Kazalo:
- Genetska mutacija, glavni vzrok hemofilije
- Kako se hemofilija prenaša od staršev?
- Oče ima hemofilijo, mati nima hemofilije in on ne prevoznik
- Oče nima hemofilije, mati prevoznik
- Oče ima hemofilijo, mati je prevoznik
- Ali se hemofilija lahko pojavi brez dednosti?
Hemofilija je motnja strjevanja krvi, zaradi katere se kri ne strdi v celoti. Kadar ima oseba hemofilijo, krvavitev v njenem telesu traja dlje kot običajno. Kaj povzroča hemofilijo? Oglejte si naslednje ocene.
Genetska mutacija, glavni vzrok hemofilije
V osnovi je hemofilija bolezen, ki jo povzroča genska mutacija. Mutirani gen se običajno razlikuje glede na vrsto hemofilije, ki jo imate.
Pri hemofiliji tipa A je mutirani gen F8. Medtem mutirani gen F9 sproži hemofilijo tipa B.
Gen F8 igra vlogo pri tvorbi beljakovine, imenovane faktor strjevanja krvi VIII. Medtem gen F9 igra vlogo pri proizvodnji faktorja strjevanja IX. Koagulacijski dejavniki so beljakovine, ki delujejo v procesu strjevanja krvi.
Ko je rana, bodo ti proteini zaščitili telo s strjevanjem krvavitve. Tako boste zaščitili poškodovane krvne žile in preprečili, da bi telo izgubilo preveč krvi.
Mutirani gen F8 ali F9 sproži tvorbo faktorja strjevanja VIII ali IX, kar ni normalno, celo število se močno zmanjša. Premajhen faktor strjevanja krvi zagotovo povzroči slabo sposobnost strjevanja krvi. Končno se kri ne strdi v celoti, ko pride do krvavitve.
Kako se hemofilija prenaša od staršev?
Glavni vzrok hemofilije je genska mutacija, ki je običajno dedna. Ta genetska mutacija se pojavi samo na X spolnem kromosomu.
Vsak človek se rodi z dvema spolnima kromosomoma. Vsak kromosom je podedovan po očetu in materi. Deklice dobijo dva X (XX) kromosoma, po enega od matere in očeta. Medtem ko bo imel fant (XY) kromosom X od matere in kromosom Y od očeta.
Po poročanju s spletne strani Hemophilia of Georgia večina žensk, rojenih z genetsko mutacijo, na splošno ne kaže znakov ali simptomov hemofilije. Ženske, ki nimajo teh simptomov, običajno imenujemo prevoznik ali nosilci mutiranih genov. A cprihodek ni nujno, da imajo hemofilijo.
Na primer, ženska se rodi s kromosomom X od matere, ki ne vsebuje problematičnega gena. Vendar je X-kromosom dobil od svojega očeta, ki je imel hemofilijo.
Deklica ne bo trpela za hemofilijo, ker so običajni materini geni veliko bolj dominantni kot problematični geni očeta. Potem bo dekle samo postalo prevoznik genov, ki bi lahko povzročili hemofilijo.
Vendar imajo te ženske v prihodnosti možnost, da mutirani gen prenesejo na svoje otroke. Možnosti njenega sina bodo prevoznik ali celo bolnik s hemofilijo bo pozneje odvisen od spola otroka.
V bistvu obstajajo 4 glavni ključi, ki pojasnjujejo tveganje za rojstvo otroka s hemofilijo, in sicer:
- Fantje, rojeni očetom s hemofilijo, ne bodo imeli hemofilije
- Hčere, rojene očetom s hemofilijo, bodo postale prevoznik
- Če prevoznik če ima fantka, je pri fantu 50-odstotna možnost za razvoj hemofilije
- Če prevoznik imeti hčerko, priložnost, da postane to dekle prevoznik je 50%
Ker hemofilija prizadene samo X kromosom, moški pa imajo samo 1 X kromosom, moški praviloma ne postanejo prevoznik ali prevoznik. Za razliko od žensk, ki imajo dva kromosoma X, imajo zato možnost biti normalne, prevoznikali imate hemofilijo.
Oče ima hemofilijo, mati nima hemofilije in on ne prevoznik
Če ima oče mutiran gen in ima hemofilijo, vendar so vsi geni v lasti matere zdravi in normalni, sin gotovo ne bo razvil hemofilije ali se okužil. prevoznik.
Če pa imate deklico, se bo verjetno rodila njena hči z genom, ki povzroča hemofilijo, aka prevoznik.
Oče nima hemofilije, mati prevoznik
V tem primeru bo otrok, če bo dobil kromosom Y od očeta, moški. Fantje bodo X-kromosom dobili od matere samohranilke prevoznik. Vendar pa možnosti, da fant od matere dobi problematičen gen (postanejo prevoznik) je približno 50%.
Medtem pa bodo tudi punčke, rojene zdravim očetom, od očeta dobile zdrav X-kromosom. Ker pa je mati sama prevoznik, ima deklica tudi 50% možnosti, da postane prevoznik genov, ki povzročajo hemofilijo.
Oče ima hemofilijo, mati je prevoznik
Če oče s hemofilijo otroku prenese kromosom Y, bo otrok rojen moški. Dojenček bo X-kromosom dobil od matere, ki je prevoznik.
Če X-kromosom, ki se prenaša od matere, vsebuje gensko mutacijo, se bo pri fantu pojavila hemofilija. Nasprotno, če mati podeduje zdrav kromosom X, bo imel dojenček normalne gene za strjevanje krvi, znan tudi kot zdrav.
Pri deklicah so stvari nekoliko drugačne. Deklica bo zagotovo dobila kromosom X od očeta s hemofilijo, zato bo postala prevoznik mutiranega gena.
Če je mati tista prevoznik znižanje zdravega X-kromosoma, punčka šele bo prevoznik. Če pa ima podedovani X-kromosom mutacijo v genu, ki povzroča hemofilijo matere, bo razvil hemofilijo.
Torej, oče, ki trpi za hemofilijo, in mati, ki postane prevoznik ima možnost:
- 25% za rojstvo moških dojenčkov s hemofilijo
- 25% za rojstvo zdravih dečkov
- 25% rodi punčko, ki postane prevoznik
- 25% za porod dojenčkov s hemofilijo
Ali se hemofilija lahko pojavi brez dednosti?
Po razumevanju zgornje razlage se lahko vprašate, ali se lahko ta bolezen pojavi tudi, če oseba nima staršev s hemofilijo? Odgovor, še vedno lahko. Vendar so ti primeri zelo redki.
Hemofilija, ki se pojavi brez dednosti, se imenuje pridobljena hemofilija. Ta bolezen se lahko pojavi kadar koli, ko oseba doseže polnoletnost.
Glede na spletno mesto Genetic Home Reference vnesite hemofilijo pridobiti (pridobljeno) se pojavi, ko telo tvori posebne beljakovine, imenovane avtoprotitelesa. Ta avtoprotitelesa bodo napadla in zavirala delovanje faktorja strjevanja krvi VIII.
Običajno je tvorba teh protiteles povezana z nosečnostjo, nepravilnostmi v imunskem sistemu, rakom ali alergijskimi reakcijami na nekatera zdravila. Vendar je polovica primerov hemofilije takšnega tipa pridobiti glavni vzrok ni znan.
Če imate to bolezen v preteklosti in načrtujete nosečnost, se je dobro posvetovati z zdravnikom. Zdravnik vam lahko priporoči več testov. Tako je vaša nosečnost lahko bolj pričakovana.
