Kazalo:
- Kaj je bolezen za mehurčke?
- Vzrok bolezni mehurčkov
- Simptomi bolezni mehurčkov
- Zdravljenje bolezni mehurčkov
Ste že slišali za bolezni mehurčkov? Morda se sliši kot ime blagovne znamke žvečilnega gumija, če ne dodate besede "bolezen". Vedeti pa morate, da je to eno od imen bolezni imunskega sistema in je lahko ogroženo za obolelega. Oglejte si naslednje ocene glede bolezni mehurčkov.
Kaj je bolezen za mehurčke?
Ta bolezen ima dejansko ime Huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID). Predstavlja skupino redkih in usodnih prirojenih napak, ki so posledica prešibkega ali nezadostnega odziva imunskega sistema v telesu.
Vendar je ta bolezen bolj znana kot bolezen fantov, ker se običajno pojavlja pri moških dojenčkih. Otrok mora ob rojstvu svoje življenje preživeti v izolaciji brez mikrobov (sterilni mehurčki).
Ta bolezen se pojavi, ker imunski sistem ne more zaščititi telesa pred virusnimi, bakterijskimi in glivičnimi okužbami. Brez funkcionalnega imunskega sistema so bolniki s SCID nagnjeni k ponavljajočim se okužbam, kot so pljučnica, meningitis in norice. Bolniki lahko umrejo še pred enim do dvema letoma, če ne dobijo ustreznega zdravljenja.
Vzrok bolezni mehurčkov
Vzroki za bolezen SCID so odvisni od različnih genetskih stanj. Tu so štirje vzroki za SCID, in sicer:
- Po poročanju NCBI je polovica primerov SCID podedovana po materinem X-kromosomu. Ti kromosomi so poškodovani in preprečujejo razvoj T-limfocitov, ki igrajo vlogo pri aktiviranju in uravnavanju drugih celic imunskega sistema.
- Pomanjkanje encima adenozin deaminaze (ADA) povzroči, da limfoidne celice ne dozorijo pravilno, zaradi česar je imunski sistem manjši od običajnega in zelo šibek. Ta encim potrebuje telo, da se znebi toksinov v telesu. Brez tega encima se lahko toksini širijo in ubijajo limfocite.
- Pomanjkanje purinske nukleozidne fosforilaze, kar je tudi posledica težav z encimom ADA, kar je znak nevroloških motenj.
- Manjka molekul MHC razreda II, ki so posebni proteini, ki jih najdemo na površini celic, in imajo pomembno vlogo pri presaditvi kostnega mozga. Zaradi tega je imunski sistem ogrožen.
Simptomi bolezni mehurčkov
Po poročanju Medicine Neto so običajno dojenčki, stari tri mesece, nagnjeni k vnetjem rane ali pleničnemu izpuščaju, ki ne izgine. Lahko je tudi stanje nenehne šibkosti zaradi kronične driske, zato lahko otrok preneha rasti in izgubi težo. Nekateri otroci razvijejo druge resne bolezni, kot so pljučnica, hepatitis, do zastrupitve krvi.
Virus, ki je pri običajnih dojenčkih neškodljiv, je pri dojenčkih s SCID lahko zelo nevaren. Na primer virus Varicella zoster povzroča norice, ki lahko pri dojenčkih s SCID povzročijo hudo okužbo pljuč in možganov.
Zdravljenje bolezni mehurčkov
Poročanje s strani WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, glavna raziskovalka in članica oddelka za presaditev kostnega mozga v Sankt Peterburgu. Otroška raziskovalna bolnišnica Jude pravi, da po desetletjih raziskave začenjajo iskati zdravilo za to bolezen. Šest od sedmih dojenčkov, zdravljenih z gensko terapijo od štiri do šest tednov, je zdaj odpuščenih iz bolnišnice ambulantno. Le en dojenček je še čakal na proces izgradnje imunosti.
Ta genska terapija daje prednost celjenju poškodovanega X-kromosoma. Dosedanje ugotovitve kažejo, da bo ta učinek trajal celo življenje, tako da je zdravljenje dovolj enkrat, ne večkrat. Ta terapija se izvaja z uporabo virusa HIV, ki je bil spremenjen za prenos novega genskega materiala, ki bo spremenil poškodovano genetsko sestavo hrbtenjače.
Vendar to ni bilo dovolj. Za pripravo hrbtenjače na genetske spremembe dojenček prej dobi kemoterapijo busulfan. Uporaba kemoterapevtskih zdravil se izvaja z infuzijsko napravo, ki jo nadzoruje računalnik, tako da je pravilno odmerjanje le priprava na uvedbo genskih sprememb in nič več.
Do zdaj raziskovalci še vedno spremljajo te dojenčke, da bi ugotovili, ali ostanejo stabilni in ne dobijo nobenih stranskih učinkov pri zdravljenju. Raziskovalci želijo vedeti tudi, kako se dojenčkova telesa odzivajo na imunizacijo. Vendar pa so v dosedanjih ugotovitvah raziskovalci precej optimistični, da bo to zdravljenje prineslo trajne rezultate.
x
