Pritlikavost: simptomi, vzroki, zdravljenje itd. & Bull; zdravo zdravo

Definicija

Kaj je pritlikavost (pritlikavec)?

Pritlikavost ali pritlikavost je prirojena motnja, za katero je značilna krajša rast kosti kot običajno.

Ta kratka velikost kosti se lahko pojavi v rokah, nogah ali drugih delih telesa. Pritlikavost ali pritlikavost je prirojena napaka, ki je znana tudi kot pritlikavec ali pritlikavec.

Obstajata dve splošni vrsti pritlikavosti ali pritlikavosti, in sicer sorazmerna in nesorazmerna. Sorazmerni pritlikavost je stanje, ko so deli telesa sorazmerni, vendar so kratki po velikosti.

Medtem ko je nesorazmeren pritlikavost pogoj, ko velikost telesa ustreza povprečju, roke in noge pa so krajše ali pa je pri daljših okončinah telo kratko.

Čeprav so se rodili z njimi, se to prirojeno stanje lahko pojavi v kateri koli starosti.

Kako pogosto je to stanje?

Pritlikavost je prirojena motnja, ki ni pogosta. To prirojeno stanje je mogoče izkusiti že od tega novorojenčka, tako deklice kot dečki.

Pritlikavost ali pritlikavost je stanje, ki ga lahko zdravimo z zmanjšanjem dejavnikov tveganja. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi pritlikavosti (pritlikavec)?

Simptome nanizma ali nanizma lahko ločimo po vrsti. Sledijo simptomi pritlikavosti glede na vrste, ki obstajajo:

Simptomi pritlikavosti so nesorazmerni

Večina dojenčkov in otrok s pritlikavstvom nesorazmerno razvije simptome nizke rasti in neravnovesja v telesni velikosti.

Vzemimo za primer normalno velikost telesa, vendar velikost okončin, kot so kratke roke in noge. Otroci in drugi odrasli s to prirojeno motnjo imajo lahko nizko rast, vendar so okončine, kot so roke in noge, daljše.

Zaradi te nesorazmerne vrste pritlikavosti so glave dojenčkov in otrok tako velike v primerjavi z njihovo telesno velikostjo, da so videti nesorazmerne.

Vendar pa imajo dojenčki in otroci z nesorazmernim pritlikavstvom še vedno normalne kognitivne sposobnosti.

Različni znaki in simptomi pritlikavosti ali nesorazmernega pritlikavstva so naslednji:

Sorazmerno normalna telesna velikost.
Kratke, nesorazmerne roke in noge.
Velikost kratkega prsta.
Gibanje komolca je omejeno.
Nesorazmerno velika glava.
Čelo je štrleče ali jenong in nosne kosti so videti ravne (ravne).
Krive noge.
Zmanjšana gibljivost v komolčnem sklepu.

Simptomi sorazmernega pritlikavstva

Sorazmerni pritlikavost je stanje, ki se lahko pojavi ob rojstvu ali v zgodnji mladosti. Simptomi sorazmernega pritlikavstva lahko omejijo rast in razvoj telesa vašega malega kot celote.

Najpogostejši simptom sorazmernega pritlikavstva je majhna, a sorazmerna velikost glave in okončin.

Ker ta vrsta pritlikavosti vpliva na otrokovo splošno rast, lahko privede do neoptimalnega razvoja v enem ali več delih telesa.

Nekateri simptomi pritlikavosti ali sorazmernega pritlikavstva so naslednji:

Otrokova višina na grafikonu rasti je pod povprečjem za njihovo starost.
Razvoj otrokove višine je počasnejši kot pri drugih otrocih njegove starosti.
Spolni razvoj otrok je v adolescenci zakasnjen ali ga sploh ni.

Če jih ne zdravite pravilno, lahko simptomi povzročijo zaplete. Zapleti bolezni, povezanih s škrati, se lahko zelo razlikujejo.

Morda obstajajo znaki in simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če imate pomisleke glede nekaterih simptomov, povezanih s stanjem dojenčkov in otrok, se posvetujte z zdravnikom.

Kdaj k zdravniku

Ko se začnete s klinike Mayo, se vi in simptomi pritlikavosti nesorazmerno običajno pojavijo, ko se rodi nov otrok ali vsaj v otrokovem obdobju rasti.

V nasprotju s simptomi sorazmernega pritlikavstva, ki običajno niso takoj vidni, ker je velikost telesa videti uravnotežena.

Če opazite dojenčka, ki ima zgoraj navedene simptome ali ima druga vprašanja, se takoj posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje vsake osebe je različno, vključno z dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča pritlikavost (pritlikavec)?

Večina vzrokov za prirojeni dvarizem je posledica genetike ali dednosti od starša do otroka. Obstaja pa majhno število neznanih vzrokov za pritlikavost.

Vzrok za pritlikavost je posledica mutacij ali genetskih sprememb, ki se naključno pojavijo pri obeh starših, tako očeta kot matere.

