Kazalo:
- Spoznajte Wernerjev sindrom, redko bolezen
- Kakšni so simptomi Wernerjevega sindroma?
- Kaj povzroča Wernerjev sindrom?
- Kako se zdravi Wernerjev sindrom?
Ko se staramo, bodo telesni organi doživljali staranje. Tudi okoljski dejavniki in nezdrave življenjske navade lahko pospešijo staranje. Vendar obstajajo genetske motnje, katerih simptomi posnemajo prezgodnje staranje. Ta bolezen je znana kot Werner sindrom. Kateri sindrom je to?
Spoznajte Wernerjev sindrom, redko bolezen
Staranje je naraven proces, ki se pojavi v telesu. Začenši od belih las do zmanjšanega delovanja organov. Pravzaprav ne samo zaradi starosti ali izpostavljenosti prostim radikalom lahko pride do staranja zaradi redkih bolezni.
Obstaja genetska motnja, ki ima simptome, kot je prezgodnje staranje. Da, ta bolezen se imenuje Wernerjev sindrom (Wernerjev sindrom).
Zaradi te bolezni človek hitro doživi proces staranja. Ta sindrom je najpogostejša vrsta progerije.
Progeria ali Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije (HGPS) je običajno mogoče odkriti pri dojenčku, starem od 10 mesecev do enega leta. Medtem bo Wernerjev sindrom povzročil simptome šele po vstopu v puberteto.
Kakšni so simptomi Wernerjevega sindroma?
Vir: Wernerjev sindrom
Sprva lahko otrok s tem sindromom odraste kot vsak drug običajen otrok. Po puberteti pa bodo fizične spremembe zelo hitro.
Po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje so najpogostejši simptomi Wernerjevega sindroma:
- Nizka rast
- Sive lase in hripavost
- Koža postane tanka in žilava
- Roke in noge so zelo tanke
- V določenih delih telesa se kopičijo nenormalne maščobe
- Nos postane koničast kot ptičji kljun
Poleg fizičnih sprememb bodo ljudje s tem sindromom imeli tudi zdravstvene težave, ki običajno prizadenejo starejše, kot so:
- Katarakta na obeh očesih
- Sladkorna bolezen tipa 2 in razjede na koži
- Ateroskleroza
- Izguba kosti (osteoporoza)
- V določenih primerih lahko povzroči raka
Ljudje z Wernerjevim sindromom lahko v povprečju preživijo do poznih 40 ali zgodnjih 50 let. Na splošno smrt povzročajo ateroskleroza in rak.
Kaj povzroča Wernerjev sindrom?
Glavni vzrok za Wernerjev sindrom je genetska motnja, ki je posledica mutacij gena WRN s težavami. Gen WRN je proizvajalec beljakovin Werner, katerega naloga je vzdrževati in popravljati DNA.
Poleg tega ti proteini pomagajo tudi pri razmnoževanju DNA za delitev celic.
Pri ljudeh s to motnjo je beljakovina Werner krajša in deluje nenormalno, tako da se razgrajuje hitreje kot običajna beljakovina.
Posledično obstajajo težave z rastjo in kopičenje poškodovane DNA, kar lahko povzroči simptome hitrejšega staranja in zdravstvene težave.
Kako se zdravi Wernerjev sindrom?
Do zdaj ni posebnega zdravljenja, ki bi lahko pozdravilo Wernerjev sindrom. Trenutno zdravljenje je le kombinacija zdravil glede na posebne simptome, ki jih ima bolnik.
Zdravnik bo tesno sodeloval s strokovnjaki za zdravljenje bolnikovega stanja, kot so:
- Ortoped za zdravljenje težav s skeletom, mišicami, sklepi in telesnimi tkivi.
- Specialist za zdravje oči za zdravljenje sive mrene
- Endokrinolog za zmanjšanje simptomov diabetesa
- Specialist za zdravje srca za zdravljenje nepravilnosti srca in ožilja
Poleg dajanja zdravil bodo bolnikom priporočali tudi spremljanje terapije. Ta terapija pomaga bolnikom izboljšati kakovost življenja z zdravim načinom življenja.
Poleg tega bodo bolniki opravili tudi več kirurških postopkov za odstranjevanje sive mrene ali odstranjevanje rakavih celic.
