Thalassemia minor: simptomi, vzroki in zdravljenje

Definicija

Kaj je talasemija manjša?

Talasemija manjša je vrsta talasemije, ki je razvrščena kot blaga. Ta pogoj se imenuje tudilastnost talasemije ali naravo talasemije, ker je le nosilec.

Običajno bolniki s talasemijo pri majhnih bolnikih sploh ne kažejo nobenih znakov in simptomov. Kljub temu lahko nekateri od njih doživijo blago anemijo.

Druga vrsta talasemije, in sicer talasemija velika, je običajno težje stanje.

Gen talasemije lahko bolnik prenese na svojega otroka. Če ima oseba manjšo talasemijo, čeprav ne kaže nobenih simptomov, se problematični gen še vedno lahko prenese na otroka ali potomce.

Talasemija se pojavi, ko so poškodovani geni, ki tvorijo hemoglobin, in sicer alfa in beta verige. Oseba lahko doživi beta ali alfa manjšo talasemijo.

Kako pogosto je to stanje?

Po podatkih spletnega mesta Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma se vsako leto rodi približno 100.000 dojenčkov s hudo talasemijo. Ta bolezen je pogostejša pri ljudeh italijanskega, grškega, bližnjevzhodnega, južnoazijskega in afriškega porekla.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi talasemije minor?

Znaki in simptomi manjše talasemije so običajno blagi, tudi če se sploh ne pojavijo. To je zato, ker zaradi tega stanja ni preveč rdečih krvnih celic.

Ljudje, ki nimajo simptomov, so praviloma imenovani prevoznik ali nosilci lastnosti talasemije. Čeprav je v rdečih krvnih celicah majhen problem, lahko porazdelitev kisika v krvi še vedno deluje normalno.

Vendar pa obstajajo tudi ljudje z manjšo talasemijo s simptomi, ki spominjajo na blago anemijo. Pogosti simptomi so občutek utrujenosti in koža je videti bleda.

Obstajajo lahko tudi drugi znaki in simptomi te bolezni, ki niso bili omenjeni. Za popolnejše informacije se posvetujte s svojim zdravnikom.

Vzrok

Kaj povzroča manjšo talasemijo?

Talasemija je bolezen, ki jo sprožijo genetski dejavniki. Z drugimi besedami, glavni vzrok talasemije je genska mutacija v telesu. Ta problematičen gen bo vplival na proizvodnjo hemoglobina, snovi, ki jo najdemo v rdečih krvnih celicah.

V hemoglobinu so beljakovinske verige, in sicer alfa in beta verige. Pri talasemiji je resnost te bolezni razvidna iz tega, koliko genov je poškodovanih tako v tvorcih alfa kot tudi beta.

Ta bolezen se pojavi zaradi poškodbe nekaj genov, ki tvorijo hemoglobin. Zato je resnost te bolezni razmeroma lahka. Pravzaprav so nekateri ljudje pravični prevoznik ali nosilci mutiranega gena za hemoglobin.

Alfa talasemija minor nastane zaradi uničenja 1 ali 2 od 4 normalnih genov alfa verige. Medtem se beta manjša talasemija pojavi zaradi poškodbe 1 od 2 normalnih genov.

Dejavniki tveganja

Kateri dejavniki povečujejo tveganje za to bolezen?

Katera koli vrsta talasemije je v nevarnosti, da jo prenašajo družinski člani, ki imajo to bolezen. To pomeni, da je družinska ali starševska zgodovina glavni dejavnik tveganja.

Če ima oseba talasemijo ali nosi gen za lastnosti talasemije, se lahko gen prenese na svojega otroka.

Znano je, da ne samo dednost, ampak tudi rasa, ki prispeva k povečanju človekovega doživljanja talasemije. Nekatere rase pogosteje zbolijo za to boleznijo, na primer ljudje bližnjevzhodnega, azijskega in afriškega porekla.

Diagnoza in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira ta bolezen?

Najpogostejši testi, ki se izvajajo za diagnosticiranje manjše talasemije, so krvni testi ali popolna krvna slika. Zdravnik običajno preveri obliko krvnih celic in ugotovi, ali je v hemoglobinu genska mutacija.

Diagnozo talasemije lahko postavimo tudi, ko je otrok še vedno v maternici. Ta test je obvezen, če ima en ali oba otrokova starša gen talasemije. Običajno se test opravi v 11 ali 16 tednih nosečnosti, odvisno od vrste testa, ki se izvaja.

Kako zdraviti manjšo talasemijo?

Večina primerov manjše talasemije je blagih in redko povzroča nevarne zaplete talasemije. Zato dolgotrajno zdravljenje talasemije, kot je transfuzija krvi ali kirurški posegi, običajno ni potrebno.

Na splošno zdravniki predpisujejo dodatke vitamina B12 ali folne kisline le za zdravljenje blagih simptomov anemije, ki jih pogosto najdemo pri ljudeh s to boleznijo. Vsebnost folne kisline lahko pomaga pri razvoju rdečih krvnih celic.

Preprečevanje

Kaj lahko storim za preprečevanje ali lajšanje te bolezni?

Talasemija manjša pogosto ne povzroča življenjsko nevarnih simptomov. Vendar pa bolnikom svetujemo, da vzdržujejo zdrav življenjski slog, da se izognejo tveganju zapletov. Nekaj ​​nasvetov, ki jih lahko poskusite:

• Upoštevajte zdravo prehrano, ki vsebuje veliko kalcija, vitamina D in folne kisline.
• Omejite vnos hrane, pijače in dodatkov, ki vsebujejo veliko železa.
• Vzdržujte imunski sistem telesa, tako da ni dovzeten za okužbe, ki lahko telesu škodujejo.