Marfanov sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje itd. & Bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom ali Marfanov sindrom je prirojena motnja pri novorojenčkih, ki prizadene vezivno tkivo v telesu.

Vezivno tkivo so vlakna, ki podpirajo in vežejo organe in druge strukture v telesu. Njegova prisotnost je pomembna tudi za pomoč pri rasti in razvoju otrokovega telesa.

Poškodba vezivnega tkiva je posledica kemičnega procesa, ki povzroči genske mutacije v telesu. Marfanov sindrom ali Marfanov sindrom je stanje, ki na splošno prizadene srce, oči, kožo, kosti, živčni sistem, ožilje in pljuča dojenčka.

Ena od groženj, ki jih lahko povzroči ta sindrom, je poškodba aorte, ki je arterija, ki prenaša kri iz srca v vse dele telesa.

Marfanov sindrom ali Marfanov sindrom lahko poškoduje notranjo sluznico aorte in povzroči krvavitev v stenah krvnih žil. To stanje je nevarno in življenjsko nevarno.

Nekateri dojenčki, rojeni z Marfanovim sindromom ali Marfanovim sindromom, imajo tudi prolaps mitralne zaklopke, kar je stanje, v katerem se srčni mitralni zaklopka zgosti. Zaradi tega otrokovo srce hitreje utripa in težko diha.

Čeprav do zdaj Marfanov sindrom ni bil popolnoma ozdravljen, lahko napredek v medicinskem svetu bolnikom pomaga živeti dlje.

Zato morajo dojenčki s tem sindromom postaviti zgodnjo, natančno diagnozo.

Kako pogosto je to stanje?

Marfanov sindrom ali Marfanov sindrom je bolezen mutacije gena, ki je pri novorojenčkih precej pogosta.

Ta sindrom prizadene 1 od 5000 do 10.000 novorojenčkov različnih ras in etničnih skupin. Približno trije od štirih ljudi z Marfanovim sindromom imajo to bolezen zaradi prenosa iz družine.

Vendar pa v nekaterih primerih obstajajo tudi tisti, ki so prvi v svoji družini, ki imajo Marfanov sindrom, sicer ga nimajo genetsko ali dedno.

Ta pojav imenujemo spontana mutacija. Možnost, da se Marfanov sindrom prenese na naslednjo generacijo, je približno 50%.

Znaki in simptomi

Kakšni so simptomi Marfanovega sindroma?

Znaki in simptomi Marfanovega sindroma so zelo raznoliki. V resnici v nekaterih primerih ta sindrom ne kaže očitnih simptomov.

Na splošno se ta bolezen razvija s starostjo in simptomi, ki se pojavijo, bodo jasnejši, ko se spremeni vezivno tkivo.

Nekateri imajo le blage znake in simptome, drugi pa lahko doživijo življenjsko nevarne zaplete.

Sledijo znaki in simptomi Marfanovega sindroma ali Marfanovega sindroma, ki jih lahko opazimo:

1. Fizični videz

Dojenčki in otroci z Marfanovim sindromom so običajno tanki in visoki. Njene roke, noge in prsti se lahko zdijo nesorazmerne in predolge za njeno velikost.

Poleg tega se lahko pri otroku s tem sindromom hrbtenica zdi upognjena, tako da imajo nekateri oboleli tudi kifoskoliozo.

Tudi sklepi dojenčkov in otrok z Marfanovim sindromom se počutijo šibko in se enostavno premikajo.

Na splošno je obraz osebe z Marfanovim sindromom dolg in oster, skupaj z obliko ustne strehe, ki je višja od običajnih ljudi.

2. Težave z zobmi in kostmi

Dojenčki in otroci s tem sindromom imajo običajno težave tudi z zobmi in ustno streho.

Poleg tega so kosti pri dojenčkih in otrocih, ki imajo Marfanov sindrom, na splošno problematične, na primer ravna oblika podplata, kila in premične kosti.

3. Težave z očmi

Drugi simptom, ki ga lahko opazimo pri dojenčkih in otrocih z Marfanovim sindromom, so težave z vidom.

Ta sindrom povzroči, da je otrokov vid zamegljen, vidna razdalja je bližja, očesna leča premaknjena ali pa je razlika v obliki med levim in desnim očesom.

4. Spremembe v srcu in ožilju

Kar 90% dojenčkov in otrok z Marfanovim sindromom doživlja spremembe v delovanju srca in ožilja. Marfanov sindrom lahko poškoduje stene krvnih žil.

To lahko sproži anevrizmo aorte, disekcijo aorte ali rupturo aorte.

Dojenčki in otroci z Marfanovim sindromom lahko doživijo tudi krvavitve v anevrizmi lobanje ali možganov.

