Apertov sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje itd. & Bull; zdravo zdravo

Definicija

Kaj je Apertov sindrom?

Apertov sindrom ali Apertov sindrom je dedna motnja ali napaka od rojstva, ki je genetsko podedovana.

Apertov sindrom ali Apertov sindrom je prirojena motnja, ko se kosti lobanje novorojenčka prehitro zaprejo.

Ta pogoj prehitrega zapiranja lobanjskih kosti je znan kot kraniosinostoza. Lobanja dojenčka z Apertovim sindromom raste nepopolno ali nenormalno, kar vpliva na obliko glave in obraza.

Ko se kosti otroške lobanje med rastjo možganov prehitro zaprejo, se otrokova glava in obraz samodejno deformirata.

Posledično se pri dojenčkih s tem prirojenim nepravilnim stanjem običajno pojavijo motnje vida in težave z rastjo zob.

Ne samo to, tudi dojenčkova lobanja bo doživljala pritisk zaradi prezgodnjega postopka zapiranja kosti (kraniosinostoza).

Pri večini dojenčkov z Apertovim sindromom se običajno držijo tudi prstov na rokah in nogah.

Stanje pritrditve prstov na rokah je znano kot sindaktilija, zaradi česar imajo dojenčkovi prsti in prsti membrane.

Kako pogosto je to stanje?

Apertov sindrom ali Apertov sindrom je prirojena motnja, ki jo lahko zlahka opazimo ob rojstvu novorojenčka.

Po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA se Apertov sindrom lahko pojavi pri približno 1 od 65.000-88.000 novorojenčkov.

Čeprav starši v kateri koli starosti tvegajo, da bodo imeli otroka z Apertovim sindromom, se pri starejših očetih tveganje lahko poveča.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Apertovega sindroma?

Simptomi Apertovega sindroma ali Apertovega sindroma pri dojenčkih so naslednji:

Lobanja v obliki stožca, znana kot turribrachycephaly
Velikost glave je majhna ali se spredaj zoži, zadaj pa razširi
Obe strani glave sta široki
Obraz je videti, kot da gre na sredino
Oči široke in štrleče navzven
Zgornja čeljust je slabo razvita, zato se zdi, da so zobje trdni in nakopičeni

Simptomi Apertovega sindroma ali drugega Apertovega sindroma, ki ga ima otrok, so naslednji:

Motnje sluha
Močno potenje
Hrbtenica in vrat sta združena
Brez dlake na obrveh
Zaostali razvoj in rast
Razcep nepca
Ponavljajoče se okužbe ušes
Motnje inteligence od blage do zmerne

Prisotnost nepravilnosti na otrokovem obrazu in lobanji lahko povzroči težave, povezane z zdravjem in razvojem.

Poleg tega je stanje zgornje čeljusti dojenčka običajno manjše od njegove običajne velikosti. Posledično to stanje povzroča težave, ko rastejo dojenčki zobje.

Dojenčki in otroci z Apertovim sindromom ali Apertovim sindromom imajo tudi manjšo velikost lobanje, kar pritiska na možgane v razvoju.

Apertov sindrom ali Apertov sindrom je prirojena motnja ob rojstvu, zaradi katere je dojenčkova inteligenca v povprečju in ima blago do zmerno kognitivno okvaro.

Drug simptom, s katerim se pogosto srečujejo dojenčki z Apertovim sindromom ali Apertovim sindromom, je stanje tkanih prstov.

Ta tkani prst nastane zaradi prisotnosti dveh ali treh prstov, ki so združeni.

V zelo redkih primerih pa se lahko pri dojenčku razvijejo tudi pretirani prsti na rokah in nogah (polidaktilija).

Morda obstajajo znaki in simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če imate pomisleke glede določenega simptoma, povezanega z otrokovim stanjem, se posvetujte z zdravnikom.

Kdaj k zdravniku?

Apertov sindrom ali Apertov sindrom je motnja ali okvara, ki je prirojena pri novorojenčkih. Če opazite dojenčka, ki ima zgoraj navedene simptome ali ima druga vprašanja, se takoj posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je različno, tudi dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča Apertov sindrom?

Vzrok za Apertov sindrom ali Apertov sindrom je genetski zaradi mutacij ali sprememb gena receptorja za rastni faktor fibroblastov 2 (FGFR2).

