Wilsonova bolezen: simptomi, vzroki, zdravljenje itd. & Bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je Wilsonova bolezen?

Wilsonova bolezen ali Wilsonova bolezen je prirojena napaka ali motnja, ki se pojavi, ker se v telesu kopičijo ravni bakra, kot so jetra, možgani, oči in drugi.

Wilsonova bolezen ali Wilsonova bolezen je funkcionalna motnja ali okvara, ki vpliva na delo telesnih organov.

Zato ta bolezen običajno nima neposrednega vpliva na telesno kondicijo otroka, temveč vodi v delovanje organov v njegovem telesu.

Koristi bakra so pomembne pri razvoju zdravih živcev, kosti, kolagena in pigmenta melanina v koži. Potrebe po bakru lahko dobimo iz živil, ki jih človek zaužije.

Običajno bodo jetra izločila odvečne količine bakra in jih izločila skozi žolč.

Žolč je tekočina, ki nastane v jetrih z nalogo prenašanja toksinov in telesnih odpadkov skozi prebavni trakt.

Toda na žalost pri otrocih z Wilsonovo boleznijo ali Wilsonovo boleznijo jetra ne morejo pravilno filtrirati bakra.

Kopičenje bakra v telesu lahko povzroči poškodbe telesnih organov, tako da obstaja nevarnost usodnih posledic za dojenčka.

Bolezni jeter so običajno zgodnja oblika Wilsonove bolezni ali Wilsonove bolezni, zlasti pri otrocih in mlajših odraslih.

Če pa se pri tej bolezni soočajo starejši, ponavadi nimajo simptomov v jetrih, čeprav imajo jetrno bolezen.

Večina otrok in odraslih, ki imajo Wilsonovo bolezen ali Wilsonovo bolezen, na splošno doživi nabiranje bakra na sprednji površini očesa (roženica).

Nabiranje bakra v roženici očesa tvori krog, ki spominja na zeleno-rjav obroč, imenovan Kayser-Fleischerjevi obroči.

Krog Kayser-Fleischerja zazvoni okoli očesnega jabolka. Poleg tega je Wilsonova bolezen ali Wilsonova bolezen tudi pogoj, zaradi katerega postanejo gibi oči otrok in odraslih nenormalni.

Ta nepravilnost gibanja oči je kot omejena sposobnost očesa, da gleda navzgor.

Kako pogosto je to stanje?

Wilsonova bolezen ali Wilsonova bolezen je prirojena prirojena napaka ali motnja pri otrocih, ki je razvrščena kot redka ali se le redko pojavi.

Natančno število primerov ni znano Wilsonova bolezen ali Wilsonova bolezen. Na podlagi strani Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA lahko to prirojeno motnjo doživi približno 1 od 30.000 novorojenčkov.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Wilsonove bolezni (Wilsonova bolezen)?

Dojenčki novorojenčkov lahko resnično doživijo genetske spremembe, ki sprožijo Wilsonovo bolezen.

Vendar običajno traja nekaj let, da količina bakra, ki se nabere v otrokovem telesu, na primer v možganih, jetrih ali drugih organih, doseže nevzdržno raven.

Zato se znaki in simptomi Wilsonove bolezni ali Wilsonove bolezni praviloma pojavijo najprej okoli starosti 6 let do starosti 45 let.

Kljub temu je Wilsonova bolezen ali Wilsonova bolezen prirojena motnja, ki se pogosto začne v adolescenci.

Najpogostejša oblika Wilsonove bolezni ali Wilsonove bolezni je kombinacija bolezni jeter, nevroloških motenj (nevroloških) in psihiatričnih motenj.

Medtem ko Wilsonovo bolezen zaznamo v odrasli dobi, lahko to stanje povzroči težave z živčnim sistemom in psihiatrične težave.

Znaki in simptomi Wilsonove bolezni vključujejo tresenje, težave s hojo, težave z govorom in motnje mišljenja.

Poleg tega otroci in odrasli s to boleznijo pogosto doživljajo tesnobo, nihanje razpoloženja in depresijo.

Wilsonova bolezen ali Wilsonova bolezen je prirojena motnja z znaki in simptomi, ki se lahko razlikujejo glede na to, kateri organi imajo odvečno kopičenje bakra.

