Test amniocenteze lahko preveri tveganje za Downov sindrom, kdo mora biti?

Test amniocenteze je pregled plodovnice, ki se izvaja za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti in genetskih motenj pri dojenčkih. Vse nosečnice ga niso dolžne opraviti, ker je test amniocenteze bolj namenjen tistim, ki imajo nosečnost z visokim tveganjem. Kako se opravi ta test in kakšne so koristi in tveganja? Odgovor poiščite tukaj.

Kaj je test amniocenteze?

Postopek amniocenteze (vir: klinika Mayo)

Test amniocenteze se opravi z odvzemom vzorca plodovnice skozi iglo, ki se vbrizga v materin želodec. Med tem bo zdravnik iglo s pomočjo ultrazvoka postavil v pravi položaj, da se izogne napačni injekciji posteljice.

Amnijska tekočina je voda, ki obdaja otroka v maternici. Ta tekočina vsebuje otrokove odmrle kožne celice, beljakovino, imenovano alfa-fetoprotein (AFP), različne vrste elektrolitov od matere (na primer natrij in kalij) do otrokovega urina.

Odvzeto plodovnico nato odpeljemo v laboratorij za nadaljnje preiskave. Poškodba plodovnice ali prisotnost nekaterih tujkov v amnijskem vzorcu lahko kaže na resno zdravstveno stanje.

Kdo naj opravi test amniocenteze?

Tega testa ne potrebujejo vse nosečnice. Test amniocenteze je posebej namenjen nosečnicam, starim 35 let in več, pri katerih obstaja veliko tveganje za genetske motnje in / ali kromosomske težave, ki povzročajo prirojene okvare, kot so spina bifida, Downov sindrom in anencefalija.

Poleg tega, če zdravnik ugotovi, da so pri vaših rutinskih izvidih ultrazvoka stvari nenormalne, vendar ni jasen natančen vzrok, vam bo zdravnik najverjetneje priporočil, da opravite amniocentezo.

Test amniocenteze se lahko začne v 11. tednu nosečnosti. Vendar pa je za genetsko testiranje amniocentezo mogoče izvajati le v nosečnosti, starih od 15 do 17 tednov, in v tretjem trimesečju nosečnosti, ko so plodna pljuča zrela za odkrivanje okužbe v plodovnici.

Kakšne so prednosti testa amniocenteze?

Test amniocenteze je pregled plodovnice, katerega namen je odkriti tveganje za kromosomske nepravilnosti in genetske motnje pri dojenčku. Amniocenteza je lahko tudi način zdravljenja odvečne plodovnice, ki je znana kot polihidramnija.

Poleg tega lahko s tem enim pregledom nosečnosti preverite, ali so otrokova pljuča pred rojstvom popolnoma razvita in v celoti oblikovana. Pregled pljuč z amniocentezo se običajno opravi v tretjem trimesečju nosečnosti.

Včasih se z amniocentezo ugotovi, ali ima otrok v maternici okužbo ali ne. Ta postopek se izvaja tudi za ugotavljanje resnosti anemije pri dojenčkih, ki so preobčutljivi na Rh, ali ko materin imunski sistem proizvaja protitelesa za boj proti otrokovim Rh + rdečim krvničkam.

Amniocenteza lahko odkrije več bolezni, ki so podedovane pri nerojenem otroku, ko ima starš (bodisi eden bodisi oba) dejavnike tveganja za Downov sindrom, srpastocelično anemijo, cistično fibrozo in mišično distrofijo.

Nekatera tveganja, ki se lahko pojavijo pri testu amniocenteze

Čeprav je ta test uporaben za odkrivanje različnih težav, ki se lahko pojavijo pri dojenčku v maternici, ima ta test tudi več možnih tveganj, kot so:

1. Amnijska tekočina pušča

Prezgodnje puščanje membran je redko tveganje. Kljub temu je tekočine, ki pride ven, običajno le malo in se bo ustavila sama od sebe v enem tednu.

2. Okužba

V redkih primerih lahko amniocenteza privede do okužbe maternice. Poleg tega lahko test amniocenteze prenaša okužbe na vašega otroka, kot so hepatitis C, toksoplazmoza in HIV / AIDS.

3. Poškodba otrokovega telesa z iglo

Otrok se lahko med izvajanjem tega testa nadaljuje. Torej ni nemogoče, če se roke, noge ali drugi deli otrokovega telesa približajo igli, ki je zataknjena, in se sčasoma opraskajo

Posledica je lahko poškodba prizadetega dela telesa, vendar običajno le manjše poškodbe, ki otroku ne škodujejo.

4. Rh preobčutljivost

Zelo redko lahko ta test povzroči, da otrokove krvne celice uhajajo v materin krvni obtok. To je mogoče, če imata mati in otrok rezus razlike.

Če je mati rezus negativna, medtem ko je otrok rezus pozitiven in materino telo nima protiteles proti rezus pozitivni krvi, bo zdravnik po opravljenem testu injiciral rezus imunski globulin. To se naredi, da se v materinem telesu prepreči tvorba protiteles Rh, ki lahko vstopijo skozi posteljico in poškodujejo otrokove rdeče krvne celice.

5. Splav

Preizkus amniocenteze, opravljen v drugem trimesečju, lahko povzroči splav. Raziskave iz klinike Mayo kažejo, da se tveganje za splav poveča, če se test opravi pred 15 tedni nosečnosti.