Prader willi sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje & bull; zdravo zdravo

Definicija

Kaj je sindrom Prader willi?

Prader willi sindrom je prirojena motnja pri dojenčkih, ki se pojavi od rojstva. Prader willi sindrom je prirojena motnja, ki povzroča več fizičnih težav, vključno z zastojem telesne rasti, duševno zaostalostjo in vedenjskimi težavami.

Glavna značilnost sindroma Prader willi je vztrajna lakota, ki se ponavadi začne pri starosti 2 let.

Dojenčki s sindromom Prader willi vedno želijo jesti, ker se nikoli ne počutijo polne, sicer hiperpagija. Zato imajo dojenčki in otroci s tem prirojenim stanjem težave z nadzorovanjem teže.

Zaradi želje po večji količini in nenehnem uživanju lahko dojenčki in otroci s tem sindromom doživijo zaplete v obliki prekomerne telesne teže ali debelosti.

Sindrom Prader willi ali sindrom Prader willi je najpogostejši genetski vzrok za debelost pri dojenčkih in otrocih.

Kako pogosto je to stanje?

Sindrom Prader willi je prirojena napaka, ki se lahko pojavi pri deklicah in dečkih.

Po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA se ocenjuje, da 1 od 10.000 do 30.000 novorojenčkov doživi ta sindrom.

Sindrom Prader willi je mogoče zdraviti z zmanjšanjem dejavnikov tveganja. Za več informacij priporočamo, da se pogovorite s svojim zdravnikom.

Simptomi

Kateri so znaki in simptomi sindroma Prader willi?

Znaki in simptomi sindroma Prader willi se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Ker se otrok rodi, dokler se dokončno ne razvije v otroško in odraslo fazo, se lahko simptomi tega sindroma počasi spreminjajo.

Simptomi Praderjevega sindroma pri dojenčkih v prvem letu

Različni simptomi sindroma Prader willi pri dojenčkih, rojenih do enega leta starosti, so naslednji:

1. Mišična oslabelost

Šibke mišice (hipotonija) pri dojenčkih imajo lahko povešene komolce in kolena, zaradi katerih se ob držanju počutijo kot mlita punčka.

2. Izrazite poteze obraza

Dojenčki s sindromom Prader willi so običajno rojeni z različnimi oblikami obraza. Vzemimo na primer oči v obliki mandljev, glava se zoži na templjih, usta so videti, kot da so obrnjena navzdol, zgornja ustnica pa tanka.

3. Zamude pri razvoju

Otrok zaradi mišične oslabelosti morda nima močnega sesalnega refleksa. Zaradi tega je težko jedel, tako da se je težko zredil.

4. Slaba koordinacija oči (strabizem)

Otrokova dve očesi se ne premikata hkrati, na primer vsako oko je prekriženo ali vstran (škilji).

5. Manj se odzivajte

Otrok je videti šibkejši kot ponavadi, se slabo odziva na zvok ali dražljaje na dotik, se težko prebudi ali ima šibak jok.

6. Nerazvite genitalije

Penis in mošnja pri moških dojenčkih s tem sindromom sta običajno majhna. Poleg tega so testisi dojenčkov lahko majhni ali se ne spustijo v mošnjo.

Medtem so pri ženskah klitoris in labila majhne velikosti.

Simptomi sindroma Prader willi pri otrocih in odraslih

Različni simptomi sindroma Prader willi pri otrocih do zrelih let so naslednji:

1. Stalna lakota in povečanje telesne mase

Tipična simptoma sindroma Prader willi sta stalna lakota in hitro povečanje telesne mase.

To je zato, ker se otrok s tem sindromom vedno počuti lačen, zato pogosto jedo z velikimi porcijami.

2. Slab razvoj spolnih organov

Prader willi sindrom lahko povzroči, da spolni organi fantov in deklet proizvajajo malo ali nič spolnih hormonov.

To lahko vpliva na razvoj nepopolnih spolnih organov v puberteti. Če zdravljenja ne končate, deklice s tem sindromom morda ne bodo dobile menstruacije do 30. leta ali pa jih sploh ne bodo.

Medtem ko fantje nimajo dlak na obrazu, glas pa ne postane težji.

