Kazalo:
Morda ste seznanjeni s kostnimi boleznimi, kot je osteoporoza. Vendar morate vedeti, da je na tem svetu veliko redkih bolezni kosti. Primeri, kot so osteogenesis imperfecta (OI), melorheostoza, kordoma, in maligni fibrozni histiocitom (MFH). Čeprav gre za redko bolezen kosti, jo v človeškem telesu pogosto zaznajo. Zato si podrobneje oglejmo naslednje štiri redke kostne bolezni.
1. Osteogenezna imperfekta (OI)
OI ali bolezen krhkih kosti je zapletena, raznolika in redka bolezen. Glavna značilnost te bolezni je krhko okostje, prizadeti pa so tudi številni drugi telesni sistemi. OI povzročajo mutacije (spremembe) genov, ki vplivajo na tvorbo kosti, trdnost kosti in druge tkivne strukture. Ta bolezen je vseživljenjska motnja. OI se lahko pojavi pri ljudeh vseh starosti in ras. V ZDA ocenjujejo, da je ta redka kostna bolezen prizadela med 25.000 in 50.000 ljudi.
Ljudje, ki so imeli OI, imajo pogosto zlome od otroštva do pubertete. Pogostost se v zgodnji odrasli dobi običajno zmanjša, v poznejših letih pa se bo spet povečala. Pogosto se pojavijo težave z dihanjem, vključno z astmo. Medicinske značilnosti in druga vprašanja, vključno z:
- Kostne deformacije in bolečine.
- Nizka rast.
- Ukrivljena hrbtenica.
- Nizka kostna gostota.
- Ohlapni sklepi, ohlapne vezi in šibke mišice.
- Lobanja se razlikuje, vključno s poznim zaprtjem krone in obsegom glave, ki je večji od običajnega.
- Krhki zobje.
- Težave z dihanjem.
- Težave z vidom, na primer kratkovidnost.
- Lahke modrice na koži.
- Težave s srcem.
- Utrujenost.
- Težave z možgani.
- Krhkost kože, krvnih žil in organov.
OI kaže na velike razlike v videzu in resnosti. Resnost je opisana kot blaga, zmerna in huda. Najtežja oblika OI lahko povzroči prezgodnjo smrt.
2. Melorheostoza
Ta redka bolezen kosti lahko prizadene ženske in moške, lahko tudi kosti, pa tudi mehka tkiva. To je progresivna vrsta bolezni, za katero je značilno zadebelitev zunanje plasti kosti. Kljub benignemu statusu lahko prispeva k znatnim bolečinam in deformacijam kosti ter lahko povzroči funkcionalne omejitve.
Ta bolezen se običajno pojavi v otroštvu, včasih tudi nekaj dni po rojstvu. Od prizadetih jih bo 50% do 20. rojstnega dne razvilo simptome. Čeprav natančen vzrok ni znan, ena teorija pravi, da to stanje povzroča nepravilnost senzoričnega živca sklerotoma.
3. Chordoma
Chordoma je redka vrsta kostnega raka, pogosto se pojavi v lobanji in hrbtenici. Je del družine raka, imenovane sarkom, ki vključuje raka kosti, hrustanca, mišic in drugega vezivnega tkiva.
Ta redka bolezen kosti naj bi izvirala iz drobirja embrionalni notohord, hrustančna struktura, ki je v obliki palice in deluje kot opora pri oblikovanju hrbtenice. Celice notokorda so običajno prisotne ob rojstvu in se gnezdijo v kosteh in lobanji. Zelo redko te celice doživijo maligno preobrazbo, ki vodi do nastanka kordomov.
Chordoma praviloma raste počasi, vendar se ne ustavi in se po zdravljenju ponavadi ponovi. Ker so blizu hrbtenjače, možganskega debla, živcev in krvnih žil, jih je težko zdraviti in zahtevajo prav posebno nego.
4. Maligni fibrozni histiocitom (MFH)
MFH je vrsta sarkoma, ki je maligna novotvorba brez jasnega izvora, ki izhaja iz mehkih tkiv in kosti. MFH velja za redko bolezen kosti. Ta bolezen običajno prizadene bolnike, stare od 50 do 70 let, čeprav se lahko pojavi v kateri koli starosti. Simptomi, ki se pojavijo, na primer Ali je izguba teže dojenčka normalna? Kdaj se je to zgodilo? in utrujenost je lahko prisotna pri bolnikih z napredovalimi boleznimi. Pogosto pa so prisotni simptomi bolečina, zvišana telesna temperatura, mrzlica in nočno znojenje. Bolniki s to boleznijo se pogosto pritožujejo tudi nad maso ali izboklino, ki se pojavi v kratkem času od tednov do mesecev.