Receptor 2 rastnega faktorja fibroblasta (FGFR2) je gen, ki vpliva na procese rasti, delitve in smrti nekaterih celic v telesu, vključno s kostnimi celicami.

Natančneje, gen FGFR2 deluje pri proizvodnji beljakovin. Ta beljakovina ima nato pomembno vlogo v razvojni fazi ploda v maternici in tako signalizira razvoj telesnih kostnih celic.

Ta mutacija gena FGFR2 povzroči nepopolno oblikovanje in zapiranje otrokove lobanje.

Večina vzrokov za Apartov sindrom ali Apartov sindrom se pojavi občasno ali nenadoma, ko se otrok še razvija v maternici.

V nekaterih drugih primerih pa lahko Apartov sindrom ali Apartov sindrom povzročijo genetski dejavniki ali dednost od starša do otroka.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj Apertovega sindroma?

Genetski dejavniki so eden od razlogov, da imajo dojenčki Apertov sindrom ali Apertov sindrom. Tveganje za dojenčke, rojene z Apartovim sindromom ali Apartovim sindromom, se lahko poveča, če imate starše s tem stanjem.

Vzrok za Apartov sindrom je posledica genetskih dejavnikov, ki jih podeduje avtosomno dominantna. To pomeni, da imajo starši z Apartovim sindromom približno 50-odstotno možnost, da to motnjo prenesejo na svoje otroke.

Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Po navedbah bolnišnice Great Ormond Street Hospital za otroke poseben diagnostični test običajno ni potreben za preverjanje Apertovega sindroma ali Apertovega sindroma pri novorojenčkih.

To je zato, ker imajo novorojenčki z Apertovim sindromom ali Apertovim sindromom na splošno posebne simptome ali fizične lastnosti.

Da bi bilo bolj jasno, lahko zdravnik postavi diagnozo Apertovega sindroma ali Apertovega sindroma, tako da poišče značilne kostne nepravilnosti v otrokovi glavi, obrazu, rokah in nogah.

Poleg tega testi za diagnosticiranje Apertovega sindroma običajno vključujejo CT (računalniška tomografija), MRI (slikanje z magnetno resonanco) in rentgenske ali rentgenske žarke.

Cilj tega pregleda je ugotoviti možnost kostnih nepravilnosti in ugotoviti stanje organov v otrokovem telesu.

Še v maternici lahko zdravniki Apertov sindrom diagnosticirajo pri dojenčkih s testi za fetoskopijo in ultrazvokom.

Fetoskopija je pregled, katerega namen je videti otrokovo stanje ter odvzeti vzorce krvi in tkiva.

V nasprotju z ultrazvokom, ki je koristen za predstavitev stanja otroka v maternici.

Kakšno je zdravljenje sindroma Apert?

Zdravljenje Apertovega sindroma ali Apertovega sindroma pri dojenčkih ni vedno enako pri posameznikih. Običajno zdravniki priporočajo operacijo ali operacijo za zmanjšanje pritiska na možgane.

Cilj operacije je tudi preoblikovanje obraza ali ločevanje zlepljenih prstov na rokah in nogah.

V postopku operacije kirurg najprej loči spojene kosti in jih ponovno poravna. Ta postopek je najbolje izvajati med 6. mesecem ali 24. tednom starosti, dokler otrok ne dopolni 8 mesecev ali 32 tednov starosti.

Nadaljnja operacija bo zahtevala vrnitev čeljustne kosti in lica v normalen položaj do starosti 4-12 let.

Poleg tega bo otrok potreboval operacijo očesa, da zapre očesno vdolbino in po možnosti prilagodi tudi čeljust.

Priporočljivo je, da to operacijo opravite, ko je otrok še majhen, da podpira njegovo rast in razvoj ter intelektualne sposobnosti.

K duševnemu stanju otroka prispeva tudi zdravo okolje s starševsko ljubeznijo.

Otroci z Apertovim sindromom ali Apertovim sindromom potrebujejo vseživljenjske preglede in oskrbo. Zdravnik lahko predlaga tudi druga dodatna zdravljenja glede na otrokovo stanje.

Za primer vzemite tretmaje za odpravljanje težav z vidom, rastno in razvojno terapijo ter zobozdravstveno delo za izboljšanje stanja.