Mukopolisaharidoza ii: simptomi, zdravila itd. • zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je mukopolisaharidoza II?

Mukopolisaharidoza II (MPS II) je redka dedna genetska motnja, ki povzroča motnje v presnovi ogljikovih hidratov. To stanje se skoraj pojavi le pri moških.

MPS II telesu preprečuje razgradnjo posebnih sladkorjev, ki gradijo kosti, kožo, kite in druga tkiva. To kopičenje sladkorja v telesu postopoma povzroča poškodbe celic in drugih organov v telesu, vključno z možgani. Simptomi, ki se pojavijo, se lahko razlikujejo od osebe do osebe.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi mukopolisaharidoze II?

Simptomi mukopolisaharidoze II lahko vključujejo:

• Velika, okrogla lica
• Grmast nos
• Debele ustnice z velikim jezikom
• Košate obrvi
• Velika glava
• Počasna rast in razvoj
• Debela, trda koža
• Prsti kratki, ukrivljeni; široka ročna mera
• Težave s sklepi, ki otežujejo gibanje
• Otrplost (otrplost), mišična oslabelost in mravljinčenje v rokah
• Pogosto dobi hladen kašelj, sinuse in vneto grlo
• Težave z dihanjem, vključno z apnejo v spanju
• Izguba sluha in vnetje ušes
• Težave s hojo, šibke mišice
• Prebavne motnje, vključno z drisko
• Težave s srcem, vključno s poškodbami srčnih zaklopk
• Otekanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija)
• Zadebelitev kosti

Ko so prizadeti možgani, simptomi vključujejo:

• Težave z učenjem in razmišljanjem okoli starosti 2-4 let
• Težko je govoriti
• Vedenjske motnje, kot sta nemir ali agresija

Če imate zgoraj kakršne koli znake ali simptome ali kakršna koli druga vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom. Vsako telo je drugačno. Za zdravljenje zdravstvenega stanja se vedno posvetujte z zdravnikom.

Vzrok

Kaj povzroča mukopolisaharidozo II?

Zaradi tega moško telo ne more proizvajati določenih beljakovin, ker obstaja genetska mutacija, ki jo je podedovala mati.

Oče, ki ima gensko mutacijo, ki povzroča MPS II, jo lahko prenese na svojo hčerko, vendar otrok tega stanja ne bo razvil, razen če bo isto genetsko mutacijo podedoval tudi po materi.

V zelo zelo redkih primerih (zelo malo verjetno) se lahko MPS II pojavi pri otrocih, čeprav v družinski anamnezi ni genetskih mutacij.

Diagnoza in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira mukopolisaharidoza II?

MPS II je redko stanje. Če želite izključiti druge možnosti in potrditi diagnozo, vas bo zdravnik vprašal o vaših simptomih (kdaj so se začeli; kaj se je zgodilo; ali so se ponovili; ali se vaši simptomi izboljšajo, če kaj storite, ali se poslabšajo) in družinsko anamnezo .

Če zdravnik ne more določiti drugega vzroka za vaše stanje, bo opravil test za MPS II z urinskim testom, da bi poiskal določene sladkorje in manjkajoče beljakovine.

Če je potrjeno, da MPS II povzroča vaše stanje, vam bo zdravnik svetoval, da o tem obvestite druge družinske člane.

Če ste noseča ženska in po genetskem testiranju veste, da imate gensko mutacijo, ki povzroča MPS II, lahko zdravnika prosite, naj preveri, ali je vaš otrok ogrožen zaradi tega stanja. V zgodnji nosečnosti opravite genetski test čim prej.

Kako se zdravi mukopolisaharidoza II?

Zdravilo MPS II je mogoče zdraviti z encimsko nadomestno terapijo (ERT), ki uporablja zdravilo, imenovano larodinacija (Aldurazyme). To zdravilo je sintetična različica beljakovin, ki se v telesu izgubijo z MPS 1. Lahko lajša večino simptomov, vključno s pomočjo:

• Hoja, plezanje po stopnicah in sposobnost gibanja na splošno ter sposobnost sledenja na splošno
• Skupno gibanje
• Dihanje
• Rast in razvoj
• Rast las in značilnosti obraza

Vendar encimska terapija ne pomaga pri simptomih, povezanih z delovanjem možganov, kot so težave pri učenju ali razmišljanju.

Druga možnost zdravljenja so presadki krvotvornih matičnih celic. Ta postopek se izvede z vsaditvijo zdravih izvornih celic, ki proizvajajo beljakovine, od darovalca v telo prejemnika. Običajno se te celice pridobijo iz kostnega mozga ali krvi v popkovnici. Če se presaditev opravi pred otrokom, starim 2 leti, se lahko izboljša njihova učna sposobnost. Vendar ta postopek ne more odpraviti težav s kostmi in očmi.

Glede na vaše simptome boste morda morali sodelovati z drugimi strokovnjaki, kot so specialisti za srce, ORL, psihologi, nevrologi in oftalmologi.

Domača pravna sredstva

Katere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila je mogoče uporabiti za zdravljenje mukopolisaharidoze II?

Tukaj so načini življenja in domača zdravila, ki vam lahko pomagajo pri zdravljenju mukopolisaharidoze II:

• Podpirajte in spodbujajte svojega otroka, da je samostojen, samozavesten in odhoden. Povabite jih, naj se gibajo in igrajo kot drugi otroci.
• Ostani pozitiven. Pokažite ljubezen in naklonjenost. Zgodaj vnesite, da čeprav je vaš malček videti drugače, še ne pomeni, da mu »primanjkuje«. Vsak človek se rodi drugačen. Ko se drugi vprašajo o stanju vašega otroka, bodite iskreni glede bolezni, ki jih imajo, in česa ne morejo storiti. Ne pozabite omeniti otrokovih sposobnosti, hobijev in osebnosti, da bodo drugi lažje sprejeli njegovo stanje.
• Otroka spodbujajte, naj raztegne ali ogreje lahke mišice, da bodo njihovi sklepi pravilno delovali. Najprej se posvetujte s svojim zdravnikom, da ugotovite, kako izgleda varno gibanje.
• Ustvarite strategijo z ekipo zdravnikov in učiteljev v otroških šolah, ki bo otrokom omogočila, da se bodo še naprej učili kot običajni šolarji. Mogoče potrebuje posebne potrebe, na primer zasebno sejo.
• Izogibajte se športom, ki zahtevajo fizični stik, kot so nogomet, vaje na tleh, košarka in podobni športi, da zaščitite otrokov vrat.
• Doma prilagodite.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Zdravo Zdravstvena skupina ne zagotavlja zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.