Noonanov sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje itd. & bik; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je Noonanov sindrom?

Vir: Semantic Scholar

Noonanov sindrom ali Noonanov sindrom je prirojena napaka, ki jo povzroča genetska motnja z različnimi simptomi, kot so srčne napake in nenavadne obrazne poteze.

Noonanov sindrom ali Noonanov sindrom je prirojena motnja ali okvara od rojstva, zaradi katere se telo težko normalno razvija.

Poleg tega, da ima srčne napake in nenavadne značilnosti obraza, ima otrok tudi nizko rast in druge fizične težave.

Otroci z Noonanovim sindromom lahko tudi zaostajajo v razvoju.

Značilnosti obraza pri otrocih z Noonanovim sindromom vključujejo globoko vdolbino med nosom in usti (philtrum), široko razdaljo oči in nizko lokacijo ušesa.

Otroci z Noonanovim sindromom imajo običajno tudi visok lok v ustni strehi, neurejene zobe in majhno spodnjo čeljust (mikrognatija).

Ne samo to, Noonanov sindrom ali Noonanov sindrom je prirojena motnja, zaradi katere so tudi dojenčki rojeni s kratkimi vratovi.

Dojenčki s tem stanjem imajo tudi odvečno kožo na vratu in nizke dlake na zadnjem delu vratu.

Čeprav ne vedno, je skoraj povprečen otrok z Noonanovim sindromom kratek, dokler ni polnoleten.

Teža in dolžina ali višina otroka ob rojstvu so normalni, vendar se lahko njihova rast s staranjem upočasni.

Kako pogosto je to stanje?

Noonanov sindrom ali Noonanov sindrom je prirojena napaka ali motnja, ki preprečuje, da bi se telo normalno razvijalo. Natančno število primerov ni znano Rettov sindrom ali Rettov sindrom.

Samo na podlagi ameriške Nacionalne medicinske knjižnice se ocenjuje, da to stanje prizadene približno 1 od 1000 do 2500 novorojenčkov z različno resnostjo.

Noonanov sindrom ali Noonanov sindrom je eno izmed različnih stanj, znanih kot RASopathies.

RASopatije so razvojni sindromi, ki jih povzročajo mutacije ali spremembe genov. Vsa zdravstvena stanja, povezana s temi RASopatijami, imajo na splošno enake znake in simptome.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Noonanovega sindroma (Noonanov sindrom)?

Simptomi Noonanovega sindroma ali Noonanovega sindroma se lahko pri vsakem dojenčku in otroku razlikujejo. Resnost simptomov tega stanja je lahko tudi od blage do hude.

Razliko v značilnostih simptomov pri Noonanovem sindromu povzročajo specifični geni, ki so podvrženi mutacijam ali spremembam.

Značilni simptomi dojenčkov, rojenih z Noonanovim sindromom, so precej nenavadne poteze obraza, nizka rast, srčne napake, težave s krvavitvami, malformacije kosti.

Različni simptomi Noonanovega sindroma ali Noonanovega sindroma so naslednji:

Značilnosti obraza

Izrazite značilnosti obraza so eden glavnih simptomov, povezanih z Noonanovim sindromom ali Noonanovim sindromom.

Te obrazne poteze so običajno bolj opazne pri dojenčkih in otrocih. Vendar pa se te značilnosti lahko spremenijo tudi s staranjem otroka.

Obrazne oblike zelo tipičnega Noonanovega sindroma ali Noonanovega sindroma so naslednje:

• Oči, ki so preširoke in se nagibajo k nagibanju navzdol (povešene). Šarenica (barvni del okoli zrkla) je svetlo modra ali zelena.
• Nizek položaj ušesa in rahlo nazaj.
• Nosni most je širok z zaobljeno konico.
• Čelo je široko in štrleče.
• Prekrižan otrok.
• Žlebovi zgornje ustnice (filtrum) so zelo globoki.
• Manjša spodnja čeljust (mikrognatija).
• Vrat je ponavadi kratek in razširjen s prekomerno grbino kože na vratu. Nizka linija las na zadnjem delu vratu.
• Neenakomerni utori ali poravnava zob.
• Obraz je videti mračen in brez izraza.
• Koža je s starostjo videti tanjša.

Motnje rasti

Približno 50-70% otrok z Noonanovim sindromom je nizke rasti. Ob rojstvu so običajno normalne dolžine in teže, vendar se bo njihova rast s staranjem upočasnila.

Zato je otrok z Noonanovim sindromom videti nižji kot drugi otroci njegove starosti. Noonanov sindrom ali Noonanov sindrom je tudi genetska motnja, zaradi katere lahko dojenčki, rojeni z oteklimi rokami in nogami.

To je posledica kopičenja tekočine (limfadem) v rokah in nogah, ki se lahko sčasoma skrči.

Drugi različni simptomi motenj rasti, povezani z Noonanovim sindromom ali Noonanovim sindromom, so naslednji:

• Težko je jesti, zato se otrok težko zredi.
• Manj kot optimalna raven rastnega hormona.
• Skok rasti pri otrocih se v mladostniškem obdobju upočasni.

Mišično-skeletne motnje

Mišično-skeletne motnje so težave, ki vključujejo delovanje mišic, okostja, živcev, sklepov in kosti.

Otroci z Noonanovim sindromom imajo pogosto kostne deformacije, za katere je značilna potopljena prsnica (pectus excavactum) ali štrleča prsnica (pectus carinatum).

Če ste pozorni, je razdalja med obema bradavicama videti daleč. V nekaterih primerih obstajajo tudi otroci, ki imajo skoliozo kot simptom Noonanovega sindroma.

Težave s srcem

Večina ljudi z Noonanovim sindromom se rodi tudi s kritičnimi prirojenimi srčnimi napakami.

Najpogostejša srčna napaka pri otrocih z Noonanovim sindromom ali Noonanovim sindromom je zožitev ventila, ki nadzoruje pretok krvi iz srca v pljuča (stenoza pljučne zaklopke).

Nekateri imajo hipertrofično kardiomiopatijo, ki poveča in oslabi srčno mišico. Poleg tega je ritem ali srčni utrip otrok s to prirojeno motnjo običajno nepravilen.

Ta nepravilen srčni ritem se lahko pojavi s strukturnimi srčnimi nepravilnostmi ali brez njih.

Drugi simptomi

Poročajo, da se pri večini otrok s Noonanovim sindromom pojavijo različne motnje krvavitve.

Začenši s prekomernimi modricami, pogostimi krvavitvami iz nosu ali dolgotrajnimi krvavitvami po poškodbi ali operaciji.

Mladostniki, rojeni z Noonanovim sindromom, običajno ne uspejo v puberteti. Zato ima večina moških s Noonanovim sindromom nespuščene testise, imenovane kriptorhizem.

To nespuščeno stanje testisov lahko vpliva na plodnost najstnikov z Noonanovim sindromom ali Noonanovim sindromom. Medtem ko pri ženskah značilnosti pubertete običajno nastopijo pozno.

Večina otrok z diagnozo Noonanov sindrom ima normalne kognitivne sposobnosti ali inteligenco.

Nekateri otroci pa imajo morda motnje v duševnem razvoju, zaradi katerih potrebujejo posebno izobrazbo.

Otroci z Noonanovim sindromom imajo lahko tudi težave z vidom in sluhom.

Težave z vidom pri otrocih z prirojenimi napakami ali motnjami vključujejo težave z očesnimi mišicami, kratkovidnostjo in doživljanjem valjev (astigmatizem).

Otrok ima lahko tudi hitro gibanje oči in kasneje v življenju razvije katarakto.

Kdaj k zdravniku

Noonanov sindrom ali Noonanov sindrom je prirojena motnja ali okvara, ki lahko povzroči simptome različne resnosti.

Če opazite dojenčka, ki ima zgoraj navedene simptome ali ima druga vprašanja, se takoj posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je različno, tudi dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča Noonanov sindrom (Noonanov sindrom)?

Vzrok za Noonanov sindrom ali Noonanov sindrom je posledica mutacij ali genetskih sprememb, ki se pojavijo med rastjo in razvojem ploda v maternici.

Geni prenašajo sporočila, da tvorijo beljakovine, ki delujejo pri uravnavanju različnih telesnih funkcij. Prisotnost mutacij ali sprememb v genih lahko vpliva na katero koli funkcijo teh proteinov.

Noonanov sindrom ali Noonanov sindrom se pojavi, ko je poškodovanih vsaj 8 genov ali se spremeni njihova funkcija, kot bi morala biti.

Posledično ti pogoji motijo ​​proces rasti, razvoja in delitve telesnih celic.

Vzrok mutacij ali sprememb genov, povezanih z Noonanovim sindromom ali Noonanovim sindromom, lahko povzročita dve stvari, in sicer s strani staršev ali pa se zgodi naključno (spontano).

Dojenčki imajo 50% možnosti, da se rodijo s tem sindromom, če mutirajočo kopijo gena podedujejo od enega od staršev.

Noonanov sindrom ali Noonanov sindrom je genetska motnja ali napaka, ki se podeduje po avtosomno dominantnem vzorcu.

Po podatkih Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma to pomeni, da ima otrok s Noonanovim sindromom eno kopijo gena od staršev.

Vendar staršem ni treba najprej imeti Noonanovega sindroma, da bi podedovali to bolezen pri prihodnjih potomcih.

V večini primerov je starš le nadrejeni nosilec genske mutacije (prevoznik), ki se niti ne zavedajo, da imajo gen, ki sproži Noonanov sindrom.

Poleg prirojene genetske mutacije se lahko pojavijo tudi naključno ali spontano zaradi nepravilnega programa oblikovanja genetske kode med spočetjem.

Ta naključna genetska mutacija je znana tudi kot "de novo".

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za nastanek Noonanovega sindroma (Noonanov sindrom)?

Tveganje, da se otrok razvije Noonanov sindrom ali Noonanov sindrom, se poveča, če se rodi skupaj s starši, ki imajo tudi to motnjo.

Starši z Noonanovim sindromom imajo približno 50% možnosti, da mutacijo ali spremembo gena prenesejo na svojega otroka.

Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in ​​vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Diagnozo Noonanovega sindroma ali Noonanovega sindroma lahko postavimo z opazovanjem tipičnih simptomov pri pregledu novorojenčka.

Toda v nekaterih primerih Noonanovega sindroma morda ne bodo diagnosticirali šele v odrasli dobi. Oseba ugotovi, da ima Noonanov sindrom, šele, ko bo njegov otrok izkusil simptome, povezane s to genetsko motnjo.

Če pa ima novorojenček težave s funkcijo srčnega organa, lahko specialist za srce pomaga določiti vrsto bolezni in njeno resnost.

Kakšne so možnosti zdravljenja Noonanovega sindroma (Noonanov sindrom)?

Noonanov sindrom ali Noonanov sindrom dejansko nima posebnega zdravljenja ali zdravljenja. Vendar pa je to stanje mogoče obvladati na določene načine glede na simptome, ki se pojavijo.

Če se na primer otrok rodi tudi s srčno napako, lahko težave s srcem zdravimo s kirurškim posegom.

Težave z višino je mogoče odpraviti s terapijo z rastnim hormonom, tako da se njihova višina lahko ujema z drugimi otroki iste starosti.

Pri nekaterih otrocih z Noonanovim sindromom so obrazne mišice, zlasti usta, oslabljene, kar vpliva na njihovo sposobnost govora in prehranjevanja.

Za reševanje te težave je mogoče izvesti logopedsko terapijo s treningom ustnih mišic za pravilno gibanje.

Če se pri fantih stanje testisov še vedno ne zmanjša, se običajno zdravi s kirurškim posegom ali tako imenovanim orhidopeksičnim delovanjem.

Ko se ljudje starajo, je treba otroke s Noonanovim sindromom še vedno redno pregledovati, da spremljajo njihove simptome.

Ko se stara, zaradi tega stanja običajno ni večjih zdravstvenih ovir. Otroci s to motnjo lahko še vedno živijo normalno življenje kot drugi otroci njihove starosti.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.