Vzroki Downovega sindroma, genetske kromosomske nepravilnosti pri dojenčkih

Vsi starši želijo, da se njihov otrok na svet rodi varno in zdravo. Na žalost obstajajo nekateri dojenčki z rojstnimi napakami, zaradi katerih je njihovo telo manj kot popolno. Eden od pogojev za prirojene napake pri dojenčkih je Downov sindrom. Torej, kaj točno povzroča Downov sindrom ali Downov sindrom?

Kaj povzroča Downov sindrom?

Downov sindrom je najpogostejša motnja genetskega kromosoma. V glavnem vzrok za Downov sindrom ali Downov sindrom je v tem, da ima otrok v maternici preveč kromosomov.

Tega stanja Downovega sindroma ne smemo podcenjevati, ker lahko povzroči otrokom težave z učenjem.

Stopnja pojavnosti Downovega sindroma ali Downovega sindroma po vsem svetu je ocenjena na 1 od 700 celotne rodnosti.

Z drugimi besedami, približno 8 milijonov otrok ima Downov sindrom. Na podlagi podatkovnega in informacijskega centra indonezijskega ministrstva za zdravje se primeri Downovega sindroma v Indoneziji povečujejo.

Glede na rezultate osnovnih zdravstvenih raziskav (Riskesdas) je pri otrocih, starih od 24 do 59 mesecev, približno 0,12 odstotka primerov Downovega sindroma.

Ta rezultat se je leta 2013 povečal na 0,13 odstotka, leta 2018 pa na 0,21 odstotka. Treba je opozoriti, da Downov sindrom praviloma ni dedna bolezen.

Kot smo že omenili, je prisotnost genskih motenj, ko ima nerojeni otrok dodaten kromosom 21, vzrok za Downov sindrom ali Downov sindrom.

Dodatni kromoson 21 se lahko pojavi v celoti ali le v delnih kopijah, ne glede na to, ali nastane med razvojem jajčeca, tvorbo semenčic ali zarodka.

Natančneje, v človeških celicah je običajno 46 kromosomov, vsak par kromosomov pa tvori oče in mati.

Če, kadar nenormalna delitev celic vključuje tudi kromosom 21, se tu pojavi Downov sindrom ali Downov sindrom. Nenormalnosti v procesu delitve celic, ki nato povzroči kromosom 21 ali ekstra delne kromosome.

Genetske variacije, ki povzročajo Downov sindrom

Na strani klinike Mayo obstaja več genetskih različic, ki lahko povzročijo Downov sindrom:

Vzroki Downovega sindroma zaradi trisomije 21

Vzrokov za Downov sindrom je približno 95 odstotkov zaradi trisomije 21. Če ima otrok z Downovim sindromom običajno dve kopiji kromosoma, se to razlikuje od primerov trisomije 21.

Otrok s trisomijo 21 ima v vseh celicah tri kopije 21. kromosoma. Do tega stanja lahko pride zaradi nenormalne delitve celic med razvojem semenčic ali jajčnih celic.

Za ponazoritev se kromosomi lepo poravnajo, da proizvedejo jajčeca ali spermo v procesu, imenovanem mejoza.

Trisomija 21 pa je imela neugoden učinek. Namesto dajanja enega kromosoma sta podana dva kromosoma 21.

Torej kasneje, po oploditvi, ima jajčece, ki bi moralo imeti le dva kromosoma, dejansko skupaj tri kromosome. To je eden od vzrokov za Downov sindrom.

Mozaični Downov sindrom (Mozaični Downov sindrom)

V primerjavi z dvema vrstama genetskih variacij, ki povzročata prej opisani Downov sindrom ali Downov sindrom, je ta vrsta mozaika najredkejša.

Mozaični Downov sindrom je vzrok Downovega sindroma, ki se pojavi, ko ima oseba le nekaj celic z dodatno kopijo 21. kromosoma.

Natančen vzrok mozaičnega Downovega sindroma se razlikuje od prejšnjih dveh vrst in še ni znan.

Zato je lastnosti ali značilnosti otroka z mozaičnim Downovim sindromom težje predvideti, za razliko od prejšnjih dveh vrst.

Te lastnosti ali značilnosti se lahko zdijo manj jasne, odvisno od tega, katere celice in koliko celic ima dodaten kromosom 21.

Translokacijski Downov sindrom (Translokacijski Downov sindrom)

Downov translokacijski sindrom je stanje, ko se del kromosoma 21 pritrdi na drug kromosom pred ali ko pride do oploditve.

Otrok z Downovim sindromom translokacije ima običajni dve kopiji 21. kromosoma. Vendar ima otrok tudi dodaten genski material iz 21. kromosoma, ki je pritrjen na drugi kromosom.

