Kazalo:
DiGeorgejev sindrom je skupina zdravstvenih težav, ki nastanejo kot posledica nepravilnosti v kromosomih. Otroci, rojeni s tem stanjem, imajo lahko okvare srca, razpoke ustnice, težave z razvojem in celo smrt.
Vzrok DiGeorgejev sindrom
Običajno imamo ljudje 23 parov kromosomov ali kar 46 kopij. Medtem pa DiGeorgejev sindrom ki jo povzroči izguba drobnega koščka kromosoma številka 22.
Manjkajoči delček običajno prihaja iz središča kromosoma, na mestu, imenovanem q11.2. Zato se to stanje pogosto imenuje delecijski sindrom 22q11.2.
Ta izguba fragmentov kromosomov je naključen dogodek, ki se lahko pojavi v očetovi semenčici, materinem jajčecu ali ko se plod razvije. V zelo redkih primerih se to stanje lahko prenese s starša na otroka.
Ta genetska motnja prizadene skoraj vse telesne sisteme z različno resnostjo.
Nekateri bolniki lahko odrastejo, vendar obstajajo tudi tisti, ki imajo hude zaplete, ki vodijo v smrt.
Znaki DiGeorgejev sindrom
Večina trpijo DiGeorgejev sindrom imajo srčno napako, ki jo je bilo zaznati ob rojstvu. Vendar pa obstajajo tudi bolniki, ki simptome pokažejo šele, ko so mlajši od petih let.
Ta sindrom ima naslednje splošne značilnosti:
- Učinek srčnih napak, in sicer piskanje (šumenje) srca in modrikasto barvo kože zaradi motenega krvnega obtoka, ki prenaša kisik.
- Različne obrazne strukture, na primer brada se ne razvijejo, oči so preširoko narazen ali ušesa držijo dol.
- Težave z ustnicami ali nebom.
- Motnje v razvoju in zamude pri učenju in govoru.
- Prebavne in dihalne motnje.
- Hormonske motnje zaradi nezadostne velikosti žlez.
- Težave s sluhom zaradi pogostih okužb ušes.
- Pogosto jih napadajo nalezljive bolezni.
- Šibke telesne mišice.
Preprečiti in premagati DiGeorgejev sindrom
Edini način, da to preprečimo DiGeorgejev sindrom je s pregledi pred nosečnostjo. Če imate v preteklosti to genetsko motnjo, se pred nosečnostjo najprej posvetujte s svojim zdravnikom.
Zdravnik bo opravil krvne preiskave, da bi predvidel možnost genetskih težav na vaših kromosomih in na vašem partnerju.
Razlog je v tem, da se tveganje za to genetsko motnjo lahko poveča, če imata oče in / ali mati podobno genetsko motnjo.
Zaenkrat še ni znanega zdravila DiGeorgejev sindrom. Otroci in odrasli, ki jih doživljajo, morajo redno spremljati zdravje, da bi v prihodnosti preprečili zdravstvene težave.
Ljudje, ki imajo ta sindrom, morajo običajno opraviti naslednje postopke:
- Periodični testi krvi, srca in sluha.
- Merjenje višine in teže za spremljanje rasti.
- Logopedija za otroke z govornimi ovirami.
- Fizioterapija ali uporaba posebnih čevljev za zdravljenje gibalnih težav.
- Ocena učnih sposobnosti otrok pred začetkom šolanja.
- Prilagoditve prehrane za bolnike, ki imajo razcepljene ustnice ali prehranjevalne motnje.
- Operacija za zdravljenje srčnih napak ali razpoke ustnice.
Srčne motnje in posledične razvojne ovire DiGeorgejev sindrom se bo s starostjo izboljševalo. Učinki na vedenjske vzorce in duševno zdravje pa ostajajo tudi v odrasli dobi.
Odrasli s to genetsko motnjo lahko živijo normalno. Ključno je rutinsko zdravstveno spremljanje, da lahko čim prej odkrijemo zdravstvene težave.
