Nevrofibromatoza tipa 2: simptomi, vzroki, zdravila itd. • zdravo zdravo

Definicija

Kaj je nevrofibromatoza tipa 2?

Nevrofibromatoza tipa 2 (NF2) je genetska motnja, pri kateri se tumorji oblikujejo v živčnem tkivu. Ti tumorji so lahko nerakavi ali rakavi. Za razliko od drugih vrst nevrofibromatoze se pri ljudeh z NF2 v obeh ušesih razvije počasi rastoči benigni tumor (akustični nevrom). Ta tumor se imenuje vestibularni švannom.

Kako pogosta je nevrofibromatoza tipa 2?

To zdravstveno stanje je zelo redko. Ocenjuje se, da se nevrofibromatoza tipa 2 pojavi pri 1 od 33.000 ljudi po vsem svetu. Ta bolezen je redkejša od nevrofibromatoze tipa 1. Nevrofibromatozo običajno diagnosticiramo v zgodnjem otroštvu ali zgodnji odrasli dobi.

To je mogoče odpraviti z zmanjšanjem dejavnikov tveganja. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi nevrofibromatoze tipa 2?

Simptomi se lahko razlikujejo glede na lokacijo in velikost tumorja. Pogosti simptomi nevrofibromatoze tipa 2 so:

Zvonjenje v ušesih (tinitus)
Počasna izguba sluha
Moteno ravnotežje in hoja
Vrtoglavica
Glavobol
Slabost obraza, otrplost ali bolečina
Motnje vida.

Simptomi nevrofibromatoze tipa 2 so zelo blagi, vendar lahko vodijo do številnih resnih zapletov, kot so težave z učenjem, težave s srcem in ožiljem (upad srca), upad obraza in močne bolečine.

Nekateri drugi simptomi ali znaki morda niso navedeni zgoraj. Če ste zaskrbljeni zaradi teh simptomov, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate zgoraj naštete znake ali simptome ali imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom. Tumorji v NF2 rastejo počasi, tako da jih je mogoče nadzorovati s zgodnjo diagnozo. Vsako telo deluje drugače. Vedno se pogovorite s svojim zdravnikom, da najdete najboljšo rešitev za vašo situacijo.

Vzrok

Kaj povzroča nevrofibromatozo tipa 2?

Nevrofibromatozo tipa 2 povzročajo mutacije genov predvsem v kromosomu 22. Ta gen nadzoruje proizvodnjo beljakovine, imenovane merlin. Vloga Merlina je preprečiti prehitro ali nenadzorovano rast in delitev celic. NF2 ustvarja nefunkcionalni merlin in tako omogoča tvorbo tumorjev.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za nevrofibromatozo tipa 2?

Dejavnikov tveganja za nevrofibromatozo tipa 2 je veliko, in sicer:

Imejte družinskega člana z NF2
Prej izkušeni NF2.

Zdravila in zdravila

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira nevrofibromatoza tipa 2?

Zdravnik bo pregledal vaše fizične simptome in postavil vprašanja o vašem stanju. Nato lahko nevrofibromatozo tipa 2 diagnosticiramo z naslednjimi testi:

Genetsko testiranje: iskanje mutacij v genih.
Slikovne študije: za preverjanje velikosti, lokacije in zapletenosti tumorja.
Slušni, oftalmološki in histološki pregledi: preverite sluh, vid in vprašajte o drugih zdravstvenih stanjih, ki jih imate.

Kakšna so zdravljenja nevrofibromatoze tipa 2?

Neurofibromatoze tipa 2 ni mogoče pozdraviti. Vendar obstajajo različni načini za nadzor rasti tumorjev, na primer z uporabo zdravil. Nekatera pogosta zdravila so:

Gabapentin (Neurotin®) ali pregabalin (Lyrica®) za bolečine v živcih
Triciklični antidepresivi, kot je amitriptilin
Zaviralci ponovnega privzema serotonina in noradrenalina, kot je duloksetin (Cymbalta®)
Zdravila za epilepsijo, kot so topiramat (Topamax®) ali karbamazepin (Carbatrol®, Tegretol®).

Če ste zdravi, vam bo zdravnik morda priporočil odstranitev tumorja za lajšanje bolečin. Če je tumor rakav, boste morda potrebovali zdravljenje raka, kot je kemoterapija ali radioterapija.