Kazalo:
- Definicija
- Kaj je sindrom Dandyja Walkerja (Dandy Walkerjev sindrom)?
- Kako pogosto je to stanje?
- Znaki in simptomi
- Kateri so znaki in simptomi sindroma Dandy Walker (Dandy Walkerjev sindrom)?
- Počasen razvoj motorja
- Povečanje velikosti lobanje
- Poveča se tlak v lobanji (intrakranialni)
- Težave z gibanjem
- Še en simptom sindroma Dandy Walker pri dojenčkih
- Kdaj k zdravniku
- Vzrok
- Kaj povzroča Dandy Walkerjev sindrom (Dandy Walkerjev sindrom)?
- Dejavniki tveganja
- Kaj povečuje tveganje za razvoj sindroma Dandy Walker (sindrom Dandy Walker)?
- Diagnostika in zdravljenje
- Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?
- Kakšne so možnosti zdravljenja sindroma Dandy Walker (sindrom Dandy Walker)?
x
Definicija
Kaj je sindrom Dandyja Walkerja (Dandy Walkerjev sindrom)?
Dandy Walkerjev sindrom ali Dandy Walkerjev sindrom je prirojena motnja ali okvara pri dojenčkih, ki vključuje mali možgani in s tekočino napolnjeno votlino okoli malega mozga.
Dandy Walkerjev sindrom ali Dandy Walkerjev sindrom je prirojena motnja, za katero je značilna povečana napolnjena s tekočino votlina med možganskim deblom in malim možganom (četrti prekat).
Poleg tega je povečan tudi del lobanje, kjer se nahaja mali možgan in možgansko deblo (zadnja jama).
Otroci s sindromom Dandyja Walkerja imajo tudi odsoten ali zelo majhen možgan (vermis). Pravzaprav je lahko tudi mali možgani v nenormalnem položaju.
To prirojeno stanje lahko povzroči nabiranje cerebrospinalne tekočine ali povečanje možganov in lobanje, čeprav ne vodi vedno v hidrocefalus.
Dandy Walkerjev sindrom je tudi prirojena invalidnost, ki povzroči motnje gibanja, motnje koordinacije, miselne procese, razpoloženje (razpoloženje) in druge nevrološke funkcije pri dojenčkih.
Kako pogosto je to stanje?
Dandy Walkerjev sindrom ali Dandy Walkerjev sindrom je prirojena motnja ali okvara, ki je razvrščena kot redka.
Pravzaprav ni natančnih številk za primere sindroma Dandy Walker. Vendar pa sindrom Dandy Walker, ki izhaja iz Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA, prizadene približno 1 od 10.000–30.000 novorojenčkov.
Znaki in simptomi
Kateri so znaki in simptomi sindroma Dandy Walker (Dandy Walkerjev sindrom)?
Dandy Walkerjev sindrom ali Dandy Walkerjev sindrom je prirojena motnja, ki se lahko razvije, ne da bi se tega zavedala.
Simptomi sindroma Dandyja Walkerja pri dojenčkih običajno vključujejo počasen fin in močan razvoj motorja ter povečanje velikosti lobanje.
Medtem ko lahko simptomi sindroma Dandyja Walkerja pri starejših otrocih vključujejo povečan tlak v lobanji (intrakranialni), na primer bruhanje.
Poleg tega je moteno tudi delovanje malih možganov pri otrocih, za kar je značilno pomanjkanje mišične koordinacije in nenormalni gibi oči.
Drug simptom, povezan s sindromom Dandyja Walkerja, je povečan obseg glave in izboklina na zadnji strani lobanje.
Dojenčki in otroci imajo lahko tudi druge simptome, kot so težave z dihanjem in težave z živci, ki nadzorujejo oči, obraz in vrat.
Podrobno so znaki in simptomi sindroma Dandyja Walkerja naslednji:
Počasen razvoj motorja
Dojenčki in otroci s sindromom Dandyja Walkerja pogosto doživljajo počasen razvoj motoričnih sposobnosti.
Te motnje v motoriki lahko vključujejo sposobnost dojenčkov, da plazijo, dojenčke hoje, dojenčki se naučijo uravnotežiti svoje telo in dojenčki, da vstanejo.
V bistvu ta zapozneli motorični razvoj običajno vključuje sposobnost usklajevanja med okončinami.
Povečanje velikosti lobanje
Povečano velikost lobanje kot simptom sindroma Dandyja Walkerja običajno spremlja izboklina na hrbtu.
Oba sta posledica kopičenja tekočine v lobanji.
Poveča se tlak v lobanji (intrakranialni)
Ko se lobanja povečuje, je tudi intrakranialni tlak posledica nabiranja tekočine.
Običajno to stanje vodi do narave otroka, ki je razdražljiv, slabe volje, okvare vida in bruhanja.
Težave z gibanjem
Drugi simptomi, ki kažejo, da imajo dojenčki in otroci sindrom Dandyja Walkerja, so nenormalna koordinacija gibanja telesa, otrdelost mišic, motnje ravnotežja in epileptični napadi.
Te težave so lahko povezane s težavami z razvojem malih možganov.
Še en simptom sindroma Dandy Walker pri dojenčkih
Različni znaki in simptomi sindroma Dandy Walker ali sindroma Dandy Walker, ki se lahko pojavijo, so naslednji:
- Hidrocefalus ali povečanje obsega otrokove glave zaradi nabiranja tekočine.
