Downov sindrom: simptomi, vzroki, zdravila itd. • zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je Downov sindrom (Downov sindrom)?

Downov sindrom znan tudi kot Downov sindrom je genetska motnja, ki se pojavi, ko ima otrok v maternici odvečne kromosome.

Običajno imamo ljudje v vsaki celici 46 kromosomov, 23 jih je podedoval po materi in 23 podedoval po očetu. Ljudje s pogoji Downov sindrom ima v vsaki celici 47 kromosomov.

Ta presežek kromosomov povzroča tudi učne težave in povzroči, da ima oseba, ki jo doživlja, posebne fizične lastnosti.

Downov sindrom je življenjsko stanje. S pravilnim zdravljenjem pa lahko ljudje z Downovim sindromom odraščajo v zdravem in produktivnem okolju.

Tveganja za zdravje otrok z Downovim sindromom

Ljudje z Downovim sindromom so na splošno izpostavljeni več zdravstvenim stanjem, kot so:

• GERB
• Nestrpnost glutena
• Hipotiroidizem
• Prirojene srčne napake

Otroci, rojeni z Downovim sindromom, imajo pogosto težave s sluhom in vidom.

Pri otrocih z Downovim sindromom pogosto poročajo o zapozneli rasti in vedenjskih težavah.

Te vedenjske težave lahko vključujejo težave s fokusiranjem, obsesivno / kompulzivno vedenje, trmo ali čustvenost.

Številni otroci, ki so doživeli dlastni sindrom diagnosticiran tudi z motnjo spektra avtizma, ki vpliva na to, kako komunicirajo in komunicirajo z drugimi.

Ko ljudje postajajo starejši, ljudje z Downovim sindromom tvegajo tudi zmanjšane sposobnosti razmišljanja, ki so pogosto povezane z Alzheimerjevo boleznijo.

Poleg tega imajo otroci s tem stanjem tudi možganske motnje, ki povzročajo postopno izgubo spomina.

Kako pogosto je to stanje?

Downov sindrom aka Downov sindrom je ena najpogostejših genetskih motenj. Menijo, da ima približno 1 od 800 novorojenčkov to bolezen.

To stanje se lahko pojavi že v zgodnjih dneh življenja. Vsaka ženska katere koli starosti je lahko v starosti, ko razvije otroka z Downovim sindromom.

Z ustrezno oskrbo lahko ljudje z Downovim sindromom živijo zdravo in lahko samostojno izvajajo različne dnevne rutine.

Znaki in simptomi

Kakšni so znaki in simptomi Downov sindrom?

Nekateri pogosti simptomi Downov sindrom (Downov sindrom) so naslednji:

• Tipičen videz obraza ima na primer ravne kosti v nosu in majhna ušesa
• Velikost glave je manjša, hrbet pa ravno
• Oko je rahlo dvignjeno navzgor, kožni pregib pa zapusti zgornjo veko in pokrije notranji kot očesa
• Na črnem delu oči se pojavijo bele lise (imenovane Brushifieldove lise)
• Vrat je kratek, koža na hrbtni strani vratu je videti nekoliko ohlapna
• Majhna usta in štrleč jezik
• Mišice so slabše oblikovane
• Obstaja vrzel med prvim in drugim prstom
• Dlan je široka s kratkimi prsti in eno gubo na dlani
• Manjša teža in višina od povprečja

Telesni razvoj otrok s tem stanjem je prav tako počasnejši od otrok, ki niso bili rojeni z Downovim sindromom.

Nekateri razlogi so v tem, da mišice niso pravilno razvite, zato se otrok s tem stanjem počasneje nauči ležati na trebuhu, sedeti, stati in hoditi.

Poleg tega, da vpliva na fizični videz, ima to tudi slabši kognitivni razvoj otrok, vključno z mislimi in učnimi težavami.

Kognitivne in vedenjske težave, s katerimi se pogosto srečujejo otroci z Downovim sindromom, so:

• Težave pri osredotočanju, koncentraciji in reševanju problemov
• Obsesivno / kompulzivno vedenje
• Trmast
• Čustveno

Obstajajo pa možni znaki in simptomi dlastni sindrom ki zgoraj ni bilo omenjeno.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Takoj morate svojega malčka odpeljati k zdravniku, če se pritožuje zaradi naslednjih stanj:

• Bolezni želodca, kot so bolečine v želodcu, slabost ali bruhanje.
• Težave s srcem, kot so obarvanje ustnic in prstov, ki postanejo modrikasto ali vijolično, težave z dihanjem.
• Težave s prehranjevanjem ali težave pri nenadnem početju.
• Čudno se obnašam ali ne zmorem nekaj, kar bi bilo običajno mogoče.
• Označuje duševne težave, na primer tesnobo ali depresijo.

Takoj k zdravniku, če otrok doživi zgoraj navedeno.

Vzrok

Kaj povzroča Downov sindrom?

Kot smo že pojasnili, vzroki dlastni sindrom je bolezen, ki jo lahko povzroči nenormalna delitev celic.

