Fenilketonurija: simptomi, vzroki za zdravljenje

Definicija

Kaj je fenilketonurija?

Fenilketonurija, znana tudi kot fenilketonurija (PKU), je genetska motnja, pri kateri vaše telo ne more razgraditi aminokisline fenilalanina. Encim v telesu, imenovan fenilalanin hidroksilaza, lahko fenilalanin predela v tirozin, da ustvari nevrotransmiterje, kot so epinefrin, noradrenalin in dopamin.

Zaradi te genetske motnje se bo v vašem telesu kopičil fenilalanin, po drugi strani pa ni dovolj tirozina za tvorbo novih celic. To lahko privede do resnih zdravstvenih zapletov.

Ljudje s PKU morajo slediti strogi dieti z omejenimi količinami beljakovin. Fenilalanin v telesu prihaja iz beljakovin, ki jih zaužijete, zlasti živil, bogatih z beljakovinami, kot so meso, ribe, jajca, sir in mleko.

Kako pogosta je fenilketonurija?

To stanje je redka in dedna bolezen, pri kateri se dojenčki rodijo z boleznijo. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi fenilketonurije?

Navedena s klinike Mayo, je fenilketonurija pri novorojenčkih stanje, ki običajno ne povzroča simptomov. Vendar brez dojenčkov znaki in simptomi običajno nastopijo v nekaj mesecih.

Fenilalanin ima pomembno vlogo pri proizvodnji melanina v telesu, pigmenta, ki je odgovoren za barvo kože in las. Zato imajo dojenčki s tem stanjem pogosto kožo, lase in oči svetlejše barve kot bratje in sestre, ki tega stanja nimajo.

Tirozin, še en produkt procesa fenilalanina, se uporablja za izdelavo nevrotransmiterjev. Pomanjkanje te aminokisline lahko povzroči poškodbe možganov in živčnega sistema, za kar so značilni naslednji simptomi:

Depresija
Anksiozne motnje
Fobije
Nizka samozavest.

Če tega stanja ne zdravimo, lahko pri otrocih povzroči resne zaplete:

Nepovratna poškodba možganov in intelektualna okvara v prvih mesecih
Vedenjske motnje in napadi pri starejših otrocih

Morda obstajajo znaki in simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če imate pomisleke glede določenega simptoma, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Resnost

Resnost PKU po vrsti je:

Klasična PKU. Najtežja oblika tega stanja se imenuje klasična PKU. Encimi, potrebni za pretvorbo fenilalanina, manjkajo ali pa so močno zmanjšani. Posledica tega so visoke ravni fenilalanina in hude poškodbe možganov.
PKU z lažjo obliko. V blagih do zmernih oblikah encimi ohranjajo več funkcij, tako da raven fenilalanina ni visoka. To pomeni, da je tveganje za poškodbe možganov manjše kot pri drugih vrstah.

Otroci s fenilketonurijo še vedno potrebujejo določeno hrano, da preprečijo motnje v duševnem razvoju in druge zaplete.

Nosečnost in PKU

Nosečnice, ki trpijo za fenilketonurijo, so v nevarnosti za drugo bolezen, imenovano PKU po materi. Če ženske ne upoštevajo posebne diete PKU pred nosečnostjo in med njo, se lahko raven fenilalanina v krvi poveča in bo škodovala plodu ali povzročila splav.

Dojenčki, rojeni materam z visoko koncentracijo fenilalanina, običajno ne podedujejo fenilketonurije. Vendar pa imajo lahko resna tveganja, če je raven fenilalanina v materini krvi med nosečnostjo visoka.

Zapleti za dojenčke ob rojstvu mater s PKU so:

Nizka porodna teža
Razvoj se zavleče
Nenormalnosti obraza
Nenormalno majhna glava
Srčne napake in druge težave s srcem
Intelektualna okvara
Vedenjske težave.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate katerega od naslednjih simptomov, se obrnite na svojega zdravnika:

Novorojenček. Če rutinski presejalni testi za novorojenčke kažejo, da ima vaš otrok PKU, vam bo zdravnik takoj priporočil prehrano, da prepreči dolgotrajne težave.
Ženske v rodni dobi. Zelo pomembno je, da ženske z anamnezo PKU pred nosečnostjo in med nosečnostjo obiščejo zdravnika in sprejmejo dieto PKU, da zmanjšajo tveganje za povišane ravni fenilalanina v krvi.
Odrasli. Ljudje s PKU bodo še naprej deležni oskrbe skozi vse življenje. Odrasli s PKU, ki v mladosti prenehajo s prehrano s PKU, bodo morda potrebovali zdravniški nasvet.

Če imate zgoraj kakršne koli znake ali simptome ali kakršna koli druga vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom. Vsako telo je drugačno. Za zdravljenje zdravstvenega stanja se vedno posvetujte z zdravnikom.

Vzrok

Kaj povzroča fenilketonurijo?

Fenilketonurija ali PKU je genetsko stanje, pri katerem je gen PAH, odgovoren za proizvodnjo fenilalanin hidroksilaze, nenormalen.

Mogoče ima starš nenormalnost v genu, vendar brez simptomov. Zato se PKU prenese na otroke obeh staršev, ki prenašata to motnjo, ne da bi se tega zavedali.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za fenilketonurijo?

Nekateri dejavniki tveganja za PKU so:

Ob obeh starših z motnjo gena PKU. Oba starša morata posredovati mutirano kopijo gena PKU, da bo otrok razvil to bolezen.
Ob določenih potomcih.

Diagnoza in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira fenilketonurija?

Fenilketonurijo lahko prepoznamo s krvnim testom ob rojstvu otroka. Ta test vam lahko tudi ugotovi, ali obstajajo druge zaskrbljujoče zdravstvene težave.

Če je test pozitiven, bodo za potrditev diagnoze potrebni nadaljnji testi krvi in urina ter genetski testi.

Odrasli s PKU bodo potrebovali tudi krvni test za merjenje ravni fenilalanina v krvi.

Kakšna so zdravljenja fenilketonurije?

Zdravljenje se opravi takoj, ko vam diagnosticirajo to bolezen. V nekaterih primerih se zdravljenje izvaja po porodu.

Zdravnik bo staršem svetoval hrano, ki ni dobra za otroke. Glavno zdravljenje PKU je dieta z nizko vsebnostjo beljakovin, ki se izogiba živilom, bogatim z beljakovinami, kot so meso, jajca in mlečni izdelki, ter nadzoruje vnos drugih živil, kot so krompir in žita.

Ta način prehranjevanja se bo nadaljeval tudi v odrasli dobi. Otroku boste morali dati tudi aminokislinski dodatek.

Tudi pri odraslih se daje enaka prehrana, čeprav so odrasli bolj strpni do živil z visoko vsebnostjo beljakovin. Posledično se nekateri ljudje morda počutijo nesposobni za pravilno delovanje, na primer izguba koncentracije ali počasnejši odziv.

Nekateri morda nimajo težav in vodijo normalno življenje. Pri nosečnicah je za preprečevanje zapletov pri plodu priporočljiva stroga dieta z malo beljakovinami.

Obstaja več formul, ki so značilne za dojenčke s PKU in se lahko uporabljajo kot vir beljakovin z zelo malo fenilalanina in uravnoteženimi za preostale aminokisline.