Vzrok za to vrsto Downovega sindroma je posledica nenormalne delitve celic, pred ali po zaključku postopka oploditve.

V nasprotju z drugimi vrstami vzrokov za Downov sindrom je Downov sindrom translokacije vrsta, ki jo včasih lahko podedujemo od staršev ali genetike.

Kljub temu le približno 3-4 odstotke primerov translociranega Downovega sindroma dejansko dobi od enega od staršev.

Če translokacija Downovega sindroma preide na otroka, to pomeni, da ima oče ali mati nekaj genetskega materiala za 21. kromosom, preurejen v drug kromosom.

Vendar v primeru translokacijskega Downovega sindroma na kromosomu 21 ni dodatnega genskega materiala. To pomeni, da oče ali mati dejansko nima znakov ali simptomov Downovega sindroma.

Oče ali mati pa ga lahko prenese na otroka, ker nosi ta genski material, zaradi katerega ima otrok Downov sindrom.

To stanje povzroča dodaten genski material iz 21. kromosoma. Tveganje za zmanjšanje translokacijskega Downovega sindroma je odvisno od spola staršev, ki nosi kromosom 21, in sicer:

Če je oče prevoznik (prevoznik), je tveganje za Downov sindrom približno 3%
Če je mati prevoznik (prevoznik), tveganje za Downov sindrom znaša od 10-15%

Nosilec (prevoznik) morda ne kaže znakov ali simptomov Downovega sindroma, lahko pa zmanjša proces translokacije na plod.

Kateri so dejavniki tveganja za dojenčka z Downovim sindromom?

Nekatere teorije kažejo, da Downov sindrom sproži to, kako dobro materino telo predela folno kislino.

Mnogi pa tej teoriji tudi nasprotujejo, saj je glede dejavnikov, ki vplivajo na pojav Downovega sindroma, veliko zmede.

To pojasnjuje dr. Kenneth Rosenbaum, vodja oddelka za genetiko in metabolizem in namestnik direktorja klinike za Downov sindrom v Otroškem nacionalnem medicinskem centru v Washingtonu, DC.

Obstajajo določeni pogoji, ki lahko povečajo tveganje za dojenčka z Downovim sindromom. Ti se imenujejo dejavniki tveganja.

Tu je nekaj dejavnikov tveganja za Downov sindrom ali Downov sindrom:

1. Starost mater v nosečnosti

Starost matere med nosečnostjo ni vzrok za Downov sindrom, je pa dejavnik tveganja. Downov sindrom se lahko pojavi v kateri koli starosti, ko je mati noseča.

Vendar pa se možnosti za razvoj Downovega sindroma povečujejo s starostjo.

Verjame se, da se tveganje za rojstvo otroka z genetskimi težavami, vključno z Downovim sindromom, poveča, ko ženska med nosečnostjo dopolni 35 let ali več.

To je zato, ker je pri jajcih starejših žensk večje tveganje za nepravilno delitev kromosomov.

Kljub temu pa ne izključuje, da se otroci z Downovim sindromom rodijo ženskam, mlajšim od 35 let, zaradi povečanja nosečnosti in rodnosti v mladosti.

Ženske, ki so v času nosečnosti stare 25 let, tvegajo, da bodo rodile otroka z Downovim sindromom 1 na 1200.

Medtem pa ženske, ki so v času nosečnosti stare 35 let, tvegajo do 1 od 350 ljudi. Podobno se pri nosečnicah, starih 49 let, tveganje za razvoj Downovega sindroma poveča na 1 od 10 ljudi.

Ugotovili so, da se je povečala tudi maternica žensk, ki se približujejo menopavzi, in tveganje za neplodnost.

Poleg tega se sposobnost izbire pomanjkljivih zarodkov zmanjša in poveča tveganje, da bo nerojeni otrok v celoti padel v razvoju.

2. Že imel otroka z Downovim sindromom

Ženske, ki so rodile otroka z Downovim sindromom, imajo večje tveganje za prihodnjega otroka, ki ima tudi Downov sindrom.

To velja tudi za starše, ki imajo translokacijski Downov sindrom, tako da jim grozi, da bodo prizadeli otroka.

3. Število bratov in sester ter razdalja rojstva

Nevarnost rojstva otroka z Downovim sindromom je odvisna tudi od tega, koliko bratov in sester je in kako velika je starostna razlika med najmlajšim otrokom in otrokom.

To je razloženo v raziskavi Markusa Neuhäuserja in Svena Krackowa z Inštituta za medicinsko informatiko, biometrijo in epidemiologijo Univerzitetne bolnišnice Essen.

Kot smo že pojasnili, je tveganje za dojenčka z Downovim sindromom večje pri ženskah, ki so prvič noseče v starejših letih.

To tveganje se bo povečalo tudi, kolikor več je razdalja med nosečnostjo.