate vi ali vaš partner značilnosti ali nosite gen za bolezen talasemije, vam svetujemo, da opravite prenatalno testiranje, ko je otrok še vedno v maternici. Cilj tega testa je ugotoviti stanje talasemije pri plodu.

Obstajata dve vrsti prenatalnih testov, in sicer:

• Vzorčenje horionskih resic(CVS)
  CVS je test, ki ga lahko opravimo v 11. do 14. tednu nosečnosti. Zdravniška ekipa bo skozi želodec vstavila majhno iglo za odvzem vzorca tkiva iz posteljice. Celice v tkivu bodo pregledane za diagnozo talasemije.
• Amniocenteza
  Ta test se na splošno lahko opravi od 15. tedna nosečnosti. Nekoliko drugačna od CVS bo medicinska ekipa vstavila iglo skozi materin želodec za zbiranje vzorcev tekočine (plodovnice) v maternici. Nato se preveri tekočina, da se ugotovi, kako talasemija je pri plodu.

4. Preizkusite ravni železa

V postopku diagnosticiranja talasemije bo zdravnik priporočil tudi test ravni železa v telesu. To je pomembno, da ugotovite, ali so značilnosti anemije, ki jo imate, znaki talasemije ali anemije s pomanjkanjem železa.

Ta test se opravi z merjenjem več snovi v krvi, na primer ravni feritina. Feritin je beljakovina, ki se v telesu veže na železo. Raven feritina lahko pokaže, koliko železa je vezanega na vaše telo.