Progeria: simptomi, vzroki, zapleti zdravljenja & bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je progerija?

Progeria ali znan tudi kot Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije (HPGS) je stanje ali prirojena napaka pri dojenčkih.

Progerija je bolezen, za katero je značilno zelo hitro staranje dojenčkov, tudi njihova življenjska doba morda ne bo dolga.

Povprečna ocena življenjske dobe dojenčkov s progerijo je 13 ali 14 let, vendar nekateri umrejo prej, nekateri pa preživijo več kot 20 let.

Dojenčki, rojeni s progerijo, so sprva videti normalno kot dojenčki na splošno. Po prvem letu ali dveh pa se začnejo pojavljati znaki in simptomi progerije, kot so izpadanje las, kožne gube in počasna rast.

Progerija je stanje, ki ga lahko povzroči genska mutacija. Do zdaj ni bilo najdenega nobenega zdravljenja, ki bi lahko popolnoma pozdravilo progerijo. Zdravljenje je osredotočeno na zmanjšanje znakov in simptomov pri dojenčkih.

Kako pogosto je to stanje?

Progeria je zelo redka bolezen. Ocenjuje se, da je le približno 1 od 4 milijonov novorojenčkov po vsem svetu s tem stanjem.

Do zdaj je kar 134 otrok iz 46 držav, ki trpijo zaradi te prirojene motnje progerije. Progeria prizadene oba spola tako dojenčkov kot deklet in enako pri vseh rasah.

Če želite izvedeti več informacij o progeriji pri dojenčkih, se lahko posvetujete z zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi progerije?

Znaki in simptomi progerije običajno niso vidni ob rojstvu. Ko pa je otrok star 1 ali 2 leti, bo progerija začela vplivati ​​na njegov zunanji videz.

Otroci, rojeni s progerijo, bodo pokazali upočasnitev telesnega razvoja. Vendar to ne bo vplivalo na bruto motorični razvoj, razvoj fine motorike in inteligenco otroka.

Progerija je stanje, zaradi katerega lahko tudi dojenčki normalno ne pridobivajo kilogramov, zato je njihova telesna rast zaostala.

Po navedbah klinike Cleveland so najpogostejši znaki in simptomi progerije naslednji:

• Obseg otrokove glave je vse večji
• Oči so povečane in veke se ne zaprejo popolnoma
• Spodnja čeljust ne raste, zato je videti manjša od preostalega dela obraza
• Tanek nos s kljunom podobnim vrhom
• Ušesa, ki se zdijo štrleči
• Izredčena koža, madeži in gube z žilami, ki so vidne od zunaj
• Počasna in nenormalna rast zob
• Visok glas
• Izguba telesne maščobe in mišic
• Izpadanje las, vključno z trepalnicami in obrvmi

Ko odrastejo, lahko otroci doživljajo bolezni, ki jih imajo odrasli, kot so izguba kosti in bolezni srca in ožilja.

Srčni napadi in kapi so najpogostejši vzrok smrti zaradi progerije. Nekateri pogoji, ki se lahko pojavijo v zvezi s progerijo, so naslednji:

• Koža na telesu, nogah in rokah se zategne (podobno kot skleroderma)
• Zakasnjeno in nenormalno tvorjenje zob
• Delna izguba sluha
• Izguba telesne maščobe in mišične mase
• Krhke kosti
• Togi sklepi
• Izpah medenice
• Obramba insulina
• Progresivna bolezen srca in ožilja (kardiovaskularna)

Morda obstajajo znaki in simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če imate pomisleke glede določenega simptoma, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Takoj se obrnite na svojega zdravnika, če opazite kaj neobičajnega v razvoju vašega otroka.

Pogoji, na katere morate biti pozorni, so problem izpadanja las, sprememb v teksturi kože ali počasne rasti.

Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je različno, tudi dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča progerijo?

Progerija je stanje, ki ga povzroča genska mutacija. Ta genska mutacija se pojavi že od rojstva, vendar strokovnjaki menijo, da se to stanje ne prenese od staršev.

To pomeni, da starši, ki imajo otroke s progerijo, ne bodo nujno rodili otrok z enakimi boleznimi.

Po zagonu s klinike Mayo se genetske mutacije pri dojenčkih s progerijo pojavijo v genu LMNA ali laminu A. Ta gen igra vlogo pri tvorbi beljakovin, ki jedro držijo skupaj v celici.

Če pride do spremembe ali mutacije v tem genu, bo protein postal okvarjen. To povzroči, da struktura jedra postane nestabilna, tako da telesne celice hitreje odmirajo.

Verjame se, da je to stanje vzrok za prezgodnji proces staranja pri otrocih. Genetske mutacije, kakršne najdemo pri tej bolezni, so prav tako razvrščene v več vrst, in sicer:

Wiedemann-Rautenstrauchov sindrom

Ta bolezen se imenuje tudi progeroidni neonatalni sindrom in se razvije, saj je otrok še vedno v maternici. Znaki in simptomi staranja so se pojavili ob rojstvu otroka.

Wernerjev sindrom

Wernerjev sindrom je znan tudi kot odrasla progerija. Simptomi se začnejo pojavljati v mladosti ali zgodnji odrasli dobi, na primer prezgodnje staranje.

Obstajajo tudi bolezni, ki jih pogosto trpijo odrasli, na primer katarakta in diabetes.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za nastanek progerije?

Dejavniki tveganja so razmere v okolju ali življenjskem slogu, ki lahko povečajo tveganje za okužbo določenih bolezni.

Na žalost do zdaj ni gotovo, kateri dejavniki, način življenja in okoljske razmere vplivajo na rojstvo otroka s progerijo.

Glede na to, da je to stanje zelo redko in zelo redko, ni znanih dejavnikov tveganja. To je zato, ker genetska mutacija prizadene posamezno spermo ali jajčece, preden pride do oploditve.

Pri približno 1 od 100 primerov progerije se ta prirojena nepravilnost ali napaka lahko prenese na naslednjo družinsko generacijo.

Zapleti

Kakšne zaplete povzroča progerija?

Otroci, rojeni s progerijo, na splošno doživljajo otrdelost arterij (ateroskleroza). To stanje se zgodi, ko se stene arterij odebelijo in otrdijo.

To lahko povzroči pretok krvi in ​​kisika iz jeter v druge telesne organe.

V nekaterih primerih dojenčki in otroci, ki odraščajo s progerijo, umrejo zaradi zapletov, povezanih z aterosklerozo, in sicer:

1. Kardiovaskularne težave

Če poškodovane krvne žile povzročajo tudi težave s srcem, lahko to povzroči srčni napad in kongestivno srčno popuščanje.

2. Cerebrovaskularne težave

Če pride do poškodbe krvnih žil v delu možganov, lahko to stanje poveča tveganje za možgansko kap, celo trajno poškodbo možganov.

Druge zdravstvene težave, ki se lahko pojavijo, so artritis, sive mrene in večje tveganje za razvoj raka.

Diagnoza in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako diagnosticirati to bolezen?

Progeria je bolezen, pri kateri je mogoče diagnosticirati najbolj očitne simptome. Zdravniki bodo to bolezen na splošno diagnosticirali na podlagi znakov in simptomov, ki se pojavijo v prvem ali drugem letu od rojstva otroka.

Običajno se ta bolezen odkrije, ko zdravnik redno pregleduje otroke. Zdravnik bo opravil fizični pregled, preskus dojenčkovega sluha, test vida dojenčka in primerjal težo in višino otroka in otroka glede na njihovo starost.

Fizični pregled, ki ga bo opravil zdravnik, če obstaja sum, da ima vaš otrok progerijo, je naslednji:

• Izmerite višino in težo.
• Primerjajte rast z običajno shemo rasti otroka.
• Preizkusite sluh in vid.
• Preverite vitalne organe, vključno s krvnim tlakom.
• Poiščite tipične znake in simptome bolezni.

Za potrditev diagnoze je običajno potreben tudi genetski specialist. Za natančnejše rezultate bo opravljenih več dodatnih testov, na primer krvni in genetski testi.

Kako zdraviti progerijo?

Do zdaj zdravila za progerijo niso našli. Vendar si raziskovalci prizadevajo najti izhod in raziskati nekatera zdravila, ki bi lahko premagala to bolezen.

Raziskovalci so preučevali kemikalije, imenovane zaviralci Farnesiltransferaze (FTI), ki se uporabljajo za zdravljenje raka. Menijo, da lahko te snovi spremenijo jedrske strukturne nepravilnosti, za katere se domneva, da povzročajo progerijo.

Kot starš z otrokom, ki trpi za to boleznijo, lahko še naprej spremljate otrokovo rast in razvoj z rutinskim obiskom zdravnika ali terapijo.

Fizikalna terapija je pomembna za ohranjanje otrokove drže, pa tudi za zmanjšanje bolečin v pasu in nogah. Potrebna je tudi terapija, da lahko otroci izvajajo običajne dnevne dejavnosti, kot so prehranjevanje, kopanje in pisanje.

Zdravljenje in zdravljenje progerije se osredotoča na zmanjšanje simptomov, tako da lahko otrok živi čim bolj udobno in naravno. V nadaljevanju so navedene vrste zdravil in zdravil za progerijo:

1. Spremljajte delovanje srca

Dojenčkom in otrokom, ki trpijo zaradi progerije, toplo priporočamo rutinske preglede srca in krvnega tlaka, na primer test ehokardiograma.

2. Redni preskus slik

Preiskave, kot sta magnetna resonanca ali CT, lahko opravijo za preverjanje drugih bolezni, ki se pojavijo poleg progerije, na primer možganske kapi ali poškodbe glave.

3. Redni očesni testi

Nekateri otroci s progerijo imajo tudi težave z vidom, na primer daljnovidnost ali suhe oči.

Sčasoma je vaš otrok lahko tudi ogrožen zaradi sive mrene, povečane občutljivosti na svetlobo in draženja oči.

4. Preskus sluha

V nekaterih primerih tudi otroci, ki imajo progerijo, izgubijo sluh. To stanje je mogoče odpraviti z nošenjem slušnih aparatov.

5. Redni zobni pregledi

Težave z zobmi in usti so zelo pogoste pri ljudeh s to boleznijo, kot so zobni kamen, gneča, pozno zobanje in poškodbe dlesni.

Zato morate svojega malčka redno peljati k zobozdravniku, da ohranite zdravje zob in ust.

6. Uporaba aspirina

Zdravnik vam bo predpisal tudi majhen odmerek aspirina, da prepreči možne srčne in možganske kapi.

7. Druga zdravila

Uporaba zdravil za zdravljenje progerije je odvisna od otrokovega stanja. Zdravnik lahko predpiše tudi druga zdravila.

Druge vrste zdravil, ki jih lahko dajemo, kot so statini za zniževanje holesterola, zdravila za zniževanje krvnega tlaka, zdravila za redčenje krvi in ​​zdravila proti bolečinam.

Domača zdravila

Katere spremembe življenjskega sloga ali domača zdravila je mogoče uporabiti za zdravljenje progerije?

Tukaj so načini življenja in domača zdravila, ki vam lahko pomagajo obvladovati ali zmanjšati simptome progerije:

• Otroci s tem stanjem imajo običajno težave s hidracijo. Poskrbite, da bo otrok pil veliko tekočine, še posebej, če bo bolan ali v vročem vremenu.
• Če ima otrok težave z jedjo, poskusite hrano razdeliti na manjše, a pogostejše porcije.
• Otrokom omogočite, da se učijo in so aktivni v svojem življenju. Posvetujte se s svojim pediatrom, da ugotovite, katere dejavnosti so najboljše za otroke.
• Da bodo otrokove noge bolj udobne, uporabite blazinice ali podplate za stopala.
• Za zaščito otrokove kože uporabite zaščito pred soncem z zaščitnim faktorjem najmanj 15.
• Poskrbite, da bo vaš otrok dobil vse potrebne imunizacije.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.