Obstajajo različne pogoste oblike pritlikavstva, kot sohondroplazija, kostna displazija (skeletna displazija) in spondiloepifizna displazija (spondiloepifizna displazija).

Kostno displazijo povzročajo nenadne genetske spremembe ali dednost. Medtem se spondiloepifizna displazija deduje recesivno od starša do otroka.

To pomeni, da se bo pri novem otroku pojavila spondiloepifizna displazija, če bo prejel dve mutirani ali spremenjeni kopiji gena, eno od matere in eno od očeta.

V nasprotju z ахоndroplazijo, ki jo je mogoče podedovati pretežno. Z drugimi besedami, otrok lahko razvije ahondroplazijo, ko ima eno kopijo mutiranega ali spremenjenega gena.

Vendar včasih starši otrok z ahondroplazijo nimajo genske mutacije. Genske mutacije otroci pridobijo spontano ali med spočetjem.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj pritlikavosti (pritlikavec)?

Tveganje za razvoj dojenčkov pri otroku se poveča, če imate družinskega člana s to genetsko motnjo. Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Zdravila in zdravila

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako diagnosticirati to bolezen?

Zdravniki lahko diagnosticirajo pritlikavost od trenutka, ko je otrok v maternici, ob rojstvu ali med rastjo otroka.

Citiram Kids Health, ultrazvočni pregled, saj je otrok še vedno v maternici, lahko pomaga pokazati stanje pritlikavosti.

Ko se otrok rodi, lahko zdravnik opravi fizični pregled z merjenjem otrokove višine, teže in obsega glave.

Vsakič, ko prispe obisk k zdravniku, bodo primerjali rezultate dojenčkovega merjenja telesa, da se ugotovi, kako daleč je zrasel.

Torej lahko zdravnik oceni verjetnost, da bo dojenček doživel odpoved rasti in nesorazmerno velikost okončin.

Videz vašega malega, vključno z obliko obraza in telesa, lahko zdravnikom pomaga tudi pri določanju diagnoze, povezane s pritlikavostjo ali pritlikavostjo.

Poleg tega lahko zdravnik diagnozo postavi tudi z MRI preiskavo (slikanje z magnetno resonanco) in rentgen ali rentgen pri otrocih.

Ta pregled bo pomagal pokazati morebitne zakasnitve v razvoju kosti, pa tudi motnje hipofize in hipotalamusa. Ti dve žlezi imata pomembno funkcijo v procesu nastajanja hormonov.

Tudi genetski testi lahko zdravnikom svetujejo, da ugotovijo, kateri geni so povezani z otrokovim zdravstvenim stanjem. Vendar se običajno opravi genetsko testiranje, ko želite diagnozo potrditi iz drugih rezultatov testa.

Zdravnik bo preveril tudi anamnezo drugih družinskih članov, da bo ugotovil, ali v družini obstajajo genetske motnje.

Po drugi strani pa lahko otroci opravijo tudi preglede hormonov, da ugotovijo raven rastnega in drugih hormonov, ki sodelujejo pri razvoju otroka.

Kakšna so zdravila za pritlikavost (pritlikavec)?

Kirurški postopki, s katerimi lahko odpravimo težave pri otroku z nesorazmernim pritlikavstvom, vključujejo naslednje:

Izboljšajte smer rasti kosti.
Stabilizira in izboljša obliko hrbtenice.
Povečajte velikost odprtine v hrbtenici, da odstranite pritisk na hrbtenjačo.
Namestite shunt odstraniti odvečno tekočino okoli možganov (hidrocefalus), če se pojavi.

Hormonska terapija

Hormonska terapija lahko poveča otrokovo višino, če imate pritlikavost zaradi pomanjkanja rastnega hormona.

V večini primerov otroci dobivajo injekcije vsak dan več let, dokler ne dosežejo največje višine. Vsaj dokler otrokova višina ne doseže povprečne velikosti družinskih članov.

Trajnostno zdravstveno varstvo

Redni pregledi in zdravljenja zdravnikov glede pritlikavosti lahko izboljšajo kakovost otrokovega življenja. To zdravstveno oskrbo je treba izvajati redno, dokler otrok ne odraste.

Domača zdravila

Katere so nekatere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila, s katerimi lahko zdravimo pritlikavost (pritlikavec)?

Nekatera prizadevanja, ki lahko pomagajo pri stanju otrok s pritlikavstvom ali pritlikavstvom, so naslednja:

Prilagodite si svoj dom. Nekatere spremembe v domu lahko naredite tako, da namestite posebej zasnovan podaljšek na stikalo za luči, spodnjo ograjo in gumb zamenjate z ročico.
Komunicirajte z otrokovo šolo. Pogovorite se z učitelji v šoli o stanju pritlikavosti, kako vpliva na otroke, kaj otroci potrebujejo v razredu in kako lahko šola izpolni njihove potrebe.
Govorimo o njegovem stanju. Navadite se, da se otroci pogovarjajo o svojih občutkih in vadijo odgovore na vprašanja drugih o pogojih, ki jih doživljajo.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.