Anencefalija: opredelitev, vzroki, simptomi, zdravljenje

x

Definicija

Kaj je anencefalija (anencefalija)?

Anencefalija ali anencefalija je resna prirojena napaka, zaradi katere se otrok rodi brez dela možganov in lobanje.

Anencefalija je prirojena napaka, ki se pojavi, ko se nevralna cev v prvih nekaj tednih razvoja ploda v maternici ne zapre popolnoma.

Nevronska cev je sama plast celic, ki se bodo kasneje razvile v otrokove možgane, lobanjo, hrbtenjačo in druga spremljajoča tkiva.

Nevronska cev se običajno oblikuje zgodaj v nosečnosti in se zapre 28. dan po spočetju.

Zaradi tega nepravilnega zapiranja živčne cevi so otrokovi možgani in hrbtenjača v razvoju izpostavljeni plodovnici, ki obdaja maternico.

Ta izpostavljenost amnijski tekočini povzroči, da se tkivo živčnega sistema razgradi in razgradi. Anencefalija ali anencefalija je stanje, ki ga povzroči okvara nevralne cevi, ki je prav tako razvrščena kot okvara nevralne cevi.

Prikaz otroka z anencefalijo (vir: CDC)

Anencefalija lahko povzroči dojenčke, rojene brez možganskih delov, znanih kot mali in mali možgani.

Pravzaprav je to področje možganov potrebno za razmišljanje, sluh, vid, čustva in koordinacijo gibanja.

Tudi kosti lobanje so delno manjkale ali niso bile v celoti oblikovane. Posledica tega je, da preostali del možganov pogosto ni prekrit s kostmi ali kožo.

Kako pogosta je anencefalija?

Anencefalija je precej pogost zaplet nosečnosti. Natančno število pa ni znano, ker se številne nosečnosti z okvarami nevralne cevi končajo s splavom ali mrtvorojenostjo.

Približno ena od 1.000 nosečnosti ima velike možnosti, da to doživi. Anencefalija je pogostejša pri novorojenih deklicah kot pri dečkih z razmerjem tri proti dve.

Razlog za to je lahko večja incidenca spontanega splava ali mrtvorojenosti moških plodov.

V približno 90 odstotkih starši otroka z anencefalijo nimajo družinske anamneze te motnje.

Če pa imajo starši otroke, rojene z anencefalijo, imajo večjo verjetnost, da bodo imeli še enega otroka s tem stanjem.

Vendar je stopnja ponovitve precej nizka in znaša štiri do pet odstotkov. To tveganje se lahko poveča na 10 do 13 odstotkov, če ima starš dva predhodna otroka z anencefalijo.

Po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA je to stanje anencefalije precej hudo. Zato lahko skoraj vsi dojenčki z anencefalijo umrejo pred rojstvom ali v nekaj urah po rojstvu.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi anencefalije?

Najbolj očiten znak in simptom anencefalije ali anencefalije je izguba dela otrokove lobanje, ki bi moral biti del kosti na zadnji strani glave.

Poleg tega se lahko kosti, ki so na strani ali sprednji strani lobanje, tudi izgubijo ali oblikujejo, vendar v slabem stanju.

Pravzaprav otroški možgani običajno niso jasno oblikovani. Pravzaprav je brez pravilno delujočega malih možganov malo verjetno, da bi dojenček lahko preživel.

Nekateri drugi znaki, ki jih lahko opazimo zaradi anencefalije ali anencefalije, vključujejo stanje ušesnih gub, neba in slabe telesne reflekse. Ne samo to, obstaja nekaj otrok, rojenih z anencefalijo, ki imajo tudi srčne napake.

Kdaj k zdravniku?

Če opazite, da ima vaš malček zgoraj navedene znake anencefalije ali druga vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom. Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je drugačno.

Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede vašega zdravstvenega stanja in zdravja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča anencefalijo?

Po navedbah klinike Cleveland niso znani vsi primeri anencefalije, ki bi jo povzročili. Nekateri dojenčki se zaradi spremembe genov ali kromosomov rodijo z anencefalijo.

Najbolj preučevan od teh genov je MTHFR, gen, ki vsebuje navodila za izdelavo beljakovin, vključenih v predelavo folne kisline (znane tudi kot vitamin B9).

Pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo ali pred načrtovanjem zanositve je močan dejavnik tveganja za okvare nevralne cevi, med katerimi je tudi anencefalija ali anencefalija.

Anencefalijo lahko povzroči tudi kombinacija genov in drugih dejavnikov, kot so stvari, povezane z materinim okoljem ali s tem, kaj jedo ali pije.

Če ženska med nosečnostjo uporablja nekatera zdravila na recept, lahko to poveča tveganje za dojenčka zaradi anencefalije ali anencefalije.

