Rettov sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje itd. & Bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je Rettov sindrom (Rettov sindrom)?

Rettov sindrom ali Rettov sindrom je prirojena prirojena napaka, ki povzroča težave v možganih dojenčkov, zlasti dojenčkov.

Večina dojenčkov se rodi s prirojenimi napakami ali napakami Rettov sindrom ali Rettov sindrom se običajno lahko normalno razvije do starosti 6-18 mesecev.

Po dojenčku, starejšem od 18 mesecev, pa se razvoj, ki je bil prej v lasti, na splošno lahko izgubi. Vzemimo na primer otrokovo sposobnost sedenja, sposobnost dojenčka, da plazi, sposobnost dojenčka, da stoji in sposobnost dojenčka, da hodi.

Tudi dojenčki, ki so začeli govoriti, lahko nenadoma doživijo jezikovne težave in težave z govorom.

Rettov sindrom ali Rettov sindrom je tudi pogoj, ki lahko povzroči usklajevanje med okončinami in težave imajo tudi otrokove možganske funkcije.

Ko se ljudje starajo, sposobnost premikanja rok dojenčkov s Rettovim sindromom običajno počasi izgine.

Zaradi tega dojenčki, ki imajo Rettov sindrom od rojstva, pogosto ponavljajo gibe rok.

Ponavadi so starši ali negovalci otrok s Rettovim sindromom nekoliko zaskrbljeni zaradi skrbi za svoje otroke.

Dejansko ni nobenega zdravljenja, ki bi lahko zdravilo to bolezen. Vendar pa lahko zgodnja diagnoza in zdravljenje pomagata tej deklici in njeni družini, da se spopadejo s tem sindromom.

Rettov sindrom ali Rettov sindrom je bil prvotno prirojena prirojena napaka, razvrščena pod avtizem.

Ko pa znanstveniki odkrijejo, da je vzrok za Rettov sindrom posledica neke vrste genske mutacije, je ta razvrščen kot nevrološka motnja z znanim vzrokom.

Katere so faze Rettovega sindroma (Rettov sindrom)?

Različne stopnje Rettovega sindroma ali Rettovega sindroma so naslednje:

Faza I

Faza I nastopi, ko je otrok star od 6 do 18 mesecev. Dojenčki kažejo malo očesnega stika, ne zanimajo jih igrače in zamujajo pri telesnem razvoju, kot so sedenje, stoječe in hojo.

Faza II

Otroci lahko izgubijo zmožnost početi stvari, ki so jih lahko že prej. Običajno se faza II odvija pri starosti 1-4 let.

Če je prej otrok lahko sedel, stal, hodil itd., Je zdaj ta sposobnost težko izvedljiva in je poslabšala svojo funkcijo.

III. Stopnja

Stopnja III se običajno pojavi v starostnem razponu otrok od 2 do 10 let. Na splošno bodo otroci še vedno imeli težave z gibi telesa, vedenjskimi motnjami, razdražljivostjo in napadi.

Faza IV

Nato razvojne faze Rettov sindrom stopite v IV. stopnjo, ko je otrok starejši od 1 leta.

Simptomi na tej stopnji se pojavijo pri mišični oslabelosti, zmanjšanem delovanju sklepov do nenormalne ukrivljenosti hrbtenice (skolioza).

Medtem so komunikacija z drugimi ljudmi in ročne spretnosti otrok na splošno stabilne ali pa so se nekoliko izboljšale. Dejansko je pogostost napadov pri otrocih vse manj pogosta.

Kako pogosto je to stanje?

Rettov sindrom ali Rettov sindrom je genetsko podedovana motnja, ki skoraj vedno prizadene deklice.

Natančno število primerov ni znano Rettov sindrom ali Rettov sindrom. Samo v ZDA se po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice ta prirojena nepravilnost lahko pojavi pri približno 1 od 9.000 do 10.000 novorojenčkov z ženskim spolom.

Na splošno je razvoj prizadetega otroka Rettov sindrom sprva je videti normalno, tako kot večina drugih dojenčkov.

Šele, ko bo otrok dopolnil 24 tednov ali 6 mesecev, dokler otrok ne dopolni 72 tednov ali 18 mesecev, se simptomi duševnih sprememb in njihove socialne interakcije ne bodo začeli spreminjati.

Rettov sindrom oz Rettov sindrom je prirojena napaka, zaradi katere otrok dolgo časa ne more preživeti.

Znaki in simptomi

Kakšni so znaki in simptomi Rettovega sindroma (Rettov sindrom)?

Simptomi Rettovega sindroma oz Rettov sindrom najpomembnejša stvar je običajno rast in razvoj dojenčkov, ki se zdijo normalni do starostnega obdobja 6-18 mesecev.

Drugi simptomi, ki jih lahko izkusijo dojenčki z Rettovim sindromom oz Rettov sindrom je počasna rast glave, aka velikost majhnega obsega glave (mikrocefalija).

Zmanjšanje sposobnosti mišične funkcije otroka je lahko tudi zgodnji simptom Rettovega sindroma oz Rettov sindrom. Zaradi tega vaš malček običajno izgubi sposobnost pravilne uporabe rok.

Običajno bo otrok stisnil in drgnil roke. Sčasoma se lahko otrokove socialne in govorne sposobnosti poslabšajo.

Otrok bo prenehal govoriti in imel bo skrajno socialno tesnobo in pomanjkanje želje po interakciji z drugimi ljudmi.

Rettov sindrom poleg tega, da vpliva na duševno zdravje otrok, napada tudi delovanje mišic in njihovo koordinacijo. To je razvidno iz tega, kako otrok nerodno hodi ali je videti otrdel.

Dekleta z Rettovim sindromom imajo zaradi prepogostega utripanja tudi dihalne motnje, razdražljivost in nenavadne gibe oči.

Ne samo to, simptome Rettovega sindroma lahko opazimo tudi, ko so otrokove roke in noge hladne, razdražljive in imajo težave s spanjem.

Telesne krče in nenormalne ukrivljenosti hrbtenice (skolioza) lahko doživi tudi vaš malček, ki se rodi s to prirojeno nepravilnostjo.

Da bo jasno, različni znaki in simptomi Rettovega sindroma oz Rettov sindrom kot sledi:

Gibanje in koordinacija nista normalna

Pred tem simptomom pogosto prihaja do zmanjšanja funkcije otrokovih rok do izgube različnih sposobnosti, kot so sedenje, plazenje, stoječe in hojo.

Ta izguba sposobnosti, povezanih s telesnimi funkcijami, se običajno zgodi hitro in se nato lahko postopoma razvija.

Zaradi tega otrokove mišice z nenormalnimi gibi oslabijo in otrdijo.

Komunikacijske sposobnosti se izgubijo

Otroci, ki doživljajo Rettov sindrom na splošno izgubi sposobnost govora, očesnega stika in počasnega komuniciranja z drugimi.

Za razliko od večine otrok na splošno se pri simptomih Rettovega sindroma ali Rettovega sindroma zdi, da jih otroci ne zanimajo igrače, interakcije z drugimi ljudmi in okolico.

Premiki rok niso običajni

Rettov sindrom oz Rettov sindrom je prirojena napaka pri dojenčku, ki lahko povzroči nenormalne in ponavljajoče se gibe rok.

Gibi rok, ki jih dojenčki običajno izvajajo, vključujejo krčenje rok, ploskanje po rokah, tapkanje po rokah in drgnjenje po rokah.

Gibi oči niso običajni

Dojenčki z Rettov sindromObičajno ima tudi nenormalne gibe oči.

Ti nenormalni gibi oči vključujejo intenziven pogled, pogosto utripanje, prekrižane oči in oči, ki se zapirajo ena po ena.

Bolezni dihal

Dihalna stiska pri dojenčkih z Rettovim sindromom oz Rettov sindrom so zadihani vdihi, hitro dihanje (hiperventilacija) in vdih ali izdih, kot da bi bili zatirani.

Ti respiratorni simptomi se običajno pojavijo, ko je otrok pri zavesti ali ne spi. Simptomi Rettovega sindroma ali Rettovega sindroma, povezani z dihalnimi težavami, ko otrok spi, so navadno v obliki kratkega dihanja.

Razdražljiv in lahkoten jok

Otroka z Rettovim sindromom lahko opazite, če se zdi, da je zelo vznemirjen, jezen, siten in joka, ko se stara.

Krik, ki prihaja iz otrokovih ust, je povezan Rettov sindrom se lahko pojavijo nenadoma brez očitnega razloga in lahko trajajo tudi več ur.

Poleg tega dojenčki s tem stanjem običajno doživljajo strah in tesnobo.

Napadi

Rettov sindrom oz Rettov sindrom je prirojeno stanje, zaradi katerega lahko otrok vsaj enkrat v življenju doživi simptome napadov.

Če pa imate napad, še ne pomeni nujno, da ga ima vaš otrok Rettov sindrom. Opazujte tudi, ali ima otrok različne druge simptome tega sindroma ali ne.

Motnje spanja

Motnja spanja je tudi eden od simptomov dojenčka z Rettovim sindromom oz Rettov sindrom.

Nekatere motnje spanja pri dojenčkih s tem sindromom običajno vključujejo nereden čas spanja, spanje podnevi in ​​budnost ponoči, pa tudi nočno zbujanje in jok.

Nenormalna ukrivljenost hrbtenice

Nenormalna ukrivljenost hrbtenice (skolioza) pri otroku z Rettovim sindromom oz Rettov sindrom navadno se pojavi okoli starosti 8 let do starosti 11 let.

Dejansko se lahko resnost te nenormalne ukrivljenosti hrbtenice s starostjo poslabša.

Nepravilen srčni utrip

Drug simptom, ki ga lahko doživi tudi otrok s Rettovim sindromom, je nepravilen srčni utrip. Nereden srčni utrip pri otrocih z Rettov sindrom lahko usodno za njegovo zdravje.

Drugi simptomi

Otrok ima poleg že omenjenih različnih simptomov Rettov sindrom oz Rettov sindrom lahko imajo tudi simptome tankih, krhkih kosti, ki so nagnjene k zlomu.

Velikost rok in nog dojenčkov s tem sindromom je običajno tudi majhna, otrok ima težave z žvečenjem in požiranjem ter ima oslabljeno delovanje črevesja.

Stanje ljudi z Rettovim sindromom se sčasoma običajno ne izboljša, čeprav ga je mogoče olajšati z različnimi vrstami terapije.

Rettov sindrom oz Rettov sindrom je prirojena motnja, ki jo lahko otroci doživljajo večno.

Včasih stanje otrokovega telesa, ki ga ima Rettov sindrom lahko se poslabša zelo počasi ali pa stanje ostane stabilno.

Kdaj k zdravniku

Rettov sindrom ali Rettov sindrom je prirojena motnja, ki lahko povzroči simptome različne resnosti.

Če opazite dojenčka, ki ima zgoraj navedene simptome ali ima druga vprašanja, se takoj posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je različno, tudi dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča Rettov sindrom (Rettov sindrom)?

Rettov sindrom oz Rettov sindrom je prirojena prirojena napaka ali motnja zaradi redke genetske motnje.

Vzrok, da ima otrok Rettov sindrom oz Rettov sindrom pride do mutacije ali spremembe gena MECP2 na X-kromosomu.

Gen MECP2 je odgovoren za proizvodnjo določenih beljakovin, ki podpirajo otrokov razvoj možganov. Ko ima otrok to gensko motnjo, živčne celice v možganih težko delujejo pravilno.

Čeprav Rettov sindrom ali Rettov sindrom je genetska motnja, saj novorojenčki niso bolezen, ki se prenaša s staršev na otroka.

Ponovno se ta prirojena napaka pojavi zaradi mutacije ali spremembe otrokove DNK.

Ugotovljeni niso bili nobeni dejavniki tveganja, ki bi povzročili to bolezen, le da običajno prizadene dekleta.

Navajamo s spletne strani NHS, da se večina vzrokov Rettovega sindroma ali Rettovega sindroma pojavi nenadoma z naključnimi spremembami genov.

Vzroki Rettovega sindroma oz Rettov sindrom pogostejša je pri deklicah, ker sta pri deklicah dve kopiji kromosoma X.

Tako punčke, rojene z eno kopijo običajnega kromosoma X in eno kopijo gena MECP2, običajno kažejo simptome Rettovega sindroma oz. Rettov sindrom.

Medtem imajo moški dojenčki samo eno kopijo kromosoma X in nimajo varnostne kopije običajnega gena MECP2.

Zato se pri fantih z mutacijo gena MECP2 navadno pojavijo hujši simptomi, celo v nevarnosti, da bodo usodni.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj Rettovega sindroma (Rettov sindrom)?

Tveganje, da dojenček razvije Rettov sindrom oz Rettov sindrom se poveča, če se rodi z ženskim spolom.

Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in ​​vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Rettov sindrom ali Rettov sindrom je prirojena motnja, ki jo lahko diagnosticiramo s preučevanjem simptomov med otrokovim razvojem.

Diagnozo običajno postavimo, ko rast otrokove glave zavira in njegove sposobnosti izgubijo.

Zdravnik lahko otroku svetuje, naj opravi genski pregled (DNK analizo), da potrdi pravilnost diagnoze.

Genetsko testiranje se opravi z odvzemom majhne količine krvi iz vene na roki.

Poleg tega se vzorec krvi pregleda v laboratoriju, da se ugotovi vzrok in resnost te prirojene nepravilnosti.

Kakšne so možnosti zdravljenja Rettovega sindroma (Rettov sindrom)?

Zdravljenje Rettovega sindroma je koristno za podporo otrokom, da živijo dobro glede na njihovo zdravstveno stanje.

Zdravljenje Rettovega sindroma lahko vključuje fizikalno terapijo za pomoč pri gibanju in govorno terapijo za otrokove govorne težave.

Obstaja tudi delovna terapija, ki otrokom pomaga brez vsakodnevnih dejavnosti (kot sta kopanje in oblačenje) brez pomoči drugih ljudi.

Otrokom, ki to doživijo, lahko pomagajo različne terapije Rettov sindrom da bi se lahko normalno gibal.

Čeprav dejansko ne more popolnoma normalizirati razmer, so otrokove sposobnosti in vedenje s terapijo lahko vsaj veliko boljši.

Poleg tega se lahko dajejo tudi zdravila, na primer za zdravljenje napadov, otrdelosti mišic, težav z dihanjem in motenj spanja pri otrocih.

A na žalost še ni pravega zdravila Rettov sindrom. Dnevni vnos hranilnih snovi za otroke mora biti tudi sposoben zadovoljiti njihove prehranske potrebe za podporo otrokovi rasti in razvoju.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.