Dojenčki in otroci z Marfanovim sindromom so izpostavljeni tudi težavam s srčnimi zaklopkami, kot je prolaps mitralne zaklopke.

To ponavadi kaže kratka sapa, zelo utrujeno telo ali nepravilen srčni utrip.

5. Spremembe v pljučih

Ta bolezen lahko prizadene tudi pljuča. Na splošno zaradi Marfanovega sindroma dojenčki in otroci imajo težave z dihanjem, kot so astma, kronična obstruktivna pljučna bolezen (KOPB), bronhitis, pljučnica ali pljučni kolaps.

6. Drugi znaki

Drugi simptom, ki se lahko pojavi pri dojenčkih in otrocih z Marfanovim sindromom ali Marfanovim sindromom, je zmanjšana elastičnost kože.

Tudi gledano strije na nekaterih predelih kože, čeprav bolnik ne pridobiva na teži.

Kdaj iti k zdravniku

Če opazite dojenčka z zgornjimi simptomi ali druga vprašanja, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je različno, tudi dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča Marfanov sindrom?

Glavni vzrok za Marfanov sindrom ali Marfanov sindrom je motnja ali mutacija gena, odgovornega za tvorbo vezivnega tkiva.

Iz klinike Cleveland je vezno tkivo izdelano iz beljakovine, znane kot fibrilin-1. Genske napake ali mutacije lahko vplivajo na proizvodnjo fibrilina-1.

Poleg tega genske mutacije povzročijo, da telo proizvaja drugo beljakovino z imenom transformirajoči rastni faktor beta ali TGF-β. Ta beljakovina lahko vpliva na moč in elastičnost vezivnega tkiva.

Vezivno tkivo lahko najdemo v vseh delih telesa. Če je vezivno tkivo napadel Marfanov sindrom ali Marfanov sindrom, bo prizadetih veliko delov telesa.

Vključena so telesna tkiva, kot so srce, ožilje, kosti, sklepi, oči, pljuča, koža, imunski sistem, najbolj nevarna pa so aortna ožilja.

Večina ljudi z Marfanovim sindromom podeduje gensko mutacijo po staršu, ki ima to motnjo.

Vsak otrok staršev s tem sindromom ima 50:50 možnost, da podeduje nenormalni gen.

Pri približno 25% ljudi z Marfanovim sindromom ali Marfanovim sindromom okvarjeni gen ne prihaja od staršev. V tem primeru se nova mutacija razvije spontano.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom ali Marfanov sindrom prizadene tako dečke kot dekleta v vseh rasnih in etničnih skupinah.

Ker gre za genetsko bolezen, je največji dejavnik tveganja za Marfanov sindrom ali Marfanov sindrom roditelj ali družinski član s to prirojeno motnjo.

Diagnostika in zdravljenje

Opisani podatki niso nadomestilo za zdravniško pomoč. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako zdravniki diagnosticirajo to bolezen?

Če zdravnik sumi na Marfanov sindrom, bo novorojenček opravil temeljit fizični pregled oči, srca, ožilja, mišičnega sistema in okostja.

Zdravnik bo tudi prosil vašo družinsko anamnezo, da dobi informacije o tem, ali je bila bolezen podedovana od družine ali ne.

Drugi testi, ki so koristni za diagnosticiranje Marfanovega sindroma, vključujejo naslednje:

• Rentgen ali rentgen prsnega koša
• Elektrokardiogram (EKG)
• Ehokardiogram
• Pregled oči
• Preskus očesnega tlaka

Če ugotovitve standardnih testov za ta sindrom niso jasne, je morda v pomoč gensko testiranje.

Če načrtujete nosečnost, ste pozitivni na ta sindrom, morda se boste morali pred otrokom posvetovati tudi z genetskim svetovalcem.

To se naredi, da bi ugotovili, ali obstaja verjetnost, da boste to genetsko motnjo prenesli na prihodnjega otroka.

Kakšni so zapleti Marfanovega sindroma?

Ker lahko Marfanov sindrom prizadene skoraj kateri koli del telesa, lahko pri dojenčkih in otrocih povzroči vse vrste zapletov.

Najnevarnejši zapleti sindroma so srce in ožilje. Poškodovano vezivno tkivo lahko oslabi aorto, tudi velike arterije, ki tečejo iz srca in dovajajo kri v telo.

Anevrizma aorte

Krvni tlak, ki zapusti srce, lahko povzroči izbokline sten aorte, podobno kot šibko mesto na pnevmatiki vozila.

Disekcija aorte

Stene aorte so narejene iz različnih plasti. Disekcija aorte se pojavi, ko majhna solza na notranji oblogi aortne stene omogoča, da kri pritiska med plastmi notranje in zunanje stene.

