Mišična distrofija: simptomi, vzroki in zdravljenje

Definicija

Kaj je mišična distrofija?

Mišična distrofija oz mišična distrofija je izraz, ki se nanaša na skupino mišičnih bolezni. Počasi bodo mišice šibkejše, dokler ne bodo izgubile moči in ne bodo mogle pravilno delovati.

Poškodbe in šibkost mišic povzroča pomanjkanje beljakovine, imenovane distrofin, beljakovine, ki je bistvena za normalno delovanje mišic. Bolniki s to boleznijo imajo običajno težave s hojo, sedenjem, požiranjem in gibanjem, ki zahtevajo koordinacijo mišic.

Mišična distrofija je prirojena prirojena napaka, ki je praviloma dedna in sčasoma povzroči poškodbe mišic.

Obstaja več kot 30 vrst mišičnih bolezni, ki so vključene v distrofijo. Naslednje vrste so najpogostejše:

• Duchennova mišična distrofija (DMD).
• Landouzy-dejerinska mišična distrofija.
• Miotonična mišična distrofija (MMD).

Kako pogosto je to stanje?

Mišična distrofija je dokaj redko stanje. Ocenjuje se, da se pri 1 od 3.500 novorojenčkov in otrok razvije mišična distrofija.

Največ primerov najdemo v otroštvu, zlasti pri dečkih. Simptomi nekaterih vrst mišične distrofije se pojavijo šele, ko otrok postane polnoleten.

To bolezen je mogoče premagati z nadzorovanjem obstoječih dejavnikov tveganja. Če želite izvedeti več informacij o stanju otroka s tem stanjem, se posvetujte z zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi mišične distrofije?

Znaki in simptomi mišične distrofije so odvisni od vrste mišične bolezni vašega otroka. Na splošno so lahko prizadeti vsi deli mišic ali pa so prizadeti le nekateri deli mišic, na primer območja okoli bokov, ramen ali obraza.

Sledijo znaki in simptomi mišične distrofije ozmišična distrofija če je razdeljeno po vrsti:

1. Duchennova mišična distrofija (DMD)

DMD je najpogostejša vrsta mišičnih bolezni, večina obolelih bo do 12. leta izgubila sposobnost hoje in bo potrebovala dihalni aparat.

Znaki in simptomi te vrste mišične distrofije so pogostejši pri dečkih To je:

• Težave s hojo.
• Zmanjšani telesni refleksi.
• Težave s samostojnim stanjem.
• Slaba drža.
• Kosti, ki se redčijo.
• Ukrivljena hrbtenica (skolioza).
• Blaga okvara inteligence.
• Težave z dihanjem
• Ne morem pravilno pogoltniti.
• Šibko srce in pljuča.

2. Landouzy-Dejerine mišična distrofija

To stanje je oslabitev obraznih mišic, stegen, rok in nog. Ta vrsta mišične bolezni počasi napreduje in lahko prehaja iz blagih simptomov v hude simptome (paraliza).

Nekateri najpogostejši znaki in simptomi vključujejo:

• Težave pri žvečenju ali požiranju hrane.
• Poševna ramena.
• Usta niso videti sorazmerna.
• Del, ki štrli iz rame, kot krilo.

V redkih primerih trpijo za distrofijoLandouzy-Dejerineimajo tudi težave s sluhom in dihanjem.

To stanje dolgo traja, da se pokažejo prvi simptomi. Včasih trpijo simptomi v najstniških letih, vendar se nenavadno pojavijo novi simptomi, ko bolnik vstopi v 40. let.

3. Miotonična mišična distrofija (MMD)

MMD, znan tudi kot Steinertova bolezen ali miotonična distrofija, povzroči, da se mišice po kontrakcijah (miotonija) spet ne sprostijo.

Na več delov telesa lahko vpliva vrsta mišične distrofije oz mišična distrofija kot sledi:

• Obrazne mišice.
• Centralni živčni sistem.
• Nadledvične žleze.
• Srce.
• Ščitnica.
• Oko
• Prebavni trakt.

Simptomi se običajno pojavijo najprej na obrazu in vratu. Nekateri simptomi mišične distrofije oz mišična distrofija ti so naslednji:

• Zdi se, da mišice na obrazu padajo ali se sproščajo.
• Težave pri dviganju vratu zaradi šibkih vratnih mišic.
• Težave pri požiranju
• Veke so videti povešene ali zaspane (ptoza).
• Redčenje las na sprednji strani glave.
• Vid se poslabša.
• Otrok shujša.
• Prekomerno potenje.

To stanje pri moških lahko povzroči impotenco in atrofijo mod. Medtem lahko trpijo ženske spole nereden menstrualni ciklus, pa tudi tveganje za neplodnost.

