Patauov sindrom (trisomija 13): simptomi, zdravila itd. • zdravo zdravo

Definicija

Kaj je Patauov sindrom (trisomija 13)?

Patauov sindrom ali trisomija 13 je genetska motnja, za katero vaš dojenček zaznamuje prisotnost treh kopij kromosoma na 13. kromosomu.

Pri normalnih, zdravih ljudeh morata biti le dve kopiji vsakega kromosoma, otroci s tem sindromom pa imajo tri kopije. Patauov sindrom je genetsko stanje. To pomeni, da je to motnjo mogoče pridobiti le iz genetske zgodovine staršev.

Sumijo, da lahko dodatni kromosomi izvirajo iz jajčec ali sperme, vendar zdravniki menijo, da se možnosti, da ženska rodi otroka s kromosomsko nepravilnostjo, povečajo, če nosečnost nastopi pri starosti 35 let in več.

Kako pogosto je to stanje?

Patauov sindrom je redka kromosomska motnja, ki prizadene približno enega od 8.000 do 12.000 živorojenih otrok. Ta kromosomska nenormalnost prizadene skoraj vse organske sisteme v telesu. Ne samo, da ovira otrokov razvojni proces, ta motnja je tudi življenjsko nevarna.

Mnogi dojenčki, rojeni s trisomijo 13, umrejo v nekaj dneh ali v prvem tednu življenja. Le pet do 10 odstotkov otrok s tem stanjem preživi prvo leto. Toda obstajajo dojenčki, ki nekateri lahko preživijo leta.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Patauovega sindroma (trisomija 13)?

Nekateri znaki in simptomi, ki jih lahko opazimo pri dojenčkih s Pataujevim sindromom (trisomija 13), vključujejo:

Majhna glava z ravnim čelom.
Nos je širši in okrogel.
Mesto ušesa je nižje in morda ni normalno.
Lahko se pojavijo okvare oči
Strukturne težave in delovanje možganov
Prirojene srčne napake
Vrečka, ki se pritrdi na želodec v predelu popkovnice (omfalokela), ki vsebuje več trebušnih organov.
Spina bifida.
Nenormalnosti maternice ali mod.

Dojenčki, rojeni s Pataujevim sindromom, bodo imeli številne zdravstvene težave. Lahko imajo resne zaplete, vključno z:

Težave z dihanjem
Prirojene srčne napake
Izguba sluha
Visok krvni tlak (hipertenzija)
Intelektualna okvara (duševna zaostalost)
Nevrološke težave
Pljučnica
Epilepsija
Počasna rast
Težave pri hranjenju ali prebavi hrane.

Vzrok

Kaj povzroča Patauov sindrom (trisomija 13)?

Čeprav gre za genetsko bolezen, večina sindromov Patau ni povzročena zaradi genetskih motenj, ki so podedovane od staršev. Včasih pride do napake, ko nastane jajčece ali sperma in ima tako dodaten kromosom.

Tretja kopija 13. kromosoma lahko prihaja iz jajčeca ali semenčic. Glede na vzrok vrste Patauovega sindroma sestavljajo:

Preprosta trisomija 13. Do tega stanja pride zaradi prisotnosti odvečnega kromosoma v 13. kromosomskem paru, ki ga najdemo v vseh celicah.
Trisomski mozaik 13. Do tega stanja pride zaradi prisotnosti dodatnih kromosomov, ki jih najdemo v nekaterih celicah.
Delna trisomija 13.Ta pogoj je le del odvečnega kromosoma v nekaterih celicah.

Razlike v teh vrstah bodo vplivale na simptome, ki se pojavijo. Preprosta trisomija 13 ima najhujše simptome pri drugih dveh vrstah, kar povzroči otrokovo starost, ki ne traja dolgo.

Dejavniki tveganja

Kaj človeka ogroža zaradi Pataujevega sindroma (trisomija 13)?

Starejše nosečnice pogosteje doživljajo kromosomske nepravilnosti kot mlade nosečnice. To je posledica razlike v starosti jajčec, ki jo imajo starejše ženske in mlajše ženske.