Človeške celice običajno vsebujejo 46 kromosomov, od katerih polovica prihaja od matere, polovica pa od očeta.

Downov sindrom se pojavi, ko ima otrok dodatne kromosome, ki nastanejo med razvojem materinega jajčeca, sperme od očeta ali v obdobju zarodka, ki je predhodnica otroka.

Downov sindrom tako da ima otrok v vsaki celici 47 kromosomov namesto običajnih 46 parov.

Dejavniki tveganja

Kaj ogroža otroke zaradi Downovega sindroma?

Nekateri dejavniki, ki lahko povečajo tveganje za otroka z Downovim sindromom, so naslednji:

Genetska zgodovina

V večini primerov Downov sindrom ni podedovan. Do tega stanja pride zaradi napake pri delitvi celic med zgodnjim razvojem ploda. Natančen razlog, zakaj lahko pride do te napake, ni znan.

Samo pri translokacijskem Downovem sindromu so genetske motnje, ki so podedovane od staršev, najmočnejši vzrok.

Ne da bi se tega zavedali, lahko nosijo moški in ženske dlastni sindrom v svojih genih.

Ti genski nosilci se imenujejo prevoznik. Nosilec(prevoznik)morda v življenju ne kaže simptomov Downovega sindroma.

Vendar pa lahko to genetsko napako prenesejo na plod, zaradi česar ima plod dodaten kromosom 21.

Na splošno je to genetsko tveganje odvisno od spola starša, ki nosi kromosom 21. Tu je slika:

• Prevoznik prihaja od matere, tveganje za plod Downov sindrom približno 10-15 odstotkov.
• Prevoznik prihaja od očeta, tveganje za plod Downov sindrom približno 3 odstotke.

Preden se vi in ​​vaš partner odločite za načrtovanje nosečnosti, morate najprej opraviti genetski pregled.

Starost mater v nosečnosti

Starost ženske v nosečnosti vpliva na zdravje in varnost ploda v maternici.

Čeprav se to stanje lahko pojavi v kateri koli starosti, imajo ženske večje tveganje za rojstvo otroka s tem sindromom, ko je noseča pri starosti 35 let in več.

Možnosti ženske, ki nosi otroka Downov sindrom je 1 na 800, če zanosijo do 30. leta.

Ta možnost se bo povečala na 1 od 350, če zanosijo pri starosti 35 let in več.

Tveganje se bo s starostjo povečevalo. Ko ženska zanosi pri 49 letih, ženska tvega zanositev otroka Downov sindrom je 1:10.

Kljub temu obstajajo tudi številne ženske, mlajše od 35 let, ki rodijo otroke Downov sindrom.

Ni natančno znano, kaj povzroča to, vendar naj bi bilo to posledica povečanja rodnosti v mladosti.

Zgodovina rojstva otroka z Downovim sindromom

Tveganje žensk za dojenčka z Downovim sindromom se poveča, če je že rodila otroka z enakim stanjem.

Kljub temu je ta dejavnik tveganja zares nizek in znaša le okoli 1 odstotek.

Poleg tega se tveganje, da ženska rodi otroka s tem sindromom, poveča tudi glede na razpon gestacijske starosti med prejšnjim otrokom in otrokom, ki ga je nosila.

Rezultati raziskave Markusa Neuhäuserja in Svena Krackowa z Inštituta za medicinsko informatiko, biometrijo in epidemiologijo Univerzitetne bolnišnice Essen v Nemčiji kažejo isto.

Kot rezultat, dlje ko je razkorak med nosečnostmi, večje je tveganje za otroka z Downovim sindromom.

Pomanjkanje folne kisline

Eden od dejavnikov, ki povečujejo tveganje za Downov sindrom, je pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo.

Downov sindrom lahko sproži metabolizem v telesu, ki je manj kot optimalen za razgradnjo folne kisline.

Zmanjšanje metabolizma folne kisline lahko vpliva na epigenetsko regulacijo in tvori kromosome.

Folna kislina ima zelo pomembno vlogo pri razvoju otrokovih možganov in hrbtenjače.

Pravzaprav, ko ne veste, da ste noseči, so se začeli oblikovati otrokovi možgani in hrbtenjača.

Z zadostno vsebnostjo folne kisline so nosečnice optimalno pripomogle k oblikovanju otrokovih možganov in hrbtenjače.

Da bi se temu izognili, poskrbite, da boste med nosečnostjo zadovoljili potrebe po folni kislini.

Zdravila in zdravila

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kakšne so možnosti zdravljenja Downovega sindroma?

Po besedah ​​Julie Hughes na strani Downov sindrom Educational International obstaja več nasvetov za izboljšanje spominskih sposobnosti otrok Downov sindrom, vključno z:

1. Rešite težave s sluhom, ki jih imajo otroci

Če vaš malček izgubi sluh, se bo zaradi tega težko naučil spominjati. Otrok lahko vidi gibanje ustnic, vendar je težko razbrati zvok besed.