- Enostavno se muči in težko umiri.
- Slabost in bruhanje.
- Obstajajo nepravilnosti v obrazu, okončinah in srcu.
Kdaj k zdravniku
Dandy Walkerjev sindrom je prirojena motnja ali okvara, ki se včasih pojavi pri novorojenčkih.
Če opazite dojenčka, ki ima zgoraj navedene simptome ali ima druga vprašanja, se takoj posvetujte z zdravnikom.
Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je različno, tudi dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.
Dandy Walkerjev sindrom je prirojena prirojena napaka ali motnja, povezana z motnjami drugih področij centralnega živčnega sistema.
Na primer, med obema možganskima deloma (corpus callosum) ni nobenega veznega živca in obstajajo motnje srca, obraza, stopal, prstov na rokah in nogah.
Zato morate otroka takoj odpeljati k zdravniku, če mislite, da ima simptome, ki vodijo v sindrom Dandy Walker.
Vzrok
Kaj povzroča Dandy Walkerjev sindrom (Dandy Walkerjev sindrom)?
Razvoj sindroma Dandy Walker se oblikuje zgodaj, ko se plod še razvija v maternici.
Fetalni mali možgani se ne razvijejo pravilno, zaradi česar je njegova struktura nenormalna.
Dandy Walkerjev sindrom lahko povzroči kromosomska nenormalnost, to je dodajanje kopije enega kromosoma v vsako celico (trisomija).
Ne samo to, vzrok sindroma Dandyja Walkerja je lahko tudi zato, ker nekateri koščki kromosomov manjkajo ali se podvojijo.
Dandy Walkerjev sindrom je najpogostejša motnja pri otrocih s trisomijo 18 (dodatna kopija kromosoma 18).
Vendar pa je sindrom Dandyja Walkerja motnja, ki se lahko pojavi tudi pri ljudeh s trisomijo 13, trisomijo 21 ali trisomijo 9.
Poleg tega so lahko drugi vzroki sindroma Dandyja Walkerja tudi dejavniki okolja, ki vplivajo na razvoj ploda v zgodnji nosečnosti.
Glede na stran Children's National je sladkorna bolezen mater lahko tudi vzrok za dojenčke, rojene s sindromom Dandyja Walkerja.
Dejavniki tveganja
Kaj povečuje tveganje za razvoj sindroma Dandy Walker (sindrom Dandy Walker)?
Dandy Walkerjev sindrom je prirojena prirojena napaka, ki jo lahko prenašamo s staršev na otroka ali v družini.
Ko ima otrok sindrom Dandyja Walkerja, je tveganje, da bi drugi bratje in sestre razvili to bolezen, večje.
Po drugi strani pa imajo matere s sladkorno boleznijo večje tveganje za dojenčka s sindromom Dandyja Walkerja.
Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.
Diagnostika in zdravljenje
Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.
Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?
Med nosečnostjo lahko zdravniki diagnosticirajo sindrom Dandyja Walkerja z ultrazvočnim pregledom (USG) v drugem trimesečju nosečnosti ali tretjem trimesečju nosečnosti.
Poleg ultrazvočnih preiskav so tudi drugi testi, ki lahko pomagajo diagnosticirati sindrom Dandyja Walkerja slikanje z magnetno resonanco (MRI) ploda.
Vendar pa lahko ob rojstvu opravite ultrazvok in MRI, da ugotovite morebitne zaplete.
Kakšne so možnosti zdravljenja sindroma Dandy Walker (sindrom Dandy Walker)?
Hidrocefalus, povezan s sindromom Dandyja Walkerja, je mogoče zdraviti s kirurškim posegom. Ta postopek naredimo tako, da vstavimo epruveto, da odstranimo odvečno tekočino, ki se je nabrala v možganih.
Cilj te metode je tudi pomagati odvečni tekočini v možganih, da teče v druge dele telesa, ki jo lahko absorbirajo.
Nekatere terapije, ki jih je mogoče izvesti, vključujejo posebno izobraževanje, fizikalno terapijo in zdravstvene storitve ter druge socialne ali poklicne storitve.
Genetsko svetovanje je priporočljivo tudi za družinske člane, ki imajo otroke s tem sindromom.
Če imate napad, lahko zdravnik otroku da tudi zdravila za nadzor teh simptomov. Da bi otrokov razvoj dobro tekel, se lahko izvajajo tudi različne terapije.
Terapija za zdravljenje sindroma Dandy Walker vključuje govorno terapijo, s katero se moti razvoj otrokovega govora in jezika ter fizikalna terapija za krepitev mišične koordinacije.
Po potrebi lahko otroci opravijo delovno terapijo za podporo veščinam in opravljajo vsakodnevne dejavnosti, na primer prehranjevanje, oblačenje, hojo, igranje in druge.
Otroci se lahko izobražujejo tudi glede na njihove sposobnosti.
Če ima otrok kognitivne ali inteligenčne motnje, ki vplivajo na učni proces, je lahko koristno posebno izobraževanje.
Pričakovana življenjska doba otroka s tem sindromom je odvisna od resnosti stanja. Ker so simptomi ali pritožbe te bolezni precej resni, imajo lahko otroci s sindromom Dandyja Walkerja krajšo življenjsko dobo.
To stanje lahko povzroči celo zaplete v življenju, ki so lahko usodni za dojenčke in otroke.
Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.
Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.