Kazalo:
Zdrava oseba ima povprečno mišično maso približno 54 odstotkov, vendar oseba z mišično distrofijo (MD) v poznih fazah bolezni morda sploh nima mišic.
Kaj je mišična distrofija?
Mišična distrofija ali mišična distrofija je skupina bolezni, ki povzročajo progresivno mišično oslabelost in izgubo mišične mase. Pri mišični distrofiji genske mutacije motijo proizvodnjo beljakovin, potrebnih za izgradnjo zdrave mišice.
Ti mutirani geni so pogosto podedovani od staršev, vendar je možno, da se mutirani geni razvijejo samostojno brez podedovanih lastnosti.
Obstajajo različne vrste mišične distrofije - odvisno od tega, katere mišice so prizadete in kateri simptomi jih povzročajo. Simptom najpogostejše vrste mišične distrofije, Duchenne MD, se začne že v otroštvu, saj lahko hitro pade, medtem ko se hitro premika po neravnih cestah. Mišična distrofija je pogostejša pri dečkih, medtem ko so deklice samo nosilke bolezni. Druge vrste distrofije se pojavijo šele, ko je oseba odrasla.
Nekateri ljudje z mišično distrofijo sčasoma izgubijo sposobnost hoje. Drugi imajo lahko težave z dihanjem ali požiranjem.
Beljakovine za izgradnjo mišic so lahko rešitev za mišično distrofijo
Protistrupa za mišično distrofijo ni, lahko pa različne terapije pomagajo pri telesnih okvarah in drugih težavah, ki se lahko razvijejo, vključno z:
- Pomoč za mobilnost, kot so lahka vadba, fizioterapija in fizični pripomočki
- Skupina za podporo, za spopadanje s praktičnimi in čustvenimi vplivi
- Operacija, za odpravo posturalnih napak, kot je skolioza
- Droga, kot so steroidi za povečanje mišične moči ali zaviralci ACE in zaviralci beta za zdravljenje težav s srcem.
Nove raziskave iščejo načine za odpravo genskih mutacij in poškodovanih mišic, povezanih s simptomi MD. Ena od teh sta dve ločeni študiji z univerze Rockefeller in Univerze v Edinburghu.
Mišice so sestavljene iz milijonov trdnih celic. Tudi pri odraslih se bodo te mišice še naprej obnavljale, da bi popravile škodo, ki jo lahko povzročijo različne stvari, bolezni ali poškodbe.
Po poročanju Science Dailyja, medtem ko nekaj novih mišic nastane iz beljakovin v izvornih celicah, ki so odgovorne za mišično strukturo in delovanje, mutacije nastajajo iz drobcev pericita in PIC, skupine matičnih celic, ki lahko proizvajajo maščobe ali mišice.
Do zdaj so raziskovalci vedeli le, da beljakovine sodelujejo pri gradnji mišic, vendar še vedno niso vedeli, kako beljakovine vplivajo na gene, odgovorne za razvoj zdravih mišic.
"Po naših raziskavah tvorjenje celic v mišicah ali maščobah temelji na kompleksni beljakovini, imenovani laminin," je povedal Yao Yao, docent z univerze v Minnesoti.
Razvoj novih zdravil, ki delujejo na lamininsko pot, bi lahko olajšal številne simptome mišične distrofije, je še dejal Yao.
Yaoova raziskava razkriva, da lahko izguba laminina v telesu povzroči vsaj neko obliko mišične distrofije. Natančneje, Yao in njegova ekipa so svoje raziskave osredotočili na laminin v pericitih in PIC.
Yao in njegova ekipa so izvedli študijo na skupini miši, ki je pokazala pomanjkanje laminina v telesu. Ugotovili so, da je bila ta skupina miši manjša od običajnih miši in je imela mišično maso pod normalno. Dejansko imajo periciti in PIC le majhen del mišičnih matičnih celic, kar pa ne bi smelo pokazati tako dramatičnih rezultatov.
Yao in ekipa sta razmišljala, da bi lahko zamenjava laminina v tem tkivu pomagala miši, da si opomorejo. Vendar je to zamisel za ljudi precej težko uresničiti. Čeprav je ta skupina miši pokazala pomembne spremembe - povečano moč tkiva in mišic - pa bi bilo za injiciranje laminina pri ljudeh treba na stotine injekcij, da se laminin pravilno absorbira v tkivo.
Nato so se znanstveniki osredotočili na razumevanje, kako laminin vpliva na pericite in PIC za izgradnjo mišic. Ugotovili so, da laminin vpliva na to, kateri geni se aktivirajo in kateri ne.
Eden od teh "edinstvenih" genov je "gpihbp1“, Ki jih običajno najdemo v kapilarah, kjer živijo periciti. Gen "gpihbp1"Dokazano je, da ima vlogo pri nastajanju maščob. Ko laminina ni, "gpihbp1Ne bo več omogočen na pericitih in PIC-jih.
Izhajajoč iz teh idej znanstveniki sumijo, da bi lahko gpihbp1 spodbudil matične celice, da se spremenijo v mišice in ne maščobe. Prišli so do pericitov s pomanjkanjem laminina in PIC, da bi aktivirali gpihbp1, in ugotovili, da so se te celice nato razvile v nove mišice.
Raziskovalna skupina zdaj išče zdravila, ki lahko povečajo raven gpihbp1 v pericitih in PIC, da bi zagotovili rešitev za številne simptome te izčrpavajoče bolezni.