Zato morajo starši pri zdravljenju težav s sluhom, ki so v lasti otrok, sodelovati z zdravniki.

Hrup v okolici lahko zmanjšate, da bo vaš malček jasneje slišal glasove.

2. Otroke naučite razlikovati zvoke med govorom

Naslednji korak je izboljšanje sposobnosti otrokovega spomina Downov sindrom ga uči razlikovati različne zvoke besede.

Začne se s spodbujanjem otroka k brbljanju, tako da ga povabite na klepet.

Okoli sebe lahko predstavite različne zvoke živali ali predmete. Po vstopu v eno leto otroci običajno začnejo kopirati določene besede, ki imajo pomen, na primer mleko.

Da vaš otrok besede ne bo spoznal narobe, morate razlikovati vsako izgovorjeno besedo. Ne pozabite, obstaja veliko besed, ki zvenijo skoraj enako, kot mleko na nohtih ali licih pri teti.

Poleg pogovorov se tega lahko naučite tudi z igrami. Otroke lahko tudi vpišete predšolski starost in potrebe.

3. Namestite trike, da se bodo otroci lahko osredotočili

Če želite povečati pozornost svojega malčka, morate med pogovorom neposredno gledati na svojega malčka.

Poskusite poravnati obraz z otrokom. Položite obraz na ramo in izgovorite besede ali informacije, ki jih želite sporočiti.

Ko ste malčku v celoti pozorni, ga prosite, naj mirno sedi in upošteva vsako vašo besedo.

Na začetku vaje bo vaš malček svojo pozornost verjetno večkrat preusmeril od vas. Če pa to počnete pogosto, se bo otrok sčasoma navadil.

4. Naučite otroke, da si bodo zapomnili več

Otroka lahko prosite, naj si zapomni imena živali, imena sadja, številke in nove besede.

To dejavnost lahko opravite z branjem knjig z otroki, igranjem glasbil ali skupnim petjem pesmi.

Kateri so običajni testi za to bolezen?

Najučinkovitejši način diagnosticiranja Downovega sindroma je dva načina, in sicer:

Presejalni test

Presejalni test lahko naredite v zgodnjem trimesečju nosečnosti na tri načine.

Najprej, krvni test, ki bo izmeril koncentracijo beljakovin A v plazmi (PAPP-A) in nosečnostnega hormona človeški horionicgonadotropin / hCG).

Nenormalna količina teh dveh hormonov lahko kaže na težave z dojenčkom.

Drugič, ultrazvočni pregled, opravljen po vstopu v drugo trimesečje nosečnosti, ki bo pomagal ugotoviti morebitne nepravilnosti v razvoju otroka.

Tretjič, test nuhalne prosojnosti, ki ga na splošno kombiniramo z ultrazvokom za preverjanje debeline vratu za plodom.

Preveč tekočine na tem območju kaže na nenormalnost pri dojenčku.

Presejanje morda ne bo dalo natančnih rezultatov v zvezi z Downovim sindromom, vendar pa lahko vsaj da natančno sliko, če ima dojenček to tveganje.

Diagnostični test

Rezultati diagnostičnih testov so v primerjavi s presejalnimi testi veliko bolj natančni kot način odkrivanja Downovega sindroma pri dojenčkih.

Toda ne za vse ženske je ta test običajno bolj namenjen nosečnicam, pri katerih pri dojenčkih obstaja veliko tveganje za nepravilnosti med nosečnostjo, vključno z Downov sindrom.

Tako, ko bodo rezultati presejalnega testa za nosečnice privedli do Downov sindrom.

Obstajata dva diagnostična testa, prvi je amniocenteza. To naredimo tako, da iglo vstavimo skozi materino maternico.

Cilj je odvzeti vzorec plodovnice, ki ščiti plod. Nato dobljeni vzorec analiziramo, da ugotovimo morebitne nenormalne kromosome. Ta postopek se lahko izvaja v 15-18 tednih nosečnosti.

Drugič, vzorčenje horionskih resic (CVS), ki je skoraj podobno amniocentezi.

Razlika je v tem, da ta postopek naredimo tako, da vstavimo iglo za odvzem celičnega vzorca iz otrokove posteljice, in to v 9-14 tednih nosečnosti.

Domača zdravila

Katere so nekatere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila za Downov sindrom?

Downov sindrom je stanje, ki ga ni mogoče zdraviti. Če vašemu otroku diagnosticirajo to bolezen, vam bo morda težko.

Zato morate poiskati vire podpore, kjer se lahko naučite osnovnih informacij o Downov sindrom in kako skrbeti in razvijati otrokove veščine, kot so:

• Za izmenjavo informacij in rešitev poiščite strokovne strokovnjake ali ljudi, ki imajo isti problem
• Ne obupajte, ker je veliko otrok z njimi Downov sindrom lahko živijo srečno in delajo stvari, ki so produktivne in koristne za ljudi v okolici.

Če imate vprašanja o Downovem sindromu, se za najboljšo rešitev težave posvetujte s svojim zdravnikom.