Simptomi Wilsonove bolezni na splošno

Nekateri simptomi Wilsonove bolezni ali Wilsonove bolezni so naslednji:

• Zmanjšan apetit
• Huda utrujenost
• Barva oči se spremeni v rjavo zeleno ali rahlo zlato (obročki Kayser-Fleischer)
• Nabiranje odvečne tekočine v nogah ali želodcu
• Težave z govorom, težave s požiranjem in težave s telesno koordinacijo
• Togost mišic telesa
• Nekontrolirani gibi telesa

Simptomi v jetrih

Nekateri simptomi, povezani z jetrnimi motnjami, ki lahko kažejo na Wilsonovo bolezen ali Wilsonovo bolezen, so naslednji:

• Izguba otroške teže, teže malčkov, teže otroka in telesne teže odraslih
• Slabost in bruhanje
• Utrujenost
• Izguba apetita
• Srbenje kože
• Rumenkasta koža (zlatenica)
• Otekanje nog in trebuha ali trebuha zaradi nabiranja tekočine
• Bolečine v trebuhu ali napihnjenost
• Vidne krvne žile na koži (pajek angiomi)
• Mišični krči

Nekateri simptomi, na primer rumena koža in edem, podoben simptomom odpovedi jeter ali ledvic.

Zato je Wilsonova bolezen ali Wilsonova bolezen prirojena motnja, ki jo pogosto zamenjamo z odpovedjo jeter in ledvic.

Simptomi živčnega sistema

Nekateri simptomi, povezani s težavami z živčnim sistemom, ki lahko kažejo na Wilsonovo bolezen ali Wilsonovo bolezen, so naslednji:

• Slab spomin ali vid
• Šepajoče telo
• Nenormalna hoja
• Gibi rok postanejo nepravilni

Simptomi duševnega zdravja

Nekateri simptomi, povezani z duševnimi težavami, ki lahko kažejo na Wilsonovo bolezen ali Wilsonovo bolezen, so naslednji:

• Spremembe razpoloženja, spremembe odnosa in vedenja
• Otrok je depresiven
• Otrok doživlja tesnobo

V hujših primerih je Wilsonova bolezen ali Wilsonova bolezen stanje, ki lahko pri nekaterih gibih povzroči mišične krče in bolečine v mišicah.

V drugih telesnih organih pa je Wilsonova bolezen ali Wilsonova bolezen kopičenje bakra v telesu, za katerega so značilni različni simptomi.

Ti simptomi vključujejo obarvanje modrih nohtov, ledvične kamne, prezgodnjo izgubo kosti ali osteoporozo, artritis, neredne menstruacije in nizek krvni tlak.

Wilsonova bolezen ali Wilsonova bolezen je prirojena motnja, katere glavni simptom je lahko označen z rjavkasto pigmentacijo na roženici očesa.

Začetek s klinike Cleveland je to stanje znano kot Prstani Kayser-Fleischer ki se uporablja kot indikacija Wilsonove bolezni v telesu.

Kdaj k zdravniku

Glede na to, da je Wilsonova bolezen dedna bolezen, je to stanje dejansko težko preprečiti. Že na začetku je pomembno, da hitro postavite diagnozo, da ustavite ali zavirate odvečno kopičenje bakra v telesu.

Pozno ali sploh nezdravljeno zdravljenje lahko privede do odpovedi jeter, poškodbe možganov ter drugih življenjsko nevarnih in celo smrtnih zdravstvenih stanj.

Če torej opazite otroka z zgoraj navedenimi simptomi ali kakršna koli druga vprašanja, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje vsake osebe je različno, tudi otrok. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča Wilsonovo bolezen?

Vzrok bolezni, ki jo je prvi odkril dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson leta 1912 je to posledica mutacije ali spremembe gena ATP7B na kromosomu številka 13.

Ta gen ATP7B igra vlogo pri naročanju telesu, da proizvaja beljakovino, imenovano ATPase 2 ali ATPase 2, ki prenaša baker, ki prenaša baker.

Kot že ime pove, je ATPaza 2 odgovorna za transport bakra iz jeter v druge dele telesa.

Telo potrebuje baker za podporo različnih funkcij. Vendar preveč bakra v telesu lahko povzroči, da toksini motijo ​​različne telesne funkcije.

No, odvečno raven bakra v telesu je treba odpraviti s pomočjo bakrene transportne beljakovine ATPaze 2, da se vrne v normalno stanje.

Samo mutacija ali sprememba gena ATP7B lahko prepreči pravilno delovanje ATPaze 2.

Če postopek odstranjevanja bakra ne bo šel dobro in pravilno, bo v jetrnih celicah nastala kovina bakra.

Poleg tega se bo baker, ko zmogljivost shranjevanja jetrnih celic preseže mejo, "razlil" v krvni obtok in se shranil v organih, skozi katere prehaja krvni obtok.

Nabiranje bakra pogosto najdemo v možganih in jetrih, lahko pa se pojavi tudi v drugih organih.

Mutacije ali spremembe genov, ki povzročajo Wilsonovo bolezen, so avtosomno recesivne. Wilsonova bolezen je torej bolezen, ki jo lahko podedujemo le, če imata oba starša mutirane ali spremenjene gene (nosilce genov).

