Osteopetroza (bolezen kosti marmorja): simptomi, vzroki in zdravljenje

Opredelitev osteopetroze

Kaj je bolezen kosti marmorja?

Osteopetroza je bolezen, pri kateri kosti postanejo nenormalno goste in se zlahka zlomijo. Ta bolezen je precej redka in se pojavlja v družinah, znana pa je tudi kot bolezen marmornatih kosti ali Albers-Schönbergova bolezen.

Ta mišično-skeletna motnja se pojavi zaradi nepravilnosti osteoklastov, ki igrajo pomembno vlogo v procesu ponovne absorpcije snovi v kosti.

To povzroča kopičenje in zgoščevanje kosti, vendar z nenormalno strukturo kosti, ki lahko zlahka povzroči zlome.

Vrste osteopetroze

Poleg tega, da je bolezen kosti marmorja razvrščena na podlagi metode dedovanja, je glede na resnost znakov in simptomov razvrščena tudi v več vrst, in sicer:

Avtosomno dominantna osteopetroza (ADO)

Ta vrsta je znana tudi kot osteopetroza tarde. To je najlažja kostna motnja, ki se pojavi pozno v otroštvu do odraslosti. Ljudje s tem stanjem na splošno nimajo simptomov, ko pa se bolezen razvije, se pojavijo simptomi.

Avtosomno recesivna osteopetroza (ARO)

Ta vrsta je precej huda in se je začela pojavljati v povojih. Otroci s tem stanjem bodo imeli počasno rast. V hudih primerih je ta kostna motnja lahko življenjsko nevarna, ker povzroča nepravilnosti kostnega mozga.

Vmesna avtosomna osteopetroza (IAO)

Ta vrsta motenj ima kombiniran vzorec ADO in ARO. Simptomi se pojavijo v otroštvu in običajno ne povzročajo življenjsko nevarnih nepravilnosti kostnega mozga.

Osteopetroza X-vezana recesiva (XLO)

Ta oblika motnje je zelo redka, vendar zelo huda, kadar se pojavi pri človeku. Poleg tega, da imajo ljudje s tem stanjem pogoste simptome osteopetroze, pogosto tudi vnetje.

Kako pogosta je ta bolezen?

Osteopetroza (bolezen marmornatih kosti ali Albers-Schönbergova bolezen) je redka bolezen kosti.

Po ocenah na spletnem mestu Medline Plus obstaja približno 1 primer ADO pri 20.000 ljudeh in 1 primer ARO od 250.000 ljudi. Ta bolezen na splošno prizadene novorojenčke, otroke in mlajše odrasle.

Znaki in simptomi osteopetroze

Simptomi nepravilnosti v tej kosti so zelo raznoliki, saj je ta bolezen razdeljena na več vrst. Jasneje je, da so simptomi osteopetroze (bolezni marmornatih kosti) glede na vrste:

Simptomi avtosomno dominantne osteopetroze (ADO)

Ljudje s to vrsto kostne motnje običajno ne povzročajo simptomov v zgodnjih fazah. Simptomi se bodo pojavili po koncu otroštva ali ob vstopu v mladost. Simptomi vključujejo:

• Imajo zlomljeno kost.
• Izkusite vnetje sklepov v bokih.
• V ukrivljenosti hrbtenice pride do spremembe, ki ni normalna, na primer skolioza, kifoza ali lordoza.
• Izkušnje z okužbo v kosti, imenovano osteomielitis.

Simptomi avtosomno recesivne osteopetroze (ARO)

Dojenčki, rojeni s tem stanjem, imajo lahko več simptomov, na primer:

• Kosti je enostavno zlomiti, čeprav so udarci ali poškodbe precej lahki.
• Goste, nenormalne kosti lobanje lahko stisnejo živce v glavi in ​​obrazu, kar povzroči izgubo sluha ali paralizo obraznih mišic. Otrokovo stanje oči lahko tudi štrli, mežika ali je celo slepo.
• Poškodovana bo tudi funkcija kostnega mozga in poslabšana proizvodnja novih krvnih celic in celic imunskega sistema. Posledično lahko otrok doživi nenormalne krvavitve, anemijo (pomanjkanje rdečih krvnih celic) in okužbe kosti.
• Počasna rast, nizka rast, zobne nepravilnosti, povečana jetra in vranica (hepatosplenomegalija).
• Lahko se pojavijo tudi intelektualne motnje, možganske motnje in ponavljajoči se napadi. Nekateri imajo kronično vnetje sluznice v nosu, zaradi česar je težko jesti.
• Dojenčki imajo nenormalno veliko glavo in obliko, ki je znak makrocefalije ali hidrocefalusa.

Vmesni simptomi avtosomne ​​osteopetroze (IAO)

Otroci s tem stanjem imajo običajno naslednje simptome:

• Zlahka je imeti zlomljene kosti in razviti anemijo.
• V možganih so nenormalne usedline kalcija.
• Intelektualna okvara.
• Izkušnje z ledvično boleznijo, kot je ledvična tubulna acidoza.

Simptomi recesivne osteopetroze, povezane z X (XLO)

Ljudje s to vrsto kostne motnje XLO imajo lahko naslednje simptome:

• Nenormalno otekanje zaradi nabiranja tekočine (limfedem).
• Imate anhidrotično ektodermalno displazijo, ki prizadene kožo, lase, zobe in znojnice.
• Še naprej ponavljajte okužbe, ker imunski sistem ne deluje pravilno.

Kdaj k zdravniku?

Ta bolezen lahko prizadene novorojenčke, otroke in mladostnike. Če torej dojenček kaže zgoraj omenjene znake in simptome, takoj obvestite zdravnika otroka pri zdravniku.

Vzroki za osteopetrozo

Glavni vzrok osteopetroze je osnovna napaka v reabsorpciji kosti, torej celica osteoklasta ne deluje pravilno.

Te celice so odgovorne za proces ponovne absorpcije v kosteh in ohranjanje kosti zdrave, kar je odvisno od ravnovesja same funkcije osteoklastov in funkcije osteoblastov pri oblikovanju kosti.

Sklepamo lahko, da imajo osteoklasti pomembno vlogo pri nadomestitvi stare kosti z novo kostjo, preoblikovanju in sanaciji mikro zlomov. Ko pride do okvare ponovne absorpcije kosti, se lahko pojavi osteopetroza (bolezen kosti marmorja).

Po opravljeni raziskavi obstaja več genov, ki povzročajo različne vrste osteopetroze, in sicer:

• Mutacije v genu CLCN7 povzročajo približno 75% primerov kostnih motenj tipa ADO in 10-15% primerov kostnih motenj tipa ARO.
• Mutacije genov TCIRG1 povzročajo približno 50% primerov kostnih deformacij tipa ARO.
• Mutacija gena IKBKG povzroča kostne nepravilnosti tipa IAO.
• Mutacije v genu OSTM1 lahko povzročijo tudi osteopetrozo.

Dejavniki tveganja za osteopetrozo

Ni natančno znano, kateri dejavniki povečujejo tveganje za osteopetrozo (bolezen marmornatih kosti). Kljub temu strokovnjaki menijo, da je to tesno povezano s prisotnostjo nekaterih genetskih kopij, ki se prenašajo v družinah.

Tveganje prenosa nenormalne kopije genov, povezanih z ADO, od staršev do potomcev je 50% v vsaki nosečnosti.

Oba starša, ki imata nenormalno kopijo gena, povezanega z ARO, imata v vsaki nosečnosti 25-odstotno tveganje za otroka s to kostno motnjo.

Potem ima otrok, ki nosi ta nenormalni gen, 50% tveganje, da bo v vsaki nosečnosti rodil otroka z enako nenormalnostjo kosti.

Diagnostika in zdravljenje osteopetroze

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Diagnozo osteopetroze (bolezen kosti marmorja) se opravi z vrsto medicinskih testov, kot so:

• Podrobno preučite anamnezo bolnika in njegove družine
• Opravite rentgenske slikovne preiskave in povečajte meritve gostote kostne mase, da poiščete kakršna koli nenormalna stanja kosti.
• Biokemični testi odkrivanja, kot so povečane koncentracije izoencima BB kreatinin kinaze in kislinske fosfataze, odporne na tartrat (TRAP), lahko pomagajo tudi pri diagnozi.
• Genetsko testiranje lahko v več kot 90% primerov pokaže gensko mutacijo. Ta test lahko pomaga zdravnikom pri ugotavljanju vrste osteopetroze, ki jo imate, in zapletov, ki se pojavijo.
• Za potrditev diagnoze se včasih opravi kostna biopsija, ki pa se ne izvaja rutinsko, ker gre za invaziven postopek z neustavljivim tveganjem.

Po postavljeni diagnozi bodo opravljeni krvni testi. Ta test lahko izmeri različne ravni snovi v telesu, ki vključujejo kalcij v serumu, obščitnični hormon, fosfor, kreatinin, 25-hidroksivitamin D, izoizem BB iz kreatin-kinaze in laktat-dehidrogenazo.

Namen tega medicinskega testa je pomagati zdravnikom, da bolnike po potrebi napotijo ​​k strokovnjakom. Nato se opravi tudi test slikanja z magnetno resonanco (MRI) na možganih, da se odkrije prisotnost lobanjskih živcev, hidrocefalusa in žilnih nepravilnosti, ki se pojavljajo pri bolniku.

Kakšni so načini zdravljenja osteopetroze (bolezni marmornatih kosti)?

Nekaj ​​vrst učinkovitega zdravljenja osteopetroze vključuje:

Presaditev hematopoetskih matičnih celic

Trenutno je edino zdravljenje, ki velja za učinkovito pri osteopetrozi (bolezen kosti marmorja) pri dojenčkih, presaditev hematopoetskih matičnih celic (HSCT). Ta medicinski postopek omogoča obnovitev resorpcije kosti z osteoklasti, pridobljenimi od darovalcev.

Vendar morajo zdravniki skrbno pretehtati zdravljenje HSCT. Razlog za to je, da možnost zavrnitve, huda okužba ali zelo visoka koncentracija kalcija v krvi lahko pri bolniku povzroči smrt.

Poleg tega v nekaterih primerih HSCT ni mogoč. Še posebej, če je vzrok mutacija gena OSTM1 in dve mutaciji gena CLCN7. Razlog je v tem, da genska mutacija povzroči zmanjšanje živčne funkcije, ki se s HSCT učinkovito ne zdravi.

Uporaba drog

Do zdaj zdravstveni delavci še vedno raziskujejo učinkovitost kortikosteroidov kot zdravila za bolezni marmornatih kosti, ki jih ni mogoče zdraviti s HSCT.

Uporabo zdravila Gamma-1b (Actimmune) je odobrila FDA, ki je agencija, podobna ameriški upravi za prehrano in zdravila. Cilj je upočasniti napredovanje resnosti bolezni.

Uporaba vitaminskih dodatkov

Prehranjenost je zelo pomembna tudi za bolnike z boleznimi marmornatih kosti, na primer uporaba dodatkov kalcija in vitamina D, če je raven kalcija v krvi nizka.

Zdravnik lahko priporoči tudi druga zdravila, ki so simptomatska (zmanjšajo pritožbe na simptome) in podpirajo (pomagajo bolniku pri izboljšanju kakovosti življenja).

Zdravljenje osteopetroze na domu

Domačih zdravil ni, na primer uporaba zeliščnih zdravil za zdravljenje osteopetroze (bolezen marmornatih kosti).

Zdravljenje je osredotočeno na medicinske postopke, ki jih priporočajo zdravniki, in smernice za oskrbo staršev ali skrbnikov za zdravljenje simptomov, ki se pojavijo pri dojenčkih in otrocih.

Preprečevanje osteopetroze

Osteopetroza (bolezen kosti marmorja) je tesno povezana z nenormalnim genom, podedovanim od staršev. Zato ni nobenih previdnostnih ukrepov.

Če vi, družinski člani ali prijatelji že imate te zdravstvene težave, se posvetujte s strokovnjaki, zlasti s tistimi, ki načrtujejo otroka, in se z njimi posvetujte.