Anoftalmija: opredelitev, simptomi, vzroki, zdravljenje itd.

Definicija

Kaj je anoftalmija?

Anoftalmija je prirojena napaka pri dojenčkih, ki vpliva na stanje oči vašega malčka. Prirojene napake so strukturne spremembe pri dojenčku ob rojstvu in lahko prizadenejo kateri koli del telesa.

Prirojene okvare lahko vplivajo na videz otrokovega telesa, delovanje otrokovih organov in oboje.

Tudi prirojene okvare lahko povzročijo zdravstvene težave in delovanje otrokovega telesa kot celote.

Poleg tega je anoftalmija prirojena napaka, ko otrok nima ali se rodi brez oči, bodisi ene bodisi obeh.

Anophthalmia je prirojena napaka, ki lahko povzroči težave z vidom in slepoto.

Kako pogosto je to stanje?

Anoftalmija je prirojena napaka pri dojenčkih, ki je razvrščena kot redka ali redka. Ta ena prirojena napaka se je na splošno začela razvijati od nosečnosti in se lahko pojavi sama, skupaj z drugimi prirojenimi napakami, ali pa je del določenega sindroma.

Anoftalmija je prirojena napaka, ki se lahko pojavi pri 3 od 1000 dojenčkov. Z ustreznim ravnanjem in nadzorom pa lahko dojenčkom z rojstnimi napakami pomagamo, da še naprej živijo normalno.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi anoftalmije?

Najbolj vidni znaki in simptomi anoftalmije, ko je novorojenček prazna očesna duplja.

Po drugi strani pa je lahko tudi velikost očesne vtičnice dojenčka z anoftalmijo veliko manjša od običajne.

Otrokove solzne žleze in očesne mišice so prav tako običajno nevidne ali jih sploh ni. Če se dojenčki z anoftalmijo pri rojstnih okvarah ne dobijo takoj ustreznega zdravljenja in zdravljenja, to lahko povzroči težave v razvoju obraza.

Kdaj k zdravniku?

Če opazite, da ima vaš otrok zgornje znake, simptome ali druga vprašanja, povezana z anoftalmijo, se nemudoma posvetujte s svojim zdravnikom. Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je različno, tudi dojenčki.

Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča anoftalmijo?

Na podlagi Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) vzrok anoftalmije ni gotov.

Toda zaenkrat obstajajo novorojenčki, ki imajo anoftalmijo, ker se geni in kromosomi v njihovih telesih spreminjajo ali niso normalni.

Spremembe genov in krosomomov v otrokovem telesu lahko postanejo nepravilnosti, ki kasneje vplivajo na strukturo in delovanje otrokovega telesa.

Pravzaprav se lahko kromosomi prenesejo, zaradi česar se premaknejo v druge dele kromosoma.

Ta premik kromosoma lahko pri dojenčkih razvije druge zdravstvene težave, kot so roženica, sive mrene, težave z optičnimi diski in duševna zaostalost.

Poleg tega so lahko drugi vzroki za anoftalmijo tudi nosečnice, ki jemljejo nekatere vrste zdravil. Primeri teh zdravil, kot sta izotretinoin (Accutane®) in talidomid, lahko privedejo do anoftalmične prirojene okvare.

Poleg tega lahko to eno prirojeno napako povzročijo tudi drugi dejavniki, povezani z nosečnicami in okoljem. Pomembno je torej biti pozoren na različna živila in pijače, ki jih nosečnice uživajo.

Katere so vrste anoftalmije?

Anophthalmia je stanje, ki ga lahko ločimo na več vrst, odvisno od njegove resnosti in vzroka.

Glede na stopnjo resnosti

Glede na količino tkiva v očesu in resnost anoftalmije je stanje razvrščeno na naslednji način:

Resnična anoftalmija ali resnična anoftalmija, ki je stanje, ko očesnega tkiva sploh ni.
Ekstremna mikroftalmija ali ekstremna mikroftalmija, in sicer takrat, ko je za zrklo malo prostora, ne pa tudi samega očesa.
Klinična anoftalmija ali klinična anoftalmija, ki je pogoj med resnično anoftalmijo in ekstremno mikroftalmijo.

Mikroftalmija je stanje, v katerem so prirojene okvare podobne anoftalmiji. Če pa anoftalmija povzroči, da se otrok rodi brez enega ali obeh očes, je mikroftalmija stanje, pri katerem je razvoj enega ali obeh očes otroka nepopoln.