Če pa ima otrok od enega od staršev samo en nenormalen gen, ne bo razvil simptomov Wilsonove bolezni.

Zaradi tega je otrok nosilec Wilsove bolezni in lahko gensko mutacijo prenese na potomce.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za Wilsonovo bolezen?

Wilsonova bolezen je bolezen s povečanim tveganjem, če ima starš ali drug družinski član to podedovano motnjo.

Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in ​​vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Posvetujte se s svojim zdravnikom, ali bi morali vi in ​​vaš otrok opraviti gensko testiranje, da ugotovite možnost Wilsonove bolezni.

Zgodnja diagnoza Wilsonove bolezni lahko vsaj poveča možnosti za uspešno zdravljenje.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje Wilsonove bolezni?

Wilsonova bolezen je bolezen, ki jo je včasih težko diagnosticirati, ker so znaki in simptomi podobni kot pri drugih jetrnih boleznih, kot je hepatitis.

Diagnozo praviloma postavijo zdravniki z združevanjem simptomov, ki se pojavijo, z rezultati opravljenih testov, ne glede na to, ali gre za preglede novorojenčkov, otrok ali odraslih.

Nekateri testi za diagnosticiranje Wilsonove bolezni ali Wilsonove bolezni so naslednji:

Preiskave krvi in ​​urina

Krvne preiskave lahko pomagajo spremljati delovanje jeter, pa tudi preverjati ravni beljakovin v bakru in ravni samega bakra v krvnem obtoku.

Poleg tega ta test pomaga tudi določiti raven bakra, izločenega z urinom, v 24 urah.

Očesni test

Očesni test pri diagnozi Wilsonove bolezni je koristen za preverjanje prisotnosti Kayser-Fleischerjevih obročev zaradi prekomerne ravni bakra v očesu.

Ta bolezen je lahko povezana tudi z vrsto katarakte, imenovano sončnična mrena, ki jo je mogoče odkriti le z očesnim pregledom.

Preskus biopsije jeter

Bipsijev test se opravi z odvzemom vzorca jetrnega tkiva. Nato se vzorec tkiva dodatno preskusi v laboratoriju.

Genetski test

Genetsko testiranje je test, ki lahko pomaga pri odkrivanju genskih sprememb ali mutacij, ki povzročajo Wilsonovo bolezen.

Kakšne so možnosti zdravljenja Wilsonove bolezni?

Uspeh zdravljenja Wilsonove bolezni je v veliki meri odvisen od tega, kako hitro je zdravljenje bolezni izvedeno.

Wilsonova bolezen je bolezen, ki jo običajno lahko zdravimo z zdravili ali kirurškimi posegi. Zdravljenje je običajno sestavljeno iz treh stopenj in je neprekinjeno skozi celo življenje.

Prva stopnja

Začetna stopnja zdravljenja te dedne bolezni je odstranjevanje vsega odvečnega bakra v telesu kelatna terapija. Agent keliranje vključujejo zdravila, kot sta d-penicilamin in tientin ali siprin.

Ta zdravila odstranjujejo odvečni baker v organih v krvni obtok. Poleg tega bodo ledvice igrale vlogo v procesu filtriranja krvi, baker pa bo skozi urin zapustil telo.

Vendar imajo te vrste zdravil neželene učinke, vključno z zvišano telesno temperaturo, pordelostjo, težavami z ledvicami in težavami s kostnim mozgom.

Pri nosečnicah zdravila keliranje lahko povzroči tudi prirojene napake. Zato uživanje tovrstnih zdravil OBVEZNO pod nadzorom specialista.

Druga stopnja

Po postopku odstranjevanja bakra, ki se je nabral v bolnikovem telesu, je naslednji korak vzdrževanje ravni bakra v telesu, da ostane v normalnem stanju.

V tej fazi vam bo zdravnik običajno dal zdravilo v obliki cinka ali tetratiomolibdata. Cink, ki ga jemljemo peroralno v obliki soli ali acetata (Galzin), lahko prepreči, da telo absorbira baker iz hrane.

Tretja faza

Tretja stopnja zdravljenja Wilsonove bolezni je spremljanje ravni bakra v telesu, medtem ko je še vedno na terapiji s cinkom keliranje.

Raven bakra v telesu lahko vzdržujemo tako, da se izogibamo živilom, ki vsebujejo veliko bakra.

Vzemimo za primer suho sadje, gobe, oreščke, čokolado itd.

Zdravljenje običajno traja od štiri do šest mesecev pri obolelih, ki razvijejo simptome Wilsonove bolezni.

Če se oseba ne odzove na ta zdravila, je potrebna operacija presaditve jeter.

Poleg tega je presaditev jeter potrebna tudi, kadar oseba doživi cirozo in akutno odpoved jeter, ki se pojavi nenadoma.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.