Po drugi strani pa lahko matere, ki so izpostavljene toksinom iz okolja, drog, hrane ali pijače, povzročijo tudi anencefalijo.

Kljub temu zdravstveni strokovnjaki nimajo zadostnih dokazov, da bi to potrdili.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj anencefalije?

Dejavniki tveganja, ki povečujejo verjetnost za razvoj anencefalije pri dojenčkih, so diabetes in debelost.

Torej, če ste imeli sladkorno bolezen in debelost pred nosečnostjo, boste morda v nosečnosti tvegali zaplete.

Zato je priporočljivo, da se med nosečnostjo vedno posvetujete z zdravnikom glede vseh zdravstvenih težav.

Znano je tudi, da izpostavljenost visokim temperaturam v savnah in visoki vročini poveča dojenčkovo tveganje za okvare nevralne cevi, vključno z anencefalijo.

Eden od dejavnikov tveganja za anencefalijo ali anencefalijo je nezadosten vnos materinega folata. Vnos folatov primerjamo s pomembnim hranilom, ki lahko poveča tveganje za dojenčka z napakami nevralne cevi, vključno z anencefalijo.

Poleg tega je dojenček z anencefalijo tudi dejavnik tveganja ali priložnost, da to ponovno doživimo.

Če je to druga nosečnost, je dojenčka možnost anencefalije ali anencefalije 4-10 odstotkov.

Če je to že tretja nosečnost, se možnost, da otrok doživi anencefalijo, poveča na 10-13 odstotkov.

Medicina in medicina

Navedene informacije ne nadomeščajo zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje anencefalije?

Zdravniki lahko opravijo teste za diagnosticiranje anencefalije ali anencefalije med nosečnostjo ali po rojstvu otroka.

Diagnoza po rojstvu otroka bo običajno lažja, ker so nepravilnosti lobanje jasno vidne. V nekaterih primerih je skupaj z lobanjo manjkal del lasišča.

Medtem ko se pregledi med nosečnostjo za določitev anencefalije lahko opravijo med 14. in 18. tednom nosečnosti.

Tu je nekaj testov, ki jih lahko matere opravijo med nosečnostjo:

• Krvni test. Visoka raven beljakovin alfa-fetoproteina v jetrih lahko kaže na anencefalijo.
• Amniocenteza. Amniotsko tekočino bomo pregledali zaradi nenormalnega razvoja.
• Ultrazvok. Visokofrekvenčni zvočni valovi ultrazvoka lahko pomagajo pokazati fizične znake anencefalije.
• MRI ploda. Preiskava ploda z magnetno resonanco bo pokazala podrobnejše slike kot ultrazvok stanja ploda v maternici.

Kakšne so možnosti zdravljenja anencefalije?

Center za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) pojasnjuje, da za dojenčke z anencefalijo ni zdravila ali zdravljenja.

Skoraj vsi dojenčki, rojeni z anencefalijo, bodo umrli kmalu po rojstvu. Kljub temu bodo dojenčki, ki bodo preživeli, deležni podporne oskrbe.

Otrok bo na toplem v inkubatorju, ranljiva področja možganov pa bodo zaščitena.

Včasih se posebne stekleničke uporabljajo za hranjenje dojenčkov, ki imajo težave s požiranjem materinega mleka, bodisi z neposrednim dojenjem bodisi skozi stekleničko za bradavice iz dojkalne črpalke.

Preprečevanje

Kako preprečiti anencefalijo pri dojenčkih?

Če dobite dovolj folne kisline pred in med zgodnjo nosečnostjo, lahko preprečite okvare nevralne cevi, kot je anencefalija.

Ženske v rodni dobi spodbujajo k uživanju folne kisline vsak dan, bodisi z vnosom hrane ali dodatki.

Nadalje se lahko posvetujete s svojim zdravnikom, da dobite pravila za jemanje folne kisline in ustrezen odmerek za preprečevanje anencefalije.

Izpolnitev folne kisline je še vedno pomembna, tudi če ne nameravate zanositi. To je previdnost, ker se okvare nevralne cevi tvorijo zelo zgodaj v nosečnosti, pogosto preden ženske sploh ugotovijo, da so noseče.

Ženskam, ki so v predhodnih nosečnostih prizadele okvare nevralne cevi, svetujemo, da jemljejo folno kislino 30 dni pred spočetjem.

To pravilo je še naprej priporočljivo izvajati v prvem trimesečju nosečnosti v pravilnih odmerkih pod nadzorom zdravnika.

Ne jemljite pa preveč folne kisline, razen če vam to priporoči zdravnik. Previsok odmerek folne kisline lahko prikrije diagnozo perniciozne anemije, ki jo povzroča pomanjkanje vitamina B12.