Kazalo:
- Kaj so kromosomske nepravilnosti?
- Kako zaznati kromosomske nepravilnosti?
- Amniocenteza
- Vzorčenje horionskega vilusa (CVS)
Mama mora resnično skrbeti za nosečnost, da se bo otrok rodil zdrav. Vendar se včasih nekateri otroci lahko rodijo s kromosomskimi nepravilnostmi brez znanega vzroka. Pravzaprav obstajajo načini, kako ugotoviti, ali ima otrok v maternici kromosomske nepravilnosti ali ne, kar storimo pred rojstvom otroka.
Kaj so kromosomske nepravilnosti?
Preden se pogovorimo o tem, kako ga odkriti, kaj moramo storiti, da ugotovimo, ali ima otrok kromosome ali ne, moramo najprej vedeti, kaj je kromosomska nenormalnost.
Kromosomske nepravilnosti se pojavijo, če pride do okvare v kromosomih ali v genetski sestavi kromosomov nerojenega otroka. Ta kromosomska nenormalnost je lahko v obliki dodatnega materiala, ki je lahko pritrjen na kromosom, ali prisotnosti dela ali celotnega kromosoma ali okvar kromosoma.
Vsak dodatek ali zmanjšanje kromosomskega materiala lahko ovira normalen razvoj in delovanje otrokovega telesa. Torej obstaja veliko različnih vrst, ki jih povzroča ta kromosomska nepravilnost. Na primer, Downov sindrom ima tri kromosome številka 21 ali Edwardov sindrom ima dodaten kromosom številko 18 in še veliko več.
Kako zaznati kromosomske nepravilnosti?
Za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti med nosečnostjo je mogoče opraviti več testov, med drugim:
Amniocenteza
Amniocenteza je test, ki se izvaja za diagnosticiranje kromosomskih nepravilnosti in okvar nevralne cevi (okvare nevralne cevi), kot je spina bifida. Amniocenteza se opravi z odvzemom vzorca plodovnice, ki obdaja plod.
Amniocentezo običajno izvajajo nosečnice, pri katerih obstaja veliko tveganje za kromosomske nepravilnosti v 15–20 tednih nosečnosti (drugo trimesečje), lahko pa jih kadar koli v nosečnosti. Nosečnice z visokim tveganjem za kromosomske nepravilnosti, vključno s tistimi, ki bodo rodile, starejše od 35 let, ali ki so opravile presejalni test za nepravilnosti materinega seruma.
Amniocenteza se opravi z vstavitvijo igle skozi materin želodec v otrokovo plodovnico v maternici, da dobimo vzorec otrokove plodovnice. Pomoč ultrazvok potreben za vodenje vstavljanja in odstranjevanja igel. Nato skozi iglo odstranimo približno tri žlice plodovnice. Celice iz te plodovnice se nato uporabljajo za genetsko testiranje v laboratoriju. Rezultati se običajno pojavijo v približno 10 dneh do 2 tednih, odvisno od posameznega laboratorija. Tveganje splava po amniocentezi je 1/500 do 1/1000 nosečnosti.
Ženske, ki so noseče z dvojčki, morajo imeti vzorec plodovnice vsakega otroka za preučevanje vsakega otroka. To je odvisno od položaja dojenčka in posteljice, količine tekočine in anatomije ženske, saj včasih amniocenteza ni mogoča. Upoštevajte, da amnijska tekočina vsebuje otroške celice, ki vsebujejo genetske informacije.
Vzorčenje horionskega vilusa (CVS)
Če amniocenteza vključuje odvzem vzorca plodovnice, CVS vključuje odvzem vzorca placentnega tkiva. Tkivo v posteljici ima enak genski material kot plod, zato je to tkivo mogoče testirati na kromosomske nepravilnosti in nekatere druge genetske težave. Vendar CVS ne more preizkusiti napak na odprti nevralni cevi. Zato bodo nosečnice, ki so opravile test CVS, morda potrebovale tudi krvni test v drugem trimesečju, da bi ugotovile tveganje za okvare nevralne cevi, ker CVS teh rezultatov ne more zagotoviti.
CVS se običajno izvaja pri nosečnicah, ki jim grozi kromosomska nepravilnost ali ki imajo v anamnezi genetske okvare. CVS se lahko opravi med 10-13 tedni nosečnosti (prvo trimesečje). Vendar lahko CVS povzroči približno 1/250 do 1/300 nevarnosti splava.
CVS se opravi z vstavitvijo majhne cevke (katetra) skozi nožnico ali maternični vrat (izberite eno) v posteljico. Tudi vstop in izpust te majhne cevi vodi ultrazvok. Nato se odstrani majhen košček posteljice in pošlje v laboratorij za genetsko testiranje. Rezultati CVS se običajno pojavijo v približno 10 dneh do 2 tednih, odvisno od posameznega laboratorija.
Nosečnice z dvojčki običajno zahtevajo vzorec iz vsake posteljice, vendar to zaradi težavnosti postopka in namestitve posteljice ni vedno mogoče. Nekaterim nosečnicam je prepovedano izvajati ta postopek, na primer pri nosečnicah z aktivnimi vaginalnimi okužbami (na primer herpes ali gonoreja). Nosečnice, ki po tem postopku ne dobijo natančnih rezultatov, bodo morda potrebovale nadaljnjo amniocentezo. Lahko se pojavijo nepopolni ali nedokončni rezultati, ker lahko zdravnik vzame vzorec, ki nima dovolj tkiva za rast v laboratoriju.
