Kazalo:
- Definicija
- Kaj je hemakromatoza?
- Kdaj naj se podvržem hemahromatozi?
- Previdnostni ukrepi in opozorila
- Kaj moram vedeti pred hemahromatozo?
- Proces
- Kaj naj naredim pred hemahromatozo?
- Kako poteka postopek hemakromatoze?
- Kaj naj naredim po hemakromatozi?
- Pojasnilo rezultatov testa
- Kaj pomenijo moji rezultati testa?
Definicija
Kaj je hemakromatoza?
Genski test za hemohromatozo ali genski test za hemohromatozo (HFE test) je krvni test, ki se opravi za preverjanje genetske hemokromatoze, dedne bolezni, zaradi katere telo absorbira preveč železa. Posledično pride do strjevanja železa v krvi, jetrih, srcu, trebušni slinavki, sklepih, koži in drugih organih.
V zgodnjih fazah hemokromatoza povzroča bolečine v sklepih in bolečinah v trebuhu, šibkost, utrujenost in izgubo teže. To stanje povzroča tudi poškodbe jeter (cirozo), zatemnitev kože, diabetes, neplodnost, srčno popuščanje, nepravilen srčni utrip (aritmija) in artritis. Pri nekaterih ljudeh ti znaki v zgodnji fazi niso vidni.
Hemohromatozo pogosto odkrijemo pri moških, starih od 40 do 60 let. Pri ženskah znakov hemokromatoze ne bodo odkrili do menopavze, ker je do takrat normalno, da ženske med menstruacijo izgubijo velike količine krvi in železa.
Kdaj naj se podvržem hemahromatozi?
Test HFE se opravi, da se ugotovi, ali ima oseba veliko tveganje za razvoj hemokromatoze. Test HFE je še posebej priporočljiv za ljudi, ki imajo družino (starši, bratje in sestre, bratje in sestre) z anamnezo te bolezni. Ta pregled se opravi, ko se potrdi, da imate koncentracijo železa v krvi večjo od običajnih mejnih vrednosti. Test HFI bo sledil in ugotovil mutacije v genu HFE. Te mutacije se imenujejo C282Y in H63D.
Previdnostni ukrepi in opozorila
Kaj moram vedeti pred hemahromatozo?
Test HFE ne more napovedati, ali se vam bo pojavila hemokromatoza. Čeprav ta test lahko sledi najpogostejšim mutacijam gena HFE, morda obstajajo tudi druge mutacije, ki jih med testom niso našli. Morda imate mutacijo HFE in bolezni ne ujamete ali pa imate simptome, vendar rezultati testov ne najdejo nobenih mutacij. Test HFE lahko ugotovi vzrok za visoke ravni železa v telesu in odpravi potrebo po drugih nadaljnjih testih, kot je biopsija jeter.
Hkrati s testom HFE lahko opazujemo tudi ravni železa in feritina.
Proces
Kaj naj naredim pred hemahromatozo?
Pred preskusom HFE ni posebne priprave. Posvetujte se s svojim zdravnikom o kakršnih koli pomislekih glede testa HFE, njegovih tveganjih, kakšen bo test ali kakšne rezultate boste morda imeli kasneje.
Kako poteka postopek hemakromatoze?
Morda boste morali opraviti test sline in test krvi. Za preskus sline vam bo zdravnik nežno podrgnil ali postrgal notranjost lica, da bi našel celični vzorec. Za krvni test vam bo zdravnik odvzel vzorec krvi v roki ali pregibu komolca. V nekaterih primerih vam bo zdravnik zategnil elastični pas na nadlakti, da bo pretok krvi močnejši. Tako bo zbiranje vzorcev krvi lažje. V roko bo vstavljena injekcija za sesanje krvi, ki jo bo nato namestila majhna cev na drugem koncu injekcije. Ko bo vzorec krvi zadosten, vam bo zdravnik odstranil injekcijo iz roke in pokril mesto injiciranja z zavojem, da ustavi krvavitev.
Kaj naj naredim po hemakromatozi?
Načrtovani boste za sprejem in razpravo o rezultatih. Nato vam bo zdravnik razložil pomen rezultatov med testom. Upoštevajte zdravnikova pravila.
Pojasnilo rezultatov testa
Kaj pomenijo moji rezultati testa?
Obstaja več možnih rezultatov, kot so:
Normalen rezultat
Če se odkrije, da nimate ene same okvarjene mutacije gena HFE, ne boste razvili genetske hemokromatoze in je ne boste prenesli na prihodnje generacije.
Rezultat kot nosilec
Če ugotovite, da imate 1 okvarjeno mutacijo gena HFE in 1 mutacijo normalnega gena HFE, ste razvrščeni kot prevoznik, ali nosilci genetske motnje HFE. A prevoznik običajno ne kažejo znakov hemokromatoze, vendar imajo 50-odstotno verjetnost, da bodo gen prenesli na svoje potomce. Če dve osebi prevoznik če ima otroke, ima otrok 25-odstotno verjetnost, da bo podedoval 2 okvarjena gena HFE in je v nevarnosti, da se razvije hemokromatoza.
Rezultati podedovani
Če rezultati vaših testov pokažejo prisotnost dveh okvarjenih genov za mutacijo HFE, ste podedovani pozitivno in imate veliko tveganje za absorpcijo preveč železa in morebiti razvoj hemokromatoze. Vrste simptomov in znakov bolezni se od osebe do osebe razlikujejo. Nekateri ljudje morda nimajo simptomov hemokromatoze, drugi pa imajo precej resne simptome. Prizadeti posamezniki imajo 100-odstotno verjetnost, da bodo bolezen prenesli na svoje potomce.
Pozitiven rezultat testa za okvarjeni gen HFE kaže, da lahko drugi družinski člani tvegajo razvoj hemokromatoze, zato jih je treba še preučiti. Posamezniki z 1 ali več okvarjenimi genskimi pari HFE bi morali razmisliti o testiranju svojih partnerjev, preden se odločijo za otroka, da bi ugotovili tveganje za otrokov razvoj hemokromatoze.
