Vzroki kromosomskih nepravilnosti pri nerojenih otrocih & bull; zdravo zdravo

Kromosomske nenormalnosti so ena od težav, s katero se lahko srečujejo dojenčki že v maternici. To lahko povzroči zastoj v rasti in razvoju otroka že od maternice. To je tudi nekaj, kar ogroža zdravje vašega otroka, lahko celo povzroči smrt otroka pred rojstvom. Običajno se pri nosečnicah v starejših letih pogosteje pojavljajo kromosomske nepravilnosti. Kaj je povzročilo?

Kako pride do kromosomskih nepravilnosti?

Fetusi v maternici imajo lahko kromosomske nepravilnosti, še preden se rodijo. Kromosomske nepravilnosti se lahko pojavijo zaradi napak, ko se otrokove celice delijo. Ta delitev celic se imenuje mejoza in mitoza.

Mejoza

Mejoza je postopek delitve celic od sperme in jajčec, da nastanejo nove celice, vključno z delitvijo spolnih celic. To je začetni postopek gojenja otroka v maternici, potem ko jajčece spozna spermo. Celice matere in očeta bodo prispevale po 23 kromosomov, zato bo njihov bodoči otrok dobil skupaj 46 kromosomov.

Kadar pa se ta mejotska delitev ne zgodi pravilno, ima lahko kromosomi, ki jih dobi otrok, presežek ali celo manj od običajnega števila (46 kromosomov). Napake v tem postopku delitve bodo pri vašem prihodnjem otroku povzročile kromosomske nepravilnosti.

PREBERITE TUDI: Dejavniki, ki sprožijo tveganje za spočetje otroka Downovega sindroma

Sčasoma bodoči otrok prejme dodaten kromosom (imenovan trisomija) ali doživi izgubo kromosoma (znano kot monosomija). Nosečnost s trisomijo ali monosomijo lahko privede do splava ali mrtvorojenosti (mrtvorojenost). Če lahko ta nosečnost traja do polne gestacijske starosti, lahko otrok ima zdravstvene težave, ki jih lahko trpi celo življenje. Vse to se zgodi zaradi kromosomskih nepravilnosti, ki jih ima otrok v maternici.

Sledi nekaj primerov napak celične delitve, ki povzročijo kromosomske nepravilnosti.

Downov sindrom, je genetska motnja, ki jo povzroča napaka pri delitvi celic kromosoma številka 21. Pri tej motnji ima oseba 3 celice kromosoma številka 21 (trisomija).
Turnerjev sindrom, in sicer genetska motnja, ki se pojavlja pri ženskah, pri kateri ima ženska le en X spolni kromosom (X monosomija). (Običajno ima oseba dva spolna kromosoma X ali en X in Y spolni kromosom)
Edwardov sindrom, kromosomska nepravilnost, ki se pojavi na kromosomu številka 18. Na kromosomu je na tem številu odvečnih celic (trisomija 18).
Patauov sindrom, se pojavi zaradi nenormalnosti kromosoma številka 13. Na kromosomu številka 13 so 3 celice (trisomija 13).
Cri du chat sindrom, se zgodi, ker manjka 5p kromosom. To povzroča različne težave, kot so majhna velikost glave, težave z jezikom, zakasnjena hoja, hiperaktivnost, duševne motnje in druge.

Mitoza

Mitoza je skoraj enaka mejozi, ki je postopek delitve celic, ko se razvije oplojeno jajčece. Vendar so celice, ki so posledica te mitotske delitve, številnejše od celic, ki so posledica mejoze. Mitoza lahko proizvede kar 92 kromosomskih celic, nato pa se ponovno razdeli na 46 kromosomov in 46 kromosomov in tako naprej, da se oblikuje vaš prihodnji otrok.

Med mitotično delitvijo se lahko pojavijo tudi napake, ki povzročajo kromosomske nepravilnosti pri dojenčku. Če se kromosomi ne delijo na isto število, ima lahko novonastala celica bodisi dodatne kromosome (skupaj 47 kromosomov) bodisi izgubi kromosome (število kromosomov postane 45). Nenormalno število kromosomskih celic lahko nato pri vašem bodočem dojenčku razvije kromosomske nepravilnosti.

PREBERITE TUDI: Kaj morate vedeti o nosečnosti, starejši od 35 let

Zakaj so nosečnice, starejše, večje tveganje za kromosomske nepravilnosti?

Starejše nosečnice pogosteje doživljajo kromosomske nepravilnosti kot mlade nosečnice. To je zato, ker obstajajo razlike v starosti jajčec, ki so v lasti starejših žensk in mlajših žensk.

Ženske se rodijo s številnimi jajčnimi celicami, shranjenimi v jajčnikih, v nasprotju z moškimi, ki še naprej ustvarjajo novo spermo. Število teh jajčec se ne bo povečalo, temveč se bo zmanjšalo, ker bodo jajčniki vsak mesec sprostili jajčeca. Če je jajčece oplojeno s spermo, bo nastopila nosečnost. Če pa ne bo oplojena, bo nastopila menstruacija.

Ta jajčeca bodo dozorela in se sprostila od pubertete naprej. Ko se starate, se bo seveda število jajčec zmanjševalo in starost ženskih jajc sledi starosti lastnika. Če je ženska stara 25 let, je tudi jajce staro 25 let. Če je ženska stara 40 let, so stara tudi njena jajca.

Mnogi strokovnjaki verjamejo, da se lahko kromosomske nepravilnosti pojavijo zaradi staranja jajčeca in verjetno zato, ker ima jajče napačno število kromosomov pri oploditvi. Starejša jajca so bolj nagnjena k napakam med delitvijo mejoze ali mitoze. Tako so ženske, ki so noseče v starosti (več kot 35 let), večje tveganje za pojav kromosomskih nepravilnosti.

Če ste noseči pri starosti 35 let ali več, morate nosečnost rutinsko preverjati pri ginekologu. Na dojenčku lahko pred rojstvom preizkusite tudi kromosomske nepravilnosti, na primer test amniocenteze oz vzorčenje horionskih resic (CVS).

PREBERITE TUDI: Kako odkriti kromosomske nepravilnosti pri dojenčkih v maternici