Posledično imajo dojenčki z prirojenimi napakami mikroftalmije eno ali obe očesi majhni. Obe prirojeni napaki lahko pri dojenčkih povzročita težave z vidom in slepoto.

Glede na vzrok

Medtem je glede na vzrok razvrstitev anoftalmije naslednja:

Primarna anoftalmija ali primarna anoftalmija, ki je stanje, ko se oko ne razvije pravilno (motnje v optični luknji).
Sekundarna anoftalmijaali sekundarna anoftalmija, ki je stanje, ko se oko razvije, nato pa nenadoma ustavi (motnja živca sprednje cevi).
Degenerativna anoftalmija ali degenerativna anoftalmija, ki je stanje, ko se otrokove oči začnejo oblikovati, nato pa se spremenijo.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj anoftalmije?

Nekateri dejavniki, ki lahko povečajo tveganje za anoftalmijo pri rojstvu otroka, so naslednji:

Nosečnice in rodijo v starosti, na primer starejše od 40 let
Nizka porodna teža (LBW)
Noseča mati in rodi dvojčka
Mati je rodila nedonošenčka
Mati je med nosečnostjo izpostavljena sevanju, vključno z rentgenskimi ali rentgenskimi žarki
Nosečnice so izpostavljene nekaterim pesticidom in kemikalijam
Nosečnice jemljejo določene vrste zdravil
Nosečnice pijejo alkohol
Nosečnice imajo nekatere virusne okužbe, kot so nemške ošpice, toksoplazmoza, norice in citomegalovirus
Matere nimajo prehrane, na primer vitamina A med nosečnostjo

Bolje je, če ste trenutno noseči ali načrtujete nosečnost, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Ugotovite, kako povečati možnosti za zdravega otroka v maternici in se izogniti prirojenim napakam.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje anoftalmije?

Anophthalmia je prirojena napaka, ki jo lahko diagnosticiramo med nosečnostjo in po rojstvu otroka.

Med nosečnostjo lahko zdravniki pomagajo ugotoviti možnost anoftalmije z ultrazvočnimi pregledi (USG) in CT-preiskavami.

Včasih lahko določeni genetski testi pomagajo tudi pri diagnosticiranju otrokovih možnosti za razvoj anoftalmije. Namen tega genskega pregleda je ugotoviti stanje dojenčkovih genov in kromosomov.

Medtem je način diagnosticiranja anoftalmije ob rojstvu otroka ta, da bodimo pozorni na prazno očesno vdolbino.

Zdravnik bo opravil tudi temeljit fizični pregled, da ugotovi, ali obstajajo druge prirojene okvare, ki jih ima otrok.

Kakšne so možnosti zdravljenja tega stanja?

Po podatkih Nacionalnega inštituta za oči (NIH) do zdaj ni zdravljenja anoftalmije, da bi ustvarili nove oči ali obnovili otrokovo vidno funkcijo.

Vendar pa lahko zdravniki pomagajo pri zdravljenju teh prirojenih napak na naslednje načine:

Podpira razvoj otrokovega obraza

Zdravniki lahko anoftalmijo zdravijo tako, da na otroka pritrdijo konformer ali posebno majhno plastično napravo.

To orodje je odgovorno za to, da pomaga otroku v očesni duplici in obrazu pravilno rasti in se razvijati.

Čimprejšnja oskrba je zelo pomembna, ker se otrokov obraz zelo hitro razvije.

Brez ustrezne nege otroška očesna vtičnica običajno ne raste pravilno, kar vpliva na druge dele obraza.

Vendar naj bi vaš malček redno pregledoval zdravnika, da bi ugotovil, ali je konditor ustrezen. Ko se stara, bodo zdravniki običajno prilagodili velikost konformcev.

Ko se vaš otrok postara starejši, lahko zdravnik namesti umetno oko.

Namestitev umetnih oči

Na splošno bo pri približno dveh letih ali 24 mesecih uporaba konformerjev, ki se uporabljajo od rojstva otroka, nadomeščena z protetičnimi očmi.

To protetično oko je zasnovano tako, da ustreza običajnemu očesu. Vendar je treba tudi to protetično oko redno zamenjati in prilagoditi rasti otrokovega obraza, ko se stara.

Kljub temu se ta pomanjkljivost protetičnega očesa ne more premakniti, tako da morda ni mogoče popolnoma doseči normalnega videza očesa.