3. Nepopolna telesna rast in razvoj

Mišična masa otrok s sindromom Prader willi je običajno nizka in nizka, kar spremlja majhnost rok in nog.

Tudi drža otrok s tem sindromom je običajno manj kot optimalna. Zaradi tega je višina nižja kot pri odraslih zaradi pomanjkanja rastnega hormona.

4. Zaostali kognitivni razvoj

Prizadetost kognitivnega razvoja lahko oteži otrokom logično razmišljanje, odločanje in reševanje težav.

5. Motorični razvoj je zaviran

Dojenčki in otroci s sindromom Prade willi so običajno počasneje dosegljivi mejnik (stopnje otrokovega razvoja).

Vzemimo na primer otroka, ki hodi pozno, otrok lahko sedi, vendar nekoliko pozno, otrok lahko vstane, vendar ne v starosti kot njegovi prijatelji in drugi.

6. Težave z govorom

Dojenčki imajo običajno slabše govorne sposobnosti. Slaba besedna artikulacija se lahko nadaljuje tudi v odrasli dobi.

7. Vedenjske težave

Otroci in odrasli s tem sindromom lahko včasih postanejo trmasti, razdražljivi, nadzorni ali manipulativni.

Lahko postanejo še posebej sitni, ko ne želijo jesti in se morda ne bodo mogli prilagoditi spreminjanju rutin.

Poleg tega imajo lahko tudi obsesivno-kompulzivno motnjo ali ponavljajoče se vedenje ali oboje.

Druge duševne motnje, kot npr nabiranje kože Lahko se pojavijo tudi (pogosti pilingi kože).

8. Motnje spanja

Otroci s Prader-Willijevim sindromom imajo lahko motnje spanja, vključno z motnjami v normalnem ciklusu spanja in apneja v spanju (se zbudila, ker se je dih za trenutek ustavil).

Ta motnja lahko poslabša dnevno zaspanost in poslabša vedenjske težave.

9. Skolioza

Nekateri otroci s sindromom Prader willi imajo nenormalno ukrivljenost hrbtenice (skolioza).

Morda obstajajo znaki in simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če imate pomisleke glede določenega simptoma, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kdaj k zdravniku?

Priporočamo, da ste pozorni, če dojenčki in otroci doživijo naslednje simptome:

Dojenčki imajo težave s hranjenjem
Pomanjkanje odziva ob stimulaciji
Šepanje, ko je zadržano
Otrok neprekinjeno je
Hitro povečanje telesne mase

Če opazite dojenčka, ki ima zgoraj navedene simptome ali ima druga vprašanja, se takoj posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je različno, tudi dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča sindrom Prader willi?

Prader willi sindrom je genetska motnja, stanje, ki ga povzroči napaka v enem ali več genih.

Pravzaprav gen, ki povzroča sindrom Prader willi, ni bil jasno opredeljen. Verjetno pa je težava v določenem delu 15. kromosoma.

Težave na kromosomu 15, ki se začnejo s strani klinike Mayo, lahko povzročijo motnje v normalnem delovanju možganov, imenovanem hipotalamus.

Hipotalamus je del možganov, ki nadzoruje lakoto, žejo in izloča hormone, ki so odgovorni za rast in spolni razvoj otrok.

Hipotalamus, ki zaradi nepravilnosti na kromosomu 15 ne deluje pravilno, bo oviral te procese.

Zaradi tega otroci s sindromom Prader willi občutijo neobvladljivo lakoto, zaostala telesa, spolno zaostalost in druge značilnosti.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj sindroma Prader Willi?

Primeri sindroma Prader willi se lahko zgodijo samo brez družinske anamneze. Z drugimi besedami, motnja na kromosomu 15 se pojavi sama od sebe.

Medtem je v redkih primerih to motnjo mogoče podedovati ali prenesti s staršev na otroke.

Zato imajo dojenčki, rojeni v družinah z anamnezo sindroma Prader willi, večje tveganje za razvoj bolezni.

Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Zdravila in zdravila

Spodnjih informacij ni mogoče uporabiti kot nadomestek za zdravniško posvetovanje. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom za informacije o zdravilih.

Kako diagnosticirati to bolezen?

Zdravniki lahko predvidijo, da ima novorojenček sindrom Prader willi, ko vidijo posebne znake in simptome.

Poleg tega zdravniki običajno opravijo krvne preiskave, da potrdijo pravilnost zdravstvenega stanja otroka. Cilj tega krvnega testa je preveriti, ali na otrokovih kromosomih obstajajo nepravilnosti, ki vodijo v sindrom Prader willi.

Kakšne so možnosti zdravljenja sindroma Prader willi?

Čim zgodnejše zdravljenje lahko izboljša kakovost življenja dojenčkov in otrok s sindromom Prader willi.

Poleg tega so nekateri načini zdravljenja, ki so potrebni tudi za dojenčke in otroke s sindromom Prader willi, naslednji:

Prehrana za dojenčke

Mnogi dojenčki s Prader-Willijevim sindromom imajo težave s hranjenjem zaradi mišične oslabelosti.

Zdravnik vam bo morda priporočil visokokalorično formulo ali posebne metode hranjenja, ki bodo otroku pomagale pridobivati na teži in spremljati rast.

Terapija s človeškim rastnim hormonom

Človeški rastni hormon (HGH) je hormon, ki je odgovoren za spodbujanje rasti.

Zdravljenje z dajanjem rastnega hormona otroku s sindromom Prader willi lahko pomaga povečati rast, izboljšati obliko mišic in zmanjšati telesno maščobo.

Zdravnik običajno pomaga ugotoviti, ali je treba otroka zdraviti s hormoni ali ne.

Zdravljenje spolnih hormonov

Zdravnik bo otroku svetoval nadomestno hormonsko zdravljenje (testosteron za moške ali estrogen za ženske).

Njegov namen je zapolniti normalizirano raven otroških spolnih hormonov, ki jim primanjkuje. Nadomestno hormonsko zdravljenje se običajno začne, ko otrok doseže puberteto.

Zdrava prehrana

Ko se vaš otrok stara, vam lahko nutricionist pomaga določiti zdravo, nizko kalorično prehrano, s katero boste vzdrževali svojo težo.

Ne pozabimo, da se bo upoštevala tudi prehranska ustreznost otrok glede na njihove potrebe.

Zdravljenje motenj spanja

Privoščite apneja v spanju in druge težave s spanjem lahko izboljšajo dnevno zaspanost in vedenjske težave.

Zdravljenje te motnje spanja je treba opraviti pred začetkom zdravljenja z rastnim hormonom.

Prepustite se terapiji

Za podporo razvoju in veščinam otrok so potrebne različne terapije. Vzemimo na primer fizikalno terapijo za izboljšanje gibljivosti in energijsko ter govorno terapijo za izboljšanje besednih veščin.

Otroci se lahko podvržejo tudi delovni terapiji, ki podpira njihove vsakodnevne veščine.

Skrb za duševno zdravje

Izvajalec duševnega zdravja vam lahko pomaga prepoznati psihološke težave, ki jih ima vaš malček. Na primer obsesivno-kompulzivno vedenje ali motnja razpoloženje.

Morda bodo potrebna druga zdravila, odvisno od specifičnih simptomov ali zapletov, ki jih ima vaš otrok.

Nega na domu

Kaj lahko starši storijo za otroke s sindromom Prader willi?

Nekatere stvari, ki jih starši lahko storijo za podporo razvoju otrok s sindromom Prader willi, so naslednje:

Bodite previdni, ko držite ali zibate otroka

Dojenčki in otroci s sindromom Prader willi imajo šibke mišice. Če ga ne nosite previdno, na primer dvig otroka, tako da položite roke pod pazduho, lahko poveča tveganje padca.

Naredite načrt obrokov

Določite čas obrokov, količino hrane in vnos hrane, da otroci ne bodo naraščali.

Spodbujajte otroke k gibanju

Povečanje telesne aktivnosti in gibanje lahko pomaga ohranjati telesno težo in izboljšati telesne funkcije.

Redno izvajajte zdravstvene preglede otrok

Posvetujte se s svojim zdravnikom o tem, kako pogosto je treba vašega otroka testirati za zdravljenje njegovega stanja in preprečevanje drugih zapletov.

Zapleti sindroma Prader willi običajno vključujejo krivo hrbtenico (skoliozo), osteoporozo, diabetes, visok krvni tlak in visok holesterol.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.