Ta jajčeca bodo dozorela in se bodo spustila iz pubertete. Ko se starate, se bo seveda število jajčec zmanjševalo in starost ženskih jajčec sledi starosti matere. Če je ženska stara 25 let, je tudi jajčece staro 25 let. Če je ženska stara 40 let, so stara tudi njena jajca.

Mnogi strokovnjaki verjamejo, da se lahko kromosomske nepravilnosti pojavijo zaradi staranja jajčeca in verjetno zato, ker ima jajče napačno število kromosomov pri oploditvi.

Starejša jajca so bolj nagnjena k napakam med delitvijo mejoze ali mitoze. Tako so ženske, ki so noseče v starosti (več kot 35 let), večje tveganje za rojstvo otrok s kromosomskimi nepravilnostmi.

Če ste noseči pri starosti 35 let ali več, morate nosečnost rutinsko preverjati pri ginekologu. Na dojenčku lahko pred rojstvom preizkusite tudi kromosomske nepravilnosti, na primer test amniocenteze oz vzorčenje horionskih resic (CVS).

Zdravljenje

Kako zdraviti Pataujev sindrom (trisomija 13)?

Ni bilo najdenega zdravila za zdravljenje trisomije 13. Na splošno se bodo zdravniki osredotočili na zdravljenje simptomov tega stanja, vključno s terapijo in operacijo.

Vendar se lahko nekateri zdravniki glede na resnost otrokovega stanja počakajo. Nato bo zdravnik preučil vse ukrepe, ki temeljijo na možnostih vašega otroka za preživetje.

To stanje ni vedno usodno. Vendar tudi zdravniki ne morejo napovedati, kako dolgo lahko otrok živi, če nima življenjsko nevarnih težav. Vendar dojenčki, rojeni s tem stanjem, redko preživijo v adolescenci.

Kako diagnosticirati to bolezen?

Zdravniki lahko med nosečnostjo diagnosticirajo trisomijo 13 z rutinskim ultrazvokom. Vendar rezultati ultrazvočnega presejanja niso zajamčeni 100-odstotno natančni. Razlog je v tem, da vseh Pataujevih sindromov ni mogoče jasno zaznati ultrazvok.

Poleg tega lahko nepravilnosti, ki jih povzroča trisomija 13, zamenjamo z drugimi motnjami ali boleznimi. Poleg ultrazvoka lahko kromosomske nepravilnosti odkrijemo tudi pred rojstvom z uporabo amniocenteze in tehnik vzorčenje horionskih resic (CVS).

Genetsko testiranje za starše

Da bi se izognile neželenim stvarem, bi morale bodoče matere pred načrtovanjem nosečnosti najprej opraviti genetsko testiranje, da bi odkrile morebitne nepravilnosti, ki se lahko pojavijo zgodaj.

Po poročanju s spletne strani Nacionalne zdravstvene službe je treba preveriti kromosome obeh staršev, če ima njihov otrok Pataujev sindrom, ki ga povzroča translokacija kromosomov.

Rezultati testov bodo zagotovili natančnejšo oceno možnih stanj, ki se bodo pojavile v prihodnjih nosečnostih.

Domača pravna sredstva

Katere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila lahko uporabite za zdravljenje Patauovega sindroma (trisomija 13)?

Če je vašemu novorojenčku diagnosticiran Patauov sindrom, bo morda težko. Poiskati morate podporo, kjer boste izvedeli osnovne informacije o tem stanju in kako skrbeti in skrbeti za svojega malčka, tako da:

Poiščite strokovnjaka ali osebo, ki ima enako težavo kot vi. Lahko delite informacije in rešitve za svojega otroka.
Ne obupajte: nekateri otroci s to boleznijo lahko nekaj časa živijo. Preživite čim več časa z otrokom. Ne počutite se brezupno glede prihodnosti vašega otroka.

Če obstaja nekaj stvari, zaradi katerih dvomite o otrokovem stanju, se za najboljšo rešitev težave posvetujte z zdravnikom.

Zdravo Zdravstvena skupina ne zagotavlja zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.