Bolezni, ki se lahko prenašajo s staršev na plod & bull; zdravo zdravo

Dedne bolezni niso vedno samo diabetes ali rak. Obstajata dve vrsti dednih bolezni, ki jih povzroča okužba s patogeni (na primer virusi, bakterije ali paraziti) in tiste, ki jih povzročajo mutacije nekaterih genov v telesu. Oba lahko s staršev preneseta na otroka, seveda ima vsak od njih drugačen mehanizem.

Dedne bolezni zaradi patogenih okužb

Ta vrsta dedne bolezni se imenuje tudi vertikalni prenos, prenos bolezni z matere na dojenčka ali plod. Vertikalni prenos je znan tudi kot prirojena okužba. Ta okužba se pridobi od matere in se nato prenese na otroka bodisi skozi posteljico bodisi med porodnim procesom. Vrste okužb, ki pripadajo tej vrsti, so okrajšane kot TORCH (toksoplazmoza, drugo, rubeola, citomegalovirus, virus herpes simpleksa). Čeprav nekateri strokovnjaki menijo, da je ta okrajšava zastarela zaradi vse večjega števila okužb, ki spadajo v "drugo" kategorijo (na primer sifilis, hepatitis B, HIV itd.), Se še vedno uporablja, ker si lažje zapomni povzročitelja bolezen.

Toksoplazmoza

Ta bolezen se pojavi, ko paraziti (t.i. T. gondii) vstopi v telo skozi usta. Tega parazita lahko najdemo v mačjih iztrebkih, premalo pripravljenem mesu, surovih jajcih, onesnaženi vodi ali na tleh ter v kozjem mleku, ki ni dobro pasterizirano. Paraziti bodo nalezljivi za določeno časovno obdobje, v mokri ali vlažni plasti zemlje pa lahko trajajo tudi do 18 ur. Če je okužen v prvem trimesečju, običajno povzroči smrt ploda. V drugem trimesečju lahko povzroči hidrocefalus in intrakranialno kalcifikacijo. Otroci, ki so okuženi v tretjem trimesečju, ob rojstvu običajno nimajo simptomov.

Drugo

Nekateri primeri bolezni, vključenih v to skupino, so sifilis, hepatitis B in HIV. Otroci, ki se okužijo s sifilisom, so običajno rojeni brez simptomov in se ne bodo pojavili v starosti 1-2 mesecev ali starosti dveh let. Medtem pa je pri hepatitisu B mlajši, ko je otrok okužen z virusom hepatitisa B, večja je verjetnost, da bo pozneje zbolel za kronično boleznijo. Tako kot drugi tudi pri dojenčkih, okuženih s HIV, simptomi ne kažejo, dokler njihov imunski sistem ne pade.

Rubeola

Znan tudi kot nemške ošpice, je najbolj očiten simptom, ko je otrok okužen s to boleznijo, pojav "borovničevih kolačkov", ki so vijolične ali modre pege, znamenja ali vozlički na koži. Rubeola se lahko širi z dihalnimi izločki in skozi posteljico. Dojenčki z okužbo z rdečkami imajo lahko težave s srcem, težavami z vidom in zastojem v rasti in razvoju.

Citomegalovirus

Razvrščen kot del virusa herpesa, se prenos lahko zgodi prek posteljice, skozi porodni kanal in z materinim mlekom ali neposrednim stikom z drugimi telesnimi tekočinami (na primer urinom ali slino). CMV lahko povzroči izgubo sluha, epilepsijo in zmanjšano intelektualno sposobnost, če okuži plod v razvoju.

Herpes Simplex virus

Ta virus se običajno prenaša z matere na dojenčka po rojstnem kanalu. Vendar ne izključuje okužbe otroka, ki je še v maternici. Okužba lahko povzroči težave z dihanjem v možganih. Ti simptomi se običajno pojavijo dva tedna po rojstvu otroka.

Dedne bolezni zaradi genetskih motenj

Tako kot lastnosti obraza, višina in krvna skupina se bolezen lahko prenaša tudi z genetiko. Toda v nasprotju z nalezljivimi boleznimi, ki lahko pri otrocih po nekaj tednih ali več letih pokažejo simptome, bolezni, ki jih povzroča ta genetska motnja, običajno ne odkrijemo, dokler se bolezen ne pojavi.

Geni so del DNK, ki telesu daje navodila za delo, na primer kako proizvajati beljakovine, ki jih telo potrebuje, kdaj uničiti poškodovane celice in vzdrževati ravnovesje celic. Geni nadzorujejo barvo las, oči, višino, zato vplivajo na verjetnost, da boste v prihodnosti razvili določene bolezni.

Nenormalne spremembe genov imenujemo mutacije, obstajata dve vrsti mutacij, in sicer podedovane mutacije in pridobljene mutacije. Dedne mutacije se pojavijo, ko pride do nepravilnosti v spermi ali jajčnih celicah, ki bodo tvorile otroka. S to mutacijo se lahko prenašajo različne vrste bolezni (na primer rak). Primer je:

• HBOC (sindrom dednega raka dojk in jajčnikov), kjer so lahko primeri raka dojk in raka jajčnikov hkrati.
• HNPCC (dedni nepolipozni kolorektalni rak), pri katerem bolnik tvega razvoj kolorektalnega raka pred 50. letom, raka endometrija, raka želodca, raka tankega črevesa in trebušne slinavke.
• Li-Fraumenijev sindrom: to je redek sindrom, pri katerem oboleli lahko naenkrat zboli za različnimi vrstami raka. To lahko povzročijo mutirajoči geni, ki uravnavajo in zavirajo rast nenormalnih celic, ki se nato lahko razvijejo v tumorje in raka.

Simptomi in znaki dednega raka

Nekatere značilnosti možnosti raka, ki ga povzroča dednost ali genska mutacija, in sicer:

• Vrsta raka, ki se pojavi, je običajno redek rak.
• Rak se pojavi v mlajših letih v primerjavi s povprečno starostjo, na primer rak debelega črevesa, ki se pojavi pri starosti 20 let, kjer je povprečna starost bolnikov z rakom debelega črevesa 50 let.
• V eni osebi je več kot en rak (na primer ženske, ki imajo raka dojke in jajčnikov hkrati).
• Rak se pojavi v obeh parnih organih (npr. Rak dojke, ki se pojavi v obeh dojkah, rak oči na obeh očeh ali rak ledvic na obeh ledvicah).
• Pojav istega raka pri bratih in sestrah (na primer bratje in sestre, ki oboje trpijo za rakom sarkoma).
• Rak se pojavi pri spolih, ki tega raka običajno nimajo (na primer rak dojke pri moških).