Alkaptonurija: vzroki, simptomi in zdravljenje & bull; zdravo zdravo

Definicija

Kaj je alchaptonuria?

Alkaptonurija je redko podedovano stanje, ki se pojavi, ko telo ne more proizvesti dovolj tako imenovanega encima homogentisicdioxygenase (HGD). Ta encim naj bi deloval tako, da razgradi strupeno snov, imenovano homogena kislina. Zaradi odsotnosti tega hormona povzroči nastanek homogene kisline v telesu.

Povečanje homogene kisline povzroči, da kosti in hrustanec spremenijo barvo in postanejo krhki. To običajno povzroči osteoartritis (poapnenje sklepov), zlasti v hrbtenici in velikih sklepih.

Ljudje z alhaptonurijo proizvajajo tudi urin (urin), ki postane izpostavljen zraku rjav ali črn.

Kako pogosta je alchaptonuria?

Alkaptonurija je redka bolezen. Po navedbah Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) natančno število primerov te bolezni ni znano, ocenjuje pa se, da se pojavi pri enem od 250.000 ljudi. Vendar je to redko stanje pogostejše v nekaterih regijah evropskih držav, kot sta Slovaška in Nemčija, pa tudi v karibskih otokih, natančneje v Dominikanski republiki.

To stanje lahko odpravite z zmanjšanjem dejavnikov tveganja. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi alchaptonuria?

Znaki in simptomi alchaptonuria postanejo bolj izraziti, ko se starate. Najbolj očiten simptom alhaptonurije je urin, ki ob izpostavitvi zraku postane temno rjav ali črn. Ko dosežete dvajseta ali trideseta leta, boste že zgodaj opazili znake osteoartritisa.

Drugi pogosti znaki in simptomi tega redkega stanja vključujejo:

Pege na beločnici (bele) oči
Zadebeljen, zatemnjen hrustanec v ušesu
Koža spremeni barvo v modre lise, zlasti okoli znojnic
Znojni ali temno obarvani madeži znoja
Ušesno maslo je črno
Ledvični kamni in kamni v prostati
Artritis ali bolečine v sklepih (zlasti v pasu in kolenskih sklepih).

Alkaptonurija lahko včasih povzroči težave s srcem. Zaradi nabiranja homogene kisline se srčni ventili strdijo, kar povzroči motnje v delovanju aortnih in mitralnih ventilov.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko preprečita poslabšanje drugih zdravstvenih stanj in nujnih stanj, zato se čim prej posvetujte s svojim zdravnikom, da preprečite to resno stanje.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom. Vsako telo reagira drugače. Vedno se je najbolje pogovoriti s svojim zdravnikom, kaj je najbolje za vašo situacijo.

Vzrok

Kaj povzroča alchaptonuria?

Alkaptonurijo povzročajo mutacije (nenormalne spremembe) gena homogentisata 1,2-dioksigenaze (HGD). To je avtosomno recesivno stanje, kar pomeni, da lahko to redko bolezen dobite, če imata oba starša nosilec gena (in ne le napačnega stanja).

Sprožilci

Kaj človeka ogroža zaradi tega stanja?

Obstaja večje tveganje za razvoj tega redkega stanja, če:

Imate družinsko zgodovino. Ker je alkaptonurija podedovana, je edini znani dejavnik tveganja družinska zgodovina povezane s to motnjo. Moški in ženske imajo enak potencial za to bolezen. Po ocenah je stopnja incidence približno ena na 250.000 ljudi po vsem svetu. Težko je z gotovostjo oceniti število primerov alhaptonurije, ker se presejanje novorojenčkov na alchaptonuria ne uporablja široko. Poleg tega nekateri ljudje, ki imajo mutacijo, ki povzroča to motnjo, ne kažejo simptomov.
Živite na določenem območju. Čeprav gre za redko bolezen, so primeri alkaptonurije pogostejši pri nekaterih populacijah. Ta bolezen je pogostejša v nekaterih regijah Slovaške. Tam približno enemu od 19.000 ljudi diagnosticirajo alhaptonurijo. Ta pogoj je pogostejši tudi v Dominikanski republiki, vendar njegova pogostnost ni znana.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se za več informacij posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira alchaptonuria?

V tem primeru lahko zdravnik sumi, da imate to redko prirojeno bolezen, če urin ob izpostavitvi zraku postane temno rjav. Zdravnik vas lahko preizkusi tudi, če imate zgodnje simptome osteoartritisa.

Vaš zdravnik lahko s pomočjo testa, imenovanega kromatografija, preveri, ali so v urinu sledi homogene kisline. S testiranjem DNK lahko preveri tudi mutirane gene HGD.

Družinska anamneza je zelo koristna pri postavljanju diagnoze alchaptonuria. Vendar mnogi ljudje ne vedo, da nosijo ta gen. Vaši starši so lahko nosilci ali "gostitelji" gena, ne da bi to vedeli.

Kakšna so zdravila za zdravljenje alchaptonurije?

Za to redko stanje res ni posebnega zdravljenja. Vendar pa lahko na več načinov lajšate simptome.

Prehranjevati se morate z nizko vsebnostjo beljakovin. Zdravniki lahko priporočijo visoke odmerke askorbinske kisline (imenovane tudi vitamin C), da upočasnijo kopičenje homogene kisline v hrustancu. Vendar NORD opozarja, da se je dolgotrajna uporaba vitamina C izkazala za neučinkovito pri zdravljenju tega stanja.

Druga zdravljenja alhaptonurije se običajno osredotočajo na zdravljenje zapletov, ki se lahko pojavijo, kot so:

Artritis
Srčna bolezen
Ledvični kamni

Preprečevanje

Kaj lahko storim za preprečevanje in zdravljenje alchaptonuria?

Nekaj nasvetov, ki vam ali otroku lahko pomagajo zgodaj odkriti to bolezen in dobiti pravo zdravljenje, vključujejo:

Takoj je treba oceniti opazovanje temnega urina pri dojenčkih ali majhnih otrocih
Svetovanje pri genetiku je lahko koristno za tiste z družinsko anamnezo alchaptonuria
Za odkrivanje tega stanja v maternici ali preden poskusite zanositi je mogoče upoštevati prenatalne teste

Ljudje, ki jim je diagnosticirano to redko stanje, morajo upoštevati zdravniški nasvet, redno spremljanje pa lahko pomaga pri zgodnjem odkrivanju in zdravljenju simptomov.

Nekateri zapleti, ki se lahko pojavijo, vključujejo artritis, bolezni srca in kamne v ledvicah ali prostati, ki jih povzroča predvsem odvečno odlaganje kisline. Vzdrževanje zdravstvene rutine z uravnoteženo prehrano in omejevanje vnosa beljakovin je lahko koristno. Vadite se lahko tudi po nasvetu zdravnika.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom, da boste razumeli najboljšo rešitev za vas.

Zdravo Zdravstvena skupina ne zagotavlja zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.