Kazalo:
- Kako odkriti otroke z Downovim sindromom v maternici
- Presejalni test
- Diagnostični test
- Ali je mogoče prepoznati Downov sindrom ob rojstvu otroka?
Downov sindrom je ena izmed več genetskih motenj kromosomov, za katero je značilno povečanje števila kromosomov. Običajno mora biti skupni kromosom za vsako fetalno celico v maternici 46 parov. A ne za plod z Downovim sindromom, ki ima namesto tega 47 kromosomov. Pravzaprav obstaja način, kako odkriti otroka z Downovim sindromom, saj je še vedno v maternici?
Kako odkriti otroke z Downovim sindromom v maternici
Če bi bilo idealnih kromosomov v vsaki celici 23, ki jih podeduje mati, preostalih 23 pa oče. Dojenčki z Downovim sindromom imajo dodaten kromosom 21. Ta kromosom 21 se lahko pojavi med razvojem jajčnih celic od matere, semenčic od očeta ali med tvorbo otrokovega zarodka.
Zato na koncu celotno število otrokovih kromosomov ni 46 parov za vsako celico, ampak en postane 47. Ker so otrokovi kromosomi nastali, ker so še v maternici, je mogoče tudi poglobljen pregled opravljeno pred rojstvom otroka.
Obstajata dva načina za odkrivanje Downovega sindroma pri dojenčku v maternici, in sicer:
Presejalni test
Presejanje morda ne bo dalo natančnih rezultatov v zvezi z Downovim sindromom, vendar pa lahko vsaj da natančno sliko, če ima dojenček to tveganje. Presejalni test lahko opravite v zgodnjem trimesečju nosečnosti, tako da:
- Krvni test, ki bo izmeril koncentracijo beljakovin A v plazmi (PAPP-A) in nosečnostnega hormona človeški horionicgonadotropin / hCG). Nenormalna količina teh dveh hormonov lahko kaže na težave z dojenčkom.
- Ultrazvočni pregled, ki se običajno opravi po vstopu v drugo trimesečje nosečnosti, bo pomagal ugotoviti morebitne nepravilnosti v otrokovem razvoju.
- Preskus nuhalne prosojnosti je ta metoda običajno kombinirana z ultrazvokom, ki bo preveril debelino vratu za plodom. Preveč tekočine na tem območju kaže na nenormalnost pri dojenčku.
Diagnostični test
Rezultati diagnostičnih testov so v primerjavi s presejalnimi testi veliko bolj natančni kot način odkrivanja Downovega sindroma pri dojenčkih. A ne za vse ženske, ta test je običajno bolj namenjen nosečnicam, katerih dojenčki naj bi imeli veliko tveganje za razvoj nepravilnosti med nosečnostjo, vključno z Downovim sindromom.
Ko rezultati rezultatov presejalnega testa kažejo na Downov sindrom, lahko naslednji diagnostični testi pojasnijo rezultate:
- Amniocenteza se opravi z vstavitvijo igle skozi materino maternico. Cilj je odvzeti vzorec plodovnice, ki ščiti plod. Nato dobljeni vzorec analiziramo, da ugotovimo morebitne nenormalne kromosome. Ta postopek se lahko izvaja v 15-18 tednih nosečnosti.
- Vzorčenje horionskih resic (CVS), skoraj podobno amniocentezi. Edina razlika je, da ta postopek naredimo tako, da vstavimo iglo za odvzem vzorca celic iz posteljice dojenčka. Ta postopek je mogoče opraviti v 9-14 tednih nosečnosti.
Ali je mogoče prepoznati Downov sindrom ob rojstvu otroka?
Vsekakor lahko. Izraz obraza je najpogostejši znak, ki ga opazimo, ko ima otrok Downov sindrom. Velikost glave, ki je ponavadi manjša, vrat je kratek, mišice niso pravilno oblikovane, dlani so široke in prsti kratki, so nekateri drugi znaki, da vemo, ali ima otrok Downov sindrom ali ne.
Kljub temu pa ne izključuje, da se lahko Downov sindrom pojavi tudi brez določenih simptomov. Da bi bili bolj prepričani, je treba opraviti vrsto testov. Ta test, imenovan kariotip kromosoma, se opravi tako, da se vzame vzorec otrokove krvi in nato preuči število in struktura kromosomov v njihovem telesu.
Če se kasneje ugotovi, da je v nekaterih ali celo vseh celicah dodaten 21. kromosom 21, potem ima otrok Downov sindrom.
x