4. Beckerjeva mišična distrofija

Beckerjeva distrofija je skoraj enaka Duchennovi, vendar ne tako huda. Ta pogoj je pogostejši tudi pri dečkih.

Simptomi mišične distrofije se običajno prvič pojavijo, ko je bolnik star 11-25 let, in vključujejo:

• Hodite po prstih (na prstih).
• Pogosto pade.
• Mišični krči.
• Težave z vstajanjem ali stojenjem od tal.

5. Prirojena mišična distrofija

To stanje se običajno pojavi pri novorojenčkih do dveh let. Znaki in simptomi, ki se pojavijo pri dojenčkih, so:

• Oslabljene mišice.
• Slaba motorična kontrola telesa.
• Brez pomoči ni mogoče sedeti ali stati.
• Skolioza.
• Napake v nogah.
• Težave pri požiranju
• Težave z dihanjem.
• Motnje vida.
• Težave z govorom.
• Okvare kognitivnih sposobnosti.

6. Mišična distrofija okončnega pasu

Ta vrsta mišične distrofije povzroči, da mišice oslabijo in izgubijo maso. Običajno ta bolezen najprej napade ramena in boke, čeprav se včasih lahko pojavi najprej na nogah ali vratu.

Morda boste težko vstali iz sedečega položaja, hodili po stopnicah in dvigovali težke uteži.

7. Okulofaringealna mišična distrofija (OPMD)

OPMD običajno povzroči mišično oslabelost obraza, vratu in ramen. Znaki tega stanja vključujejo:

• Spuščene veke.
• Težave pri požiranju
• Sprememba glasu.
• Težave z vidom.
• Težave s srcem.
• Težave pri običajni hoji.

8. Distalna mišična distrofija

Ta distrofija je znana tudi kot distalna miopatija. Ta bolezen najpogosteje prizadene mišice:

• Podlaket.
• Roka.
• Tele.
• Stopala.

9. Emery-Dreifussova mišična distrofija

Tip distrofijaEmery-Dreifuss pojavil tudi prvič, ko je bil bolnik otrok. Pogosti znaki in simptomi so:

• Mišice nadlakti in spodnjih nog so oslabljene.
• Težave z dihanjem.
• Težave s srcem.
• Mišice se skrajšajo na hrbtenici, vratu, gležnjih, kolenih in komolcih.

Obstajajo različni znaki in simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če želite vedeti nekatere stvari, povezane s temi simptomi, se lahko takoj posvetujete s svojim zdravnikom.

Kdaj k zdravniku?

Pokličite svojega zdravnika ali pojdite v bolnišnico, če ti simptomi ne izzvenijo ali trajajo dlje časa.

Poleg tega morate zdravniku povedati tudi, ali obstajajo družinski člani z isto boleznijo, da bi dobili pravo metodo diagnoze in zdravljenja.

Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je različno, tudi dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Kakšni so možni zapleti mišične distrofije?

Zapleti, ki se lahko pojavijo kot posledica mišična distrofija kot sledi:

• Težave s hojo
• Omejeno gibanje telesa
• Težave z dihanjem
• Skolioza
• Težave s srcem
• Težave pri požiranju

Vzrok

Kaj povzroča mišično distrofijo?

Mišična distrofija ozmišična distrofija je stanje, ki se pojavi kot posledica mutacije ali spremembe gena. Vsaka vrsta distrofije ima različne vrste mutacij.

Te mutacije se lahko pojavijo ob spočetju ali med razvojem zarodka. Vzrok takšnih mutacij še vedno ni znan in je še vedno v preučevanju.

Mutacije v genih, ki povzročajo mišično distrofijo oz mišična distrofija to je pogoj, ki ga je mogoče genetsko podedovati.

Z drugimi besedami, to stanje se lahko s staršev prenese na otroke, ker gre za genetsko bolezen.

Dejavniki tveganja

Kateri dejavniki povečujejo tveganje za mišično distrofijo?

Mišična distrofija je bolezen, ki se lahko pojavi pri skoraj vseh, ne glede na starost in rasno skupino. Vendar pa obstaja več dejavnikov, ki lahko povečajo tveganje za razvoj te bolezni.

Pomembno je, da veste, da če imate enega ali več dejavnikov tveganja, ne pomeni, da bo vaš otrok razvil bolezen ali zdravstveno stanje.

V nekaterih primerih je možno, da otrok zboli za nekaterimi boleznimi ali zdravstvenimi težavami brez dejavnikov tveganja.

Sledijo dejavniki tveganja, ki lahko sprožijo mišično distrofijo oz mišična distrofija:

1. Otroci

Incidenca te bolezni je pogostejša pri otrocih.