To povzroča boleče bolečine v otrokovem prsnem košu ali hrbtu. Seciranje aorte oslabi strukturo žil in lahko povzroči solzo, ki je lahko smrtonosna.

Malformacija ventila

Ljudje z Marfanovim sindromom so tudi bolj nagnjeni k težavam s srčnimi zaklopkami, ki so lahko deformirane ali preveč elastične.

Kadar srčne zaklopke ne delujejo pravilno, se mora srce pogosto bolj potruditi, da jih nadomesti, kar povzroči srčno popuščanje.

Glede na kliniko Mayo lahko očesni zapleti pri dojenčkih vključujejo:

• Izpah očesne leče
• Bolezni mrežnice
• Zgodnji glavkom ali sive mrene

Marfanov sindrom povečuje tudi tveganje za nenormalno ukrivljeno hrbtenico, kot je skolioza.

Marfanov sindrom lahko zavira tudi razvoj običajnih reber, zaradi česar lahko prsnica štrli ali se zdi, da se utopi v prsni koš.

Bolečine v križu in nogah so pogoste tudi pri bolnikih z Marfanovim sindromom ali Marfanovim sindromom.

Kako zdraviti Marfanov sindrom?

Dojenčke in otroke z Marfanovim sindromom ali Marfanovim sindromom zdravi multidisciplinarna medicinska ekipa, ki jo sestavljajo genetiki, kardiologi, oftalmologi, ortopedi in torakalni kirurgi.

Čeprav zdravila za Marfanov sindrom ni, je zdravljenje osredotočeno na preprečevanje različnih zapletov bolezni.

Da bi ugotovili, katero zdravljenje je najprimernejše, je treba dojenčke in otroke redno preverjati glede znakov, da se razvija bolezen.

Domača zdravila

Katera domača zdravila ali spremembe življenjskega sloga je mogoče storiti, da bi preprečili ali zmanjšali simptome Marfanovega sindroma?

Dojenčki in otroci lahko samostojno jemljejo več zdravil, da preprečijo ali zmanjšajo simptome Marfanovega sindroma ali Marfanovega sindroma.

Nekatera domača zdravila za Marfanov sindrom vključujejo naslednje:

1. Telesna aktivnost

Večina otrok z Marfanovim sindromom ali Marfanovim sindromom lahko sodeluje pri določenih vrstah telesne aktivnosti in / ali rekreativnih dejavnosti.

Otroci z razširjeno aorto se ne morejo ukvarjati z visoko intenzivnimi skupinskimi športi, kontaktnimi športi in izometričnimi športi (kot je dvigovanje uteži).

Otrokom z razširjeno aorto svetujejo, naj se izogibajo visokointenzivnim ekipnim športom, kontaktnim športom in izometričnim športom (kot je dvigovanje uteži). Vprašajte kardiologa o dejavnostih ali napotnicah za vadbo vašega malčka.

2. Nosečnost

Genetsko svetovanje je treba opraviti pred zanositvijo, ker je večina primerov Marfanovega sindroma prirojena bolezen.

Med nosečnostjo so potrebni pogosti nadaljnji pregledi krvnega tlaka in natančni mesečni ehokardiogrami.

Če pride do hitrega povečanja ali razširitve aorte, bo morda potreben počitek ali operacija. Zdravnik se bo z vami pogovoril o najboljšem načinu poroda.

3. Preprečevanje endokarditisa

Otroci z Marfanovim sindromom ali Marfanovim sindromom, ki vključujejo srce, srčne zaklopke ali operirane na srcu, so lahko bolj ogroženi bakterijski endokarditis.

Bakterijski endokarditis je okužba ventila ali srčnega tkiva, ki se pojavi, ko bakterije vstopijo v krvni obtok.

Da bi zmanjšali tveganje za endokarditis, so pri bolnikih z Marfanovim sindromom, ki bodo na operativni posegi, potrebni antibiotiki.

Posvetujte se s svojim zdravnikom o vrsti in količini antibiotikov, ki jih morate jemati.

4. Čustveni premisleki

Dojenčki in otroci z Marfanovim sindromom ali Marfanovim sindromom so nagnjeni k stresu, čustveni stiski in obupno potrebujejo prilagoditev pogleda in življenjskega sloga.

Da bi se izognil vsem tem pritiskom, bi moral vaš malček vedno potrebovati podporo ljudi okoli sebe.

5. Nadaljnje ukrepanje

Redni nadaljnji pregledi vključujejo kardiovaskularne, očesne in skeletne preglede, zlasti v dojenčku. Zdravnik bo razpravljal o nadaljnjih ukrepih, povezanih s tem stanjem.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom, da boste bolje razumeli najboljšo rešitev za vas.

Zdrava skupina za zdravje ne nudi zdravstvenih nasvetov, diagnoze ali zdravljenja.