Pomanjkanje G6pd: simptomi, vzroki in zdravljenje

Definicija

Kaj je pomanjkanje G6PD?

Pomanjkanje G6PD (glukoza-6-fosfat dehidrogenaza) je genetska motnja, ki se pogosto pojavlja pri moških. G6PD je encim, ki pomaga rdečim krvničkam delovati, hkrati pa jih ščiti pred potencialno škodljivimi snovmi.

Pomanjkanje encima G6PD lahko povzroči veliko tveganje za anemijo. To stanje spada v eno vrsto anemije, zato se imenuje anemija s pomanjkanjem G6PD.

Pomanjkanje G6PD lahko povzroči hitrejšo razgradnjo rdečih krvnih celic (hemoliza), kadar je bolnik izpostavljen nekaterim zdravilom ali kemikalijam, ima določene virusne ali bakterijske okužbe in / ali vdihne cvetni prah iz nekaterih oreščkov ali jih zaužije. Ta bolezen se imenuje hemolitična anemija.

Ta vrsta anemije se pojavi, ko rdeče krvne celice uničijo hitreje, kot jih telo lahko nadomesti. Posledično se zmanjša pretok krvi v organe in tkiva. To lahko povzroči utrujenost, porumenelost kože in oči ter težko dihanje.

Kako pogosto je to stanje?

Ta anemija je podedovana kot genetska značilnost verige X (X-kromosom, tj. Spolni kromosom). To stanje je pogostejše pri moških. Anemija pomanjkanja G6PD se pojavi zaradi podedovanih napak v zvezi z metabolizmom, ki se pogosto pojavljajo pri ljudeh. Ugotovljeno je bilo več kot 300 različic te motnje, ki so posledica mutacij v genu G6PD.

Resnost simptomov tega stanja se običajno razlikuje. Vendar je to mogoče odpraviti z zmanjšanjem dejavnikov tveganja. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi pomanjkanja G6PD?

Glede na vrsto anemija povzroča značilne simptome. Nekateri pogosti znaki in simptomi pomanjkanja G6PD so:

• Hiter srčni utrip
• Težko diha
• Temen ali oranžno rumen urin
• Vročina
• Utrujenost
• Vrtoglavica
• Bledo
• Porumenelost kože in beločnice (zlatenica)

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko preprečita poslabšanje tega stanja in druge nujne zdravstvene težave, zato se čim prej posvetujte s svojim zdravnikom, da preprečite to resno stanje.

Če opazite katerega od zgoraj naštetih znakov ali simptomov ali imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom. Vsako telo reagira drugače. Vedno se je najbolje pogovoriti s svojim zdravnikom, kaj je najbolje za vašo situacijo.

Vzrok

Kaj povzroča pomanjkanje G6PD?

Vzroki anemije so lahko različni. Kot že ime pove, anemijo zaradi pomanjkanja G6PD povzročajo genetski dejavniki, ki jih eden ali oba starša prenašata na svojega otroka. Okvaren gen, ki povzroča to pomanjkanje, najdemo v X-kromosomu, ki je eden od dveh spolnih kromosomov.

Običajno imajo moški samo en X (XY) kromosom, ženske pa dva X (XX) kromosoma.

Pri moških je ena kopija mutiranega gena na kromosomu X dovolj, da povzroči pomanjkanje G6PD. Nasprotno pa se mora pri ženskah mutacija pojaviti v obeh kopijah gena X.

Na splošno ženske nimajo dveh mutiranih kopij X-kromosoma. Zato so moški ponavadi bolj nagnjeni k temu stanju.

Sprožilci

Kateri so dejavniki tveganja za pomanjkanje G6PD?

Številni znanstveniki verjamejo, da obstaja veliko število dejavnikov, ki povečujejo tveganje za razvoj te bolezni. Spodnji dejavniki tveganja veljajo za najpogostejše.

Vi imate večje tveganje za anemijo zaradi pomanjkanja G6PD, če:

• Moški
• Afroameriška kri
• Spust z Bližnjega vzhoda
• Imejte družinsko anamnezo tega stanja

Imejte enega ali več teh dejavnikov tveganja ne pomeni Ti vsekakorbo imel pomanjkanje G6PD. Če vas skrbi tveganje za razvoj tega stanja, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se za več informacij posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira to stanje?

Če zdravnik sumi, da imate anemijo zaradi pomanjkanja G6PD, bo opravil fizični pregled. Zdravnik vas bo morda tudi prosil, da opravite številne teste, ki so potrebni za diagnozo anemije na splošno.

Zdravniki lahko diagnosticirajo anemijo pomanjkanja G6PD z enostavnim testom krvi za preverjanje ravni encima G6PD.

Nekateri drugi diagnostični testi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Popolna krvna slika
• Test serumskega hemoglobina
• Število retikulocitov

Vsi ti testi se uporabljajo za pomoč zdravniku pri merjenju števila rdečih krvnih celic v telesu in ugotavljanju, ali imate hemolitično anemijo ali ne.

Med obiskom zdravnika je pomembno, da zdravnika obvestite o svoji prehrani in vseh zdravilih, ki jih trenutno jemljete. Te podrobnosti bodo zdravniku pomagale do jasnejše diagnoze.

Kakšna so zdravljenja anemije s pomanjkanjem G6PD?

Zdravljenje anemije se razlikuje glede na vrsto. Cilj zdravljenja anemije s pomanjkanjem G6PD je znebiti se stvari, ki lahko sprožijo simptome.

Če se pomanjkanje G6PD poslabša zaradi okužbe, bo zdravnik okužbo zdravil.

Vsa zdravila, ki jih jemljete in bi lahko uničila rdeče krvne celice, bodo prav tako ustavljena. V tej situaciji se večina ljudi lahko sama reši pomanjkanja G6PD.

Če pa je anemija pomanjkanja G6PD prerasla v hemolitično anemijo, se lahko začne bolj agresivno zdravljenje. Zdravljenje pogosto vključuje terapijo s kisikom in transfuzijo krvi, da se ohrani raven kisika in rdečih krvnih celic.

Med zdravljenjem boste verjetno hospitalizirani. Spremljanje hude hemolitične anemije je ključnega pomena za zagotovitev popolnega okrevanja brez zapletov zaradi anemije.

Domača zdravila

Kaj lahko naredim doma za zdravljenje pomanjkanja G6PD?

Obstaja veliko koristnih nasvetov za pomoč bolnikom s pomanjkanjem G6PD, vključno s prizadevanji za preprečevanje anemije. Nekateri načini preprečevanja anemije zaradi pomanjkanja encima G6PD so izogibanje discipliniranju stvari, ki lahko sprožijo epizode ponovitve tega stanja.

Tukaj je stvari, ki se jim morate izogibati, če imate anemijo s pomanjkanjem G6PD.

1. Vzemite antibiotike

Bolniki z anemijo zaradi pomanjkanja G6PD lahko dejansko jemljejo antibiotike. Nekatere vrste antibiotikov pa lahko sprožijo nastanek protiteles, ki rdeče krvne celice pomotoma dojemajo kot grožnjo. Posledično se rdeče krvne celice hitro razgradijo in sprožijo simptome anemije.

Če vam primanjkuje encima G6PD, se pred jemanjem antibiotikov posvetujte s svojim zdravnikom. Za ponazoritev je tu nekaj pogostih antibiotikov, ki se jim morate izogibati:

• Skupina cefalosporinov
• Skupine kinolonov, kot so ciprofloksacin, moksifloksacin in norfloksacin
• Skupina penicilina in njeni derivati
• Skupina nitrofuran, kot sta nitrofurantoin in nitrofurazon
• Skupina sulfonamidov, ki se začne z "sulfa"
• Klorampenikol

2. Vzemite aspirin

Čeprav je aspirin učinkovit pri obvladovanju bolečin, je eden od tabujev za bolezen s pomanjkanjem G6PD. To je zato, ker lahko acetilsalicilna kislina v aspirinu sproži razgradnjo rdečih krvnih celic, kot so antibiotiki.

Namesto aspirina lahko izberete varnejši ibuprofen. Tudi paracetamol je razmeroma varen, vendar to zdravilo predstavlja majhno tveganje za ljudi z anemijo zaradi pomanjkanja G6PD. Če se simptomi pojavijo po zaužitju paracetamola, takoj prenehajte uporabljati zdravilo.

3. Fava fižol

Uživanje fižola fava lahko povzroči simptome anemije pri ljudeh, ki jim primanjkuje G6PD. V preteklosti je veliko ljudi sumilo, da je stanje znano kot favizem to je posledica alergijske reakcije na fižol fava. Pravzaprav temu ni tako.

Strokovnjaki so ugotovili, da fižol v fižolu vsebuje velike količine spojin vicina in kavdeina. Oboje lahko sproži uničenje rdečih krvnih celic.

4. Nekatere vrste hrane, dodatkov in aditivov za izdelke

Poleg fižolovega fižola lahko več vrst hrane, dodatkov in dodatnih sestavin, ki jih najdemo v nekaterih izdelkih, sproži tudi uničenje rdečih krvnih celic.

Kosilo Univerzitetna bolnišnica Aga KhanTu je nekaj izdelkov, ki se jim morate izogibati:

• Izdelki iz soje
• Borovnica in izdelki, ki vsebujejo sadje
• Živila, ki vsebujejo sintetično modro barvilo ali askorbinsko kislino
• Tonična voda vsebuje kinin
• Pastile, pastile in sredstva za izpiranje ust vsebujejo mentol
• Dodatki vitamina K
• Nejasen odmerek dodatka železu

5. Uživanje antimalaričnih zdravil

Druge vrste zdravil, ki so tabu za ljudi z anemijo zaradi pomanjkanja G6PD, so antimalarična zdravila, zlasti tista, ki se končajo z "kvin". Razlog ni nič drugega kot to, da lahko to zdravilo v hitrem času povzroči razgradnjo številnih rdečih krvnih celic.

Iz tega razloga morajo ljudje, ki morajo jemati zdravila proti malariji, običajno najprej opraviti teste, da ugotovijo, ali imajo pomanjkanje G6PD. V tem primeru mora zdravnik priskrbeti drugo, varnejše antimalarično zdravilo.