Kazalo:
- Prepoznavanje prirojene hiperinsulinemije
- Vzroki za hiperinsulinemijo pri dojenčkih
- Znaki in zapleti pri dojenčkih s hiperinsulinemijo
- Kaj je mogoče storiti?
Hiperinsulinemija je motnja, ki jo povzročajo previsoke ravni hormona inzulina v krvnem obtoku v primerjavi s koncentracijo sladkorja v krvi. Čeprav znan kot zaščitni znak zaradi sladkorne bolezni je previsoka raven inzulina lahko znak presnovnih motenj pri človeku, lahko se pojavi celo v dojenčku, to je znano kot prirojena hiperinsulinemija (hiperinsulinemija pri dojenčkih).
Prepoznavanje prirojene hiperinsulinemije
Prirojena hiperinsulinemija je prirojena bolezen, ki povzroči prekomerno proizvodnjo inzulina pri človeku. To je posledica nepravilnosti v celicah, ki proizvajajo inzulin v trebušni slinavki ali beta celicah trebušne slinavke.
V normalnih okoliščinah beta celice trebušne slinavke proizvajajo inzulin v zadostni meri in samo za uravnoteženje ravni sladkorja v krvi na normalni ravni. Posledično bodo dojenčki, ki imajo hiperinsulinemijo, imeli prenizko raven sladkorja v krvi. To stanje je lahko usodno, ker je krvni sladkor potreben za vzdrževanje fizioloških funkcij v otrokovem telesu.
Hiperinsulinemijo pri dojenčkih lahko običajno prepoznamo po več simptomih, ki se pojavijo v dojenčku (mlajši od 12 mesecev) ali do starosti, mlajše od 18 mesecev. Vendar pa je motnja lahko tudi trajna ali jo najdemo le pri otrocih do zrelih let, z manj primeri. To je zato, ker ima prirojena hiperinsulinemija klinične, genetske značilnosti. in spremenljivo napredovanje bolezni.
Vzroki za hiperinsulinemijo pri dojenčkih
Genetske nepravilnosti v celicah trebušne slinavke, ki proizvajajo inzulin, naj bi bile glavni vzrok prirojene hiperinsulinemije. Vendar v približno 50% primerov ni genetske mutacije. V nekaterih primerih - čeprav redko -, kar kaže, da je ta motnja bolezen v družini, obstaja vsaj devet genov, ki so podedovani in lahko sprožijo prirojeno hiperinsulinemijo. Poleg tega ni znanih dejavnikov tveganja, povezanih s stanjem nosečnosti za prirojeno hiperinsulinemijo.
Znaki in zapleti pri dojenčkih s hiperinsulinemijo
Nizka raven sladkorja v krvi se pojavi, ko je pod 60 mg / dl, vendar je nizka raven sladkorja v krvi zaradi hiperinzulinemije pod 50 mg / dl. Glede na simptome je težko prepoznati znake prirojene hiperinsulinemije pri dojenčkih, ker so zelo podobni običajnim pogojem za običajne dojenčke.
Pri dojenčku se lahko sumi prirojena hiperinsulinemija, če:
- Preveč sitna
- Lahko zaspan
- Kaže znake letargije ali izgube zavesti
- Ves čas lakota
- Srce utripa hitro
Medtem ima prirojena hiperinsulinemija, ki se pojavi po vstopu v starost otrok, skupne simptome, kot je hipoglikemija na splošno, vključno z:
- Šepanje
- Preprosto utrudljivo
- Izkusite zmedenost ali težave pri razmišljanju
- Doživljanje tresljajev
- Srce utripa hitro
Poleg tega lahko stanje sladkorja v krvi, ki je dolgo prenizko, sproži simptome zapletov, kot so koma, epileptični napadi in trajne poškodbe možganov. Ti zapleti bodo vplivali tudi na razvoj centralnega živca, kot so motnje rasti, motnje živčnega sistema (žariščni nevrološki primanjkljaji) in duševno zaostalost, čeprav je možganskih poškodb zelo malo.
V kongenitalni hiperinsulinemiji obstaja tudi nevarnost prezgodnje smrti, če se stanje podaljšane hipoglikemije ne zdravi ali se ne zdravi ustrezno.
Kaj je mogoče storiti?
Prirojena hiperinsulinemija je redka genetska motnja, ki jo je težko prepoznati in se lahko celo pojavi dlje časa brez ustreznega zdravljenja. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje sta potrebna za preprečevanje dolgoročnih zapletov in smrti. Bodoči starši lahko z genetskim testiranjem na nosilce te motnje ugotovijo tudi možnosti svojega otroka za prirojeno hiperinsulinemijo.
Na voljo je ena od oblik zdravljenja pankreatktomija ali rezanje dela trebušne slinavke, ki je zaznan kot nenormalen. Po izvedbi teh zdravljenj je hipoglikemijo ponavadi lažje nadzorovati in obstaja možnost, da se v nekaj mesecih ali letih pozneje pozdravi.
Vendar je treba opozoriti, da obstaja tudi možnost, da se hipoglikemično stanje vztraja tudi po prerezu 95-98% trebušne slinavke. Razen da, pankreatktomija ima tudi stranski učinek, in sicer povečano tveganje za razvoj diabetesa mellitusa v prihodnosti.
Oseba s prirojeno hiperinsulinemijo bo morda potrebovala tudi dolgotrajno zdravljenje za uravnavanje ravni sladkorja v krvi v stabilnem stanju. Nutricionisti bodo morda potrebovali pomoč pri načrtovanju prehrane za bolnike. Raven sladkorja v krvi mora vedno nadzorovati tako bolnik kot tudi njegova ožja družina. Prav tako morajo prepoznati znake hipoglikemije in kaj storiti glede tega.
x