2. Moški spol

Ta bolezen, zlasti vrsta mišična distrofija duchenne, je pogostejša pri moških. Če je vaš otrok moškega spola, so možnosti za to težavo veliko večje.

3. Družinski člani, ki trpijo zaradi mišične distrofije

Po navedbah klinike Mayo, če je kateri koli družinski član doživel mišično distrofijo, tudi vi trpite za to boleznijo.

Tudi če nimate dejavnikov tveganja, to še ne pomeni, da ne morete onemogočiti togosti mišic.

Zgornji dejavniki so samo referenčni. Za več informacij priporočamo, da se posvetujete s svojim zdravnikom.

Diagnoza in zdravljenje

Tukaj navedeni podatki ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Katere so najpogostejše vrste presejanja za to bolezen?

V bistvu obstaja veliko različnih testov, ki jih je mogoče izvesti za diagnosticiranje teh različnih vrst mišične distrofije. Diagnozo, ki jo postavi zdravnik, običajno opravijo naslednji postopki:

• Ugotovite, katere simptome ima bolnik.
• Ugotovite katero koli družinsko anamnezo, povezano z mišično distrofijo.
• Opravite fizični pregled.

Po izvedbi teh preiskav lahko zdravnik predlaga nadaljnje preiskave bolnikovega mišičnega stanja. Izbirate lahko med zdravstvenimi postopki:

1. Encimski test

Poškodovane mišice bodo proizvajale encime, kot npr kreatin kinaza(CK) in vstopite v kri. Vsebnost CK v koncentraciji sladkorja v krvi pri bolnikih, ki zaradi poškodbe niso nikoli doživeli travme, bo pokazala na mišične motnje.

2. Genetsko testiranje

Od pacienta se zahteva, da priskrbi vzorec krvi, ki ga nato pregledajo, ali genetska mutacija v krvi povzroča mišično distrofijo.

3. Mišična biopsija

Manjši del mišic bo odstranjen za analizo. Ta del mišice bomo pregledali, da ugotovimo, ali ima bolnik distrofijo ali drugo mišično bolezen.

4. Elektrokardiografija ali ehokardiogram

Ta pregled se uporablja za preverjanje delovanja jeter, zlasti pri ljudeh, ki jim je diagnosticiranamiotonična mišična distrofija.

Kateri načini zdravljenja mišične distrofije so na voljo?

Za različne vrste mišične distrofije ni znanega zdravila. Vendar obstaja več vrst zdravil, ki lahko pomagajo lajšati simptome, ki jih ima bolnik.

1. Uporaba drog

V nasprotju z bolečinami v mišicah, ki jih lahko zdravimo z blažilci bolečin v mišicah, lahko simptome distrofije lajšamo z uporabo naslednjih vrst zdravil:

• Kortikosteroidi za pomoč mišicam, da se okrepijo in upočasnijo napredovanje mišične distrofije.
• Eteplirsen, ki je zdravilo za zdravljenje Duchennove mišične distrofije.
• Golodirsen, ki je zdravilo, ki se lahko uporablja za zdravljenje Duchennove distrofije pri bolnikih z gensko mutacijo.
• Zdravila za srce, kot so zaviralci ACE ali zaviralci adrenergičnih receptorjev beta, še posebej, če mišična distrofija poškoduje srce.

2. Terapija

Obstaja več zdravil brez recepta, ki vam lahko pomagajo pri obvladovanju distrofije, vključno z:

• Raztezne vaje.
• Telesna vadba, kot sta hoja in plavanje.
• Uporaba pripomočkov za gibanje.
• Uporaba dihalnih aparatov.

Poleg premagovanja simptomov distrofije je telesna vadba, kot je vadba, dobra tudi za ohranjanje zdravih mišic.

3. Operacije

Morda bo potrebna operacija, da se popravi ukrivljenost hrbtenice, ki se lahko spremeni in lahko povzroči hujše težave z dihanjem.

Domača zdravila

Katere spremembe življenjskega sloga ali zdravljenje na domu lahko pomagajo nadzirati mišično distrofijo?

Tu je nekaj sprememb življenjskega sloga in domača zdravila, ki jih je mogoče uporabiti za zdravljenje mišične distrofije ali distrofije mišična distrofija:

• Ostanite aktivni in opravljajte dejavnosti kot običajno. Preveč tišine, kot je počitek v postelji ali dolgotrajno sedenje, lahko bolezen poslabša.
• Upoštevajte visoko vsebnost vlaknin, visoko vsebnost beljakovin, nizko kalorično prehrano.
• Naučite se čim več o zdravniku medicine in kaj lahko z njim storite.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom, da bo bolje razumel najboljšo rešitev